Цхарцот-Марие-Тоотх болест – Наследни мотора и сензорна неуропатија

Цхарцот-Марие-Тоотх болести (Наследни мотора и сензорним Неуропатхиес; ХМСНс)

Опис болести, Цхарцот-Марие-Тоотх

Цхарцот Мари зуба болест (СМТ) – група генетских поремећаја, који утичу на кретање и осећај у удовима. Болест напредује полако и проузрокује штету периферних нерава. Ови нерви контролишу кретање мишића и преносе сензацију од екстремитета до мозга.

Узроци болести, Цхарцот-Марие-Тоотх

ЦМТ је изазвана дефектима у специфичних гена (Генетска мутација).

ЦМТ могу се сврстати у неколико типова:

• Тип сам (демијелинације) – Овај тип болести утиче на облагање нерава ( мијелина омотач), при чему се нервних импулса преносе веома полако. Болест обично јавља у детињству или адолесценцији. Ово је најчешћи тип ЦМТ;
• Тип ИИИ (аксонски) – Овај тип утиче на део нерва, тзв аксони. Иако је стопа нормалног пренос нервних импулса, њихова снага, или мања од износа, него обично. Ова врста ЦМТ је мање уобичајено и настаје после адолесценције;
• Тип ИИ, такође назива Дејерине-Соттас болест – редак, тежак, рани облик ЦМТ, понекад посматра као подтип ЦМТ Типе И. Симптоми могу укључивати:
  • Одложена способност да хода због слабости мишића ногу;
  • Озбиљне проблеме тоуцх;
  • Губитак слуха;
• Тип ИИИ (демијелинизационе аутозомно рецесивно) – слично типа И, али често има мање озбиљне симптоме. Овај тип ЦМТ, Врло је вероватно да се наслеђују деца пацијента.

Фактори ризика за болести, Цхарцот-Марие-Тоотх

Главни фактор ризика за развој ЦМТ има члана породице са болешћу.

Симптоми Цхарцот-Марие-Тоотх

По правилу, први симптоми се јављају код деце и младих. Первым признаком ШМТ часто является высокий арочный свод стопы или трудности при ходьбе. Остали симптоми могу укључивати:

• Хаммер прсти;
• Смањена осећај у ногама и стопалима;
• Грчеви у мишићима у ногама и подлактице;
• Бент прсти;
• Тешкоћа померањем ногу у хоризонталном положају;
• Често Уврнуо зглоб и сломљена нога;
• Проблеми са баланс;
• Слабост мишића у доњих екстремитета, которая в дальнейшем может распространиться на верхние конечности;
• Смањена способност да разликујемо додир топлих и хладних предмета, вибрација;
• Проблем са словом, извијање дугмад и патенте, фине моторичке способности;
• Кашњење у тренинг ходања (тип ИИ).

Дијагноза болести Цхарцот-Марие-Тоотх

Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје, и обавља физички преглед. Може се тестира нерве и мишићну функцију. За ове сврхе,:

• Нервни провођење студија;
• Електромиограм (ДОХ).

Такође, лекар може прописати бих могао да студирам ДНК. Ово може бити урађено анализом крви.

Третман болести Цхарцот-Марие-Тоотх

Мада ЦМТ, постоје третмани, коришћена техника, помаже у побољшању функционисања, координација и мобилност. Третман је такође значајно да заштити од повреде услед мишићне слабости и смањеном осетљивости. Третман може укључивати:

• Физиотерапија и радна терапија;
• Умерено вежбање;
• Подржани уређаји на доњем делу ногу;
• Убацује у ципелама да исправи деформитета стопала;
• Нега стопала и редовна контрола стопала са стручњаком;
• Ортопедске хирургије.

Спречавање болести Цхарцот-Марие-Тоотх

Не постоји начин да се спречи ЦМТ. Ако имате СФФ или СФФ, постоје фактори ризика, можете консултовати са саветником генетском, пре него што имају децу.