Наследственный пиропойкилоцитоз

Наследственный пиропойкилоцитоз — своеобразная, редко встречающаяся наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры белка мембраны эритроцитов. Одликује се израженим интрацелуларним хемолиза и смањена отпорност црвених крвних зрнаца на промене температуре.

Етиологија и патогенеза пиропоикилоцитозе

Код пацијената са пиропоикилоцитозом нађен је дефект у структури спектрина. Протеин је нестабилан, има тенденцију повећања агрегације. Количина спектрина у пиропоикилоцитози је смањена.

Клинические проявления и лабораторные показатели пиропойкилоцитоза

У детей раннего возраста выявляются резко выраженная желтушность, значајно повећање слезине и повећање јетре. Садржај хемоглобина се смањује на 3,1-3,41 ммол / л (50—55 г/л), број ретикулоцита се повећава на 30 %, в периферической крови обнаруживается значительное количество эритрокариоцитов. В мазках крови выявляются микросфероциты, отмечают ся выраженный анизоцитоз, поикилоцитосис су, фрагментация эритроцитов, значительно выраженная базофильная пунктация эритроцитов. Осмотическая резистентность их понижена. Обнаруживается значительный аутогемолиз с частичной коррекцией глюкозой. Активность исследованных ферментов нормальная, патологии структуры гемоглобина не выявлено.

Характерной особенностью заболевания является повышенная чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию. При повышении температуры до 48 °С эритроциты резко деформируются. Появляется выраженная фрагментация пойкилоцитов. В норме такая деформация наступает при 52—55 °С. При пиропойкилоцитозе в эритроцитах выявляется большое количество ионов кальция, примећује се њихов повећани продор у еритроците и одложено излучивање.

Метода за одређивање осмотске резистенције еритроцита пре и после дневне инкубације

Определение осмотической резистентности может производиться как свежих эритроцитов, так и эритроцитов, инкубированных в течение суток при температуре 37 °С в стерильных условиях.

Реагенси.

1. Основно решење, осмотски одговарајући 10 % раствор натријум хлорида.

2. NA₂ХПО₄ - 27,31 господин.

3. НаХ₂PO-A₄ - 4,86 господин.

4. NaCl- 180 господин. Сви реагенси су растворени у 2 l vode; пХ добијеног раствора треба да буде 7,4. Раствор может храниться в закрытой посуде в холодильнике в течение нескольких месяцев. Из него готовят 1% rešenje, из которого приготавливают все остальные: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 и 0,1 %. Можно приготовить сразу по 100 мл радних раствора различитих концентрација и чувати их за 2 недеље у фрижидеру.

Метод. У две стерилне епрувете, који садрже на 2 хепаринске капи, прелити 1,5 ml krvi.

Једна епрувета се ставља у термостат на дан, кровь во второй исследуют в день взятия.

Na 5 мл раствора хлорида натрия (1 %) и всех рабочих растворов разливают в центрифужные пробирки. К каждой пробирке пипеткой от гемометра добавляют по 0,02 мл перемешанной крови. Пробирки оставляют при комнатной температуре на 30 м, затем центрифугируют при 2000 об/мин в течение 5 м. Сливают верхний слой из каждой пробирки и колориметрируют на медицинском колориметре при зеленом светофильтре в кювете с длиной оптического пути 1 см против надосадочного слоя пробирки, sadrži 1 % раствор хлорида натрия.

Због 100 % гемолиз принимают оптическую плотность в надосадочном слое пробирки, sadrži 0,1 % раствор хлорида натрия (сто).

Пример.

АТ 0,1 % растворе хлорида натрия оптическая плотность равна 0,65, у 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % хемолиза

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34%

Вторую пробирку, помещенную в термостат, извлекают через 24 ч и исследование повторяют.

Диагностическое значение

При микросфероцитарной гемолитической анемии наблюдается понижение осмотической резистентности эритроцитов. Хемолиза се примећује већ на 0,7-0,65 % раствори натријум хлорида Код неких пацијената са микросфероцитозом није могуће открити смањење осмотске резистенције еритроцита у свежој крви., однако в инкубированной крови она резко понижается. Гемолиз может начаться в концентрации раствора хлорида натрия 0,85 %.

При талассемии, као и код неких врста несфероцитне хемолитичке анемије, осмотска резистенција еритроцита се повећава. Хемолиза може почети у 0,35 или 0,3 % раствор натријум хлорида.

Определение осмотической резистентности эритроцитов необходимо проводить во всех случаях наличия внутриклеточного гемолиза. Желательно исследовать осмотическую резистентность не только свежей крови, но и инкубированной в течение суток.