Крте кости

Опис крхких

Крте кости (АЛИ) – генетическая проблема, која чини кости сломити лако, често није баш јасно разлог. Тхере аре цуррентли, у најмање, осам форме болести. Ако сумњате, да имају ову болест, одмах се обратите лекару. Ранија детецтед већ и почети третман, више повољан исход.

Узроци остеогенезис имперфекта

Али, то је генетска болест, је присутан на рођењу. Она је изазвана абнормалности колагена.

Фактори ризика крхких

Фактор ризика је нешто, што повећава вероватноћу болести. Ако имате породицу болестан АЛИ, реци свом лекару.

Симптоми остеогенезис имперфекта

Четири најчешће врсте, али симптома могу укључивати:

• Преломи;
• Боне деформитети;
• Мали пораст;
• Слабљење зглобова и мишића слабости;
• Беоњачи (беоњаче) могу имати плаве, љубичаста или сива нијанса;
• Троугаони лице;
• Тенденција према кривљење кичме;
• Крте зубе;
• Губитак слуха;
• Проблеми са дисањем;
• Модрице или модрице на телу.

Дијагноза остеогенезис имперфекта

Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје, обавља физички преглед. Лекар, вероватно, да вас упути код специјалисте у коштане болести (ортопед). Ако имате НЕ, лекар може поставити дијагнозу на основу инспекције. Тестови могу укључивати:

• Биохемијске анализе колагена;
• Генетска (ДНК) тестови, који може захтевати биопсије.

Крхких може да утиче на развој фетуса. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 недеља. Также для пренатальной диагностики может быть использована биопсия хориона.

Третман за остеогенезис имперфекта

Тренутно не постоје третмани за НО, па лечење има за циљ:

• Спречавање здравствене проблеме;
• Побољшана мобилност;
• Производња костију и мишића снаге.

Штавише, пацијенти али се могу користити за хируршке интервенције, која укључује убацивање металним шипкама у дугим костима, да их ојача и спречити и / или исправите напор.

Превенција остеогенезис имперфекта

Али су узроковане генетским поремећајем. Генерално, Свако са А, али 50% вероватноћа преноса болести према деци. Кроз генетско саветовање, АЛИ пренос са једне генерације на другу може спречити.

Питања, повезан са али се може смањити или спречено здравог начина живота, вежбање и здрава исхрана. Избегавајте пушење и прекомерну потрошњу алкохола, што може довести до слабљења коштаног ткива и повећати ризик од прелома.