Недефинисане гениталије: шта је ово, Узроци, Симптоми, дијагностика, лечење, превенција

Двосмислене гениталије; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, када се гениталије (seksualni organi) човек се не може класификовати као мушко или женско. Може бити узроковано наследним факторима, као што су генетске болести, или фактори животне средине, као што је излагање хормонским дисрупторима током трудноће. Ово стање захтева специјализовани медицински преглед., укључујући хормонско и генетско тестирање, да се утврди узрок и планира лечење. Ово може укључивати операцију или хормонску терапију.

Генетски пол детета одређује се приликом зачећа. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , а очева сперма садржи или Кс-, или И-хромозом. Ови Кс- а И хромозоми одређују генетски пол детета.

Нормално, новорођенче наслеђује 1 пар полних хромозома, 1 Х од мајки и 1 Кс или једно И од оца. Отац „одређује“ генетски пол детета. За дете, који наслеђује Кс хромозом од свог оца, је генетска женка и има 2 Кс хромозоми. За дете, који наслеђује И хромозом од свог оца, је генетски мушкарац и има 1 икс- и 1 И-хромозом.

Мушки и женски репродуктивни органи и репродуктивни органи потичу из истог феталног ткива. Могу се развити неодређени гениталије, ако је процес прекинут, што узрокује да ово фетално ткиво постане "мушко" или "женско". Због тога је тешко лако идентификовати бебу као мушко или женско.. Степен двосмислености варира. Веома ретко се физички изглед може у потпуности развити као супротност генетском полу.. На пример, генетски мушкарац може изгледати као нормална женка.

У већини случајева, неодређени гениталије код генетских жена (деца са 2 Кс-хромозоми) имају следеће карактеристике:

• увећан клиторис, као мали пенис.
• отварање уретре (одакле долази урин) могу се налазити било где, изнад или испод површине клиториса.
• Усне могу расти заједно и изгледати као скротум.
• Бебу се може заменити са мушкарцем са неспуштеним тестисима.
• Понекад се у спојеним лабијама осети грудвица ткива, што их чини као скротум са тестисима.

Код генетског мушкарца (1 Кс и 1 И хромозоми) двосмислене гениталије најчешће укључују следеће карактеристике:

• мали пенис (мање од 2-3 центиметра), који изгледа као увећани клиторис (Клиторис новорођене девојчице је обично нешто увећан при рођењу.).
• Отвор уретре може се налазити било где дуж, изнад или испод пениса. Он може бити тако низак, као међуножје, због чега беба више личи на жену.
• Може бити мали скротум, која је одвојена и личи на усне.
• Неспуштени тестиси се обично налазе са двоструким гениталијама.

Недефинисане гениталије, уз неколико изузетака, најчешће није опасан по живот. Међутим, ово може створити социјалне проблеме за дете и породицу.. Из тог разлога ће тим искусних стручњака бити укључен у бригу о детету., укључујући и неонатологе, генетичари, ендокринолози, психијатри или социјални радници.

Разлози за развој неодређених гениталија

Узроци неодређених гениталија укључују:

• Псеудохермафродитизам. Гениталије истог пола, али су присутне неке физичке карактеристике другог пола.
• Прави хермафродитизам. Ово је веома ретко стање., у коме се налази ткиво попут јајника, и тестиса. Беба може имати делове као мушки, и женских гениталних органа.
• Мешовита дисгенеза гонада (МГД). То је интерсексуално стање, у којој су присутне неке мушке структуре (гонаде, тестиси), као и материца, вагине и јајовода.
• Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде . Ова држава има неколико облика., али најчешћи облик чини да генетска женка изгледа као мушкарац. Многе клинике тестирају ово потенцијално животно опасно стање током скрининга новорођенчади..
• Хромозомопатија, укључујући Клинефелтеров синдром (КСКС) и Тарнеров синдром (КСО).
• Ако мајка узима одређене лекове (на пример, андрогени стероиди), генетска жена може више да личи на мушкарца.
• Недостатак производње одређених хормона може довести до, да ће се ембрион развити са женским телесним типом, без обзира на генетски пол.
• Одсуство ћелијских рецептора тестостерона . Чак и ако тело производи хормоне, неопходна за физички развој мушкараца, тело не може да реагује на ове хормоне. Ово доводи до женског типа тела, чак и ако је генетски пол мушки.

Кућна њега за неодређене гениталије

Због потенцијалних социјалних и психолошких последица овог стања, родитељи морају донети одлуку да ли, да ли да васпитавам дете као дечака или девојчицу, што је пре могуће након дијагнозе. Најбоља ствар, ако се ова одлука донесе у првих неколико дана живота. Међутим, ово је важна одлука., па родитељи не треба да журе са тим.

Када контактирати здравственог радника ако дете има неодређене гениталије

Обратите се свом лекару, ако сте забринути због изгледа спољашњих гениталија детета или ако осетите било шта од следећег:

• Потребно више 2 недеља, да повратите своју порођајну тежину
• Повраћање
• Дете изгледа дехидрирано (сува уста, недостатак суза при плачу, мање 4 влажне пелене дневно, очи изгледају утонуле)
• Има смањен апетит
• Има нападе задржавања даха (кратким периодима, када смањена количина крви уђе у плућа)
• Проблеми са дисањем

Све ово може бити знак урођене хиперплазије надбубрежне жлезде. .

Неодређени гениталије могу се открити током првог прегледа детета .

Шта очекивати приликом посете лекару

Здравствени радник ће обавити лекарски преглед, који може открити гениталије, који нису "типични мушкарци" или "типичне жене", али су негде у средини.

Доктор ће постављати питања о историји болести, да открије било какве хромозомске абнормалности. Питања могу укључивати:

• Да ли постоји породична историја побачаја?
• Има ли случајева мртворођених у породици?
• Има ли случајева ране смрти у породици?
• Да ли је неко од чланова породице имао бебе, који су умрли у првих неколико недеља живота или који су имали неодређене гениталије?
• Да ли постоји породична историја било каквих поремећаја, изазивајући недефинисане гениталије?
• Које лекове је мајка узимала пре или током трудноће? (посебно стероиди)?
• Који су други симптоми присутни?

Генетско тестирање може утврдити, да ли је дете генетски мушко или женско. Често се за овај тест може узети мали узорак ћелија са дечјег образа.. Проучавање ових ћелија је често довољно да се утврди генетски пол бебе.. Хромозомска анализа је опсежнији тест, што може бити потребно у сумњивијим случајевима.

Да се ​​утврди присуство или одсуство унутрашњих гениталних органа (на пример, неспуштени тестиси) може захтевати ендоскопију, RTG trbuha, Ултразвук абдомена или карлице и слични тестови.

Лабораторијски тестови могу помоћи да се утврди, колико добро функционишу репродуктивни органи. Ово може укључивати тестове за надбубрежне и гонадне стероиде..

У неким случајевима, лапароскопија, може бити потребна експлоративна лапаротомија или биопсија гонада да би се потврдиле абнормалности, што може изазвати нејасне гениталије.

У зависности од разлога, користи се операција, узимање хормона или других третмана за лечење стања, што може изазвати недефинисане гениталије.

Понекад родитељи морају да бирају, одгајати дете као мушкарца или жену (без обзира на хромозоме детета). Овај избор може имати велики социјални и психолошки утицај на дете., стога се саветовање најчешће препоручује.

Често је технички лакше руковати дететом (и, дакле, образовати га) као девојка. Тхис ис, да је хирургу лакше направити женске гениталије, него мушки. Тако да се понекад препоручује, чак и ако је дете генетски мушко. Међутим, ово је тешка одлука.. О томе би требало да разговарате са својом породицом, докторе, хирург, дечји ендокринолог и други лекари специјалисти.

Коришћени извори и литература

Реи РА, јоссо н. Дијагностика и лечење поремећаја полног развоја. У: Јамесон ЈЛ, Велики Љ, тхе Цирцлес ДМ, ет ал, едс. Ендоцринологи: Одрасли и педијатријски. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016:погл 119.

Вхите ПЦ. Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде и сродни поремећаји. У: Клиегман РМ, Св. Геме ЈВ, Блоом Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, едс. Нелсонов уџбеник педијатрије. 21ст ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020:погл 594.

Вхите ПЦ. Сексуални развој и идентитет. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицине. 26тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020:погл 220.

Ваш РН, Диамонд ДА. Поремећаји сексуалног развоја: етиологија, евалуација, и медицински менаџмент. У: Парти АВ, Дмоцховски РР, Кавоуси ЛР, Петерс ЦА, едс. Цампбелл-Валсх-Веин Урологија. 12тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021:погл 48.