Цхарцот-Марие-Тоотх болести (Наследни мотора и сензорним Неуропатхиес; ХМСНс)
Опис болести, Цхарцот-Марие-Тоотх
Цхарцот Мари зуба болест (СМТ) – группа генетических нарушений, који утичу на кретање и осећај у удовима. Болест напредује полако и проузрокује штету периферних нерава. Ови нерви контролишу кретање мишића и преносе сензацију од екстремитета до мозга.
Узроци болести, Цхарцот-Марие-Тоотх
ЦМТ је изазвана дефектима у специфичних гена (Генетска мутација).
ЦМТ могу се сврстати у неколико типова:
- Тип сам (демијелинације) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( мијелина омотач), при чему се нервних импулса преносе веома полако. Болест обично јавља у детињству или адолесценцији. Ово је најчешћи тип ЦМТ;
- Тип ИИИ (аксонски) – этот тип влияет на части нерва, тзв аксони. Иако је стопа нормалног пренос нервних импулса, њихова снага, или мања од износа, него обично. Ова врста ЦМТ је мање уобичајено и настаје после адолесценције;
- Тип ИИ, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, тежак, рани облик ЦМТ, понекад посматра као подтип ЦМТ Типе И. Симптоми могу укључивати:
- Одложена способност да хода због слабости мишића ногу;
- Озбиљне проблеме тоуцх;
- Губитак слуха;
- Тип ИИИ (демијелинизационе аутозомно рецесивно) – похож на тип I, али често има мање озбиљне симптоме. Овај тип ЦМТ, Врло је вероватно да се наслеђују деца пацијента.
Фактори ризика за болести, Цхарцот-Марие-Тоотх
Главни фактор ризика за развој ЦМТ има члана породице са болешћу.
Симптоми Цхарцот-Марие-Тоотх
По правилу, први симптоми се јављају код деце и младих. Первым признаком ШМТ часто является высокий арочный свод стопы или трудности при ходьбе. Остали симптоми могу укључивати:
- Хаммер прсти;
- Смањена осећај у ногама и стопалима;
- Грчеви у мишићима у ногама и подлактице;
- Бент прсти;
- Тешкоћа померањем ногу у хоризонталном положају;
- Често Уврнуо зглоб и сломљена нога;
- Проблеми са баланс;
- Слабост мишића у доњих екстремитета, которая в дальнейшем может распространиться на верхние конечности;
- Смањена способност да разликујемо додир топлих и хладних предмета, вибрација;
- Проблем са словом, извијање дугмад и патенте, фине моторичке способности;
- Кашњење у тренинг ходања (тип ИИ).
Дијагноза болести Цхарцот-Марие-Тоотх
Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје, и обавља физички преглед. Може се тестира нерве и мишићну функцију. За ове сврхе,:
- Нервни провођење студија;
- Електромиограм (ДОХ).
Такође, лекар може прописати бих могао да студирам ДНК. Ово може бити урађено анализом крви.
Третман болести Цхарцот-Марие-Тоотх
Мада ЦМТ, постоје третмани, коришћена техника, помаже у побољшању функционисања, координација и мобилност. Третман је такође значајно да заштити од повреде услед мишићне слабости и смањеном осетљивости. Третман може укључивати:
- Физиотерапија и радна терапија;
- Умерено вежбање;
- Подржани уређаји на доњем делу ногу;
- Убацује у ципелама да исправи деформитета стопала;
- Нега стопала и редовна контрола стопала са стручњаком;
- Ортопедске хирургије.
Спречавање болести Цхарцот-Марие-Тоотх
Не постоји начин да се спречи ЦМТ. Ако имате СФФ или СФФ, постоје фактори ризика, можете консултовати са саветником генетском, пре него што имају децу.