Наследни анемија дизеритропоетицхеские, у вези са кршењем фисија процеса еритхрокариоцитес

Наследни анемија дизеритропоетицхеские - Група ретких облика анемије, одликује знацима повреде поделе еритхрокариоцитес, интрамедуларна уништавање њиховог, много Дуал-цоре или мулти-цоре еритхрокариоцитес у коштаној сржи, оштар стимулација црвеног коштане сржи изданка на релативно малој ретицулоцитосис. Постоје три врсте анемије наследног дизеритропоетицхескои:

Тип И се одликује мегалобластних коштаној сржи, дуал црвена крвна зрнца, интернуцлеар хроматина мостова између делова ћелија.

Када ИИ и ИИИ врсте анемије дизеритропоетицхескои мегалобластс у коштане сржи недостају. Ако открију тип ИИ дуал-цоре и трипле-цоре еритхрокариоцитес, фоунд кариоррхекис.

Тип ИИИ карактерише израженом мацроцитосис, присуство џиновских еритхрокариоцитес, садрже од 5 у 12 језгра. Најчешћи анемија типе ИИ. Тренутно, у литератури описује 75 пацијенти са овим обликом анемије.

Дизеритропоетицхескаиа тип анемија И и ИИ наследио аутозомно рецесивно, и тип ИИИ - вероватно аутозомно доминантно, сада је описан само неколико породица.

Етиологија и патогенеза анемије није дизеритропоетицхескои још разјашњено. Претпоставља се, да је узрок кршења нуклеарне фисије је механизам дефект, основи престанак нуклеарне фисије под утицајем нити гемоглобинизатсии- мотситов.

Клиничке манифестације анемије дизеритропоетицхескои

Пацијенти дизеритропоетицхескои анемија често шаљу у болницу са дијагнозом "хроничног хепатитиса" или "наследна хемолитичка анемија". Има жутило различитог интензитета. Постоје промене у костура - високо-топ небо, башенный череп, кратак мали прст.

Код већине пацијената, повећани слезине, понекад значајно.

Лабораторијски тестови на дизеритропоетицхескои анемије

Када дизеритропоетицхескои тип анемије и хемоглобина садржај 4,96-7,45 ммол / л (80- 120 г / л), већина пацијената анемија тип ИИ 4,96-6,21 ммол / Л (80- 100 г / л), Међутим могу постојати случајеви одбити да 3,1 ммол / л (50 г / л). Када укуцате изнад ИИ дизеритропоетицхескои ниво хемоглобина анемије 5,59 ммол / л (90 г / л).

Анемија, по правилу, нормохромнаја. Садржај еритроцита у 2-3.5 Г 1 Ја. Број ретикулоцита незнатно порастао (до 2.5-3.5%) или у горњом границом нормалне вредности (1,2-1,8 %). Када сам и ИИИ врсте анемије дизеритропоетицхескои означен мацроцитосис, изговара анисоцитосис, фрагментирани еритроцити.

Са типа ИИ болести често Анисоцитосис, понекад умерено хипоцхромиа, басопхилиц еритроцита пунктатсииа, повремено мицроспхероцитосис. Садржај нормалних леукоцита и тромбоцита. Леукограм нема абнормалности.

У коштаној сржи постоји оштар еритроидна хиперплазија. Леикоеритроидное однос често испод једног. Када се све три врсте болести код већине пацијената еритхробластс морфолошки разликује од нормалног. Промене почињу у базофила нормоцитес. Када различите врсте анемије дизеритропоетицхескои су разноврсни.

У куцам о анемије 10 % полицхроматиц и окипхилиц нормоцитес имају дуал цоре. Ту су и мулти-нормоцитес. Неки уситњених језгра, део са знацима кариоррхекис. Карактеристика хроматина мостова између језгра пресека норме- тситами. За тип И анемије карактеристичног морфолошког сличности са еритхрокариоцитес мегалобластс. Када сликање на гвожђа открила велику количину од тога у макрофага, нормоцитес у садржају гвожђа такође у порасту, али је локација његовог прстен око језгру је није типичан за ову болест.

За дизеритропоетицхескои анемије типа ИИ нису типични мегалобластс. Део Полицхроматиц и окипхилиц нормоцитес садржи два језгра, неки од њих 3-4 језгро.

Међу басопхилиц нормоцитес такође може да буде дуал цоре. Дуал еритхробластс није пронађен. У окипхилиц нормоцитес наћи кариоррхекис и лобед структуре језгра, постоје ћелије са нуцлеи, подсећа на дуда. У неким случајевима дизеритропоетицхескои анемија тип ИИ показује оштар стимулацију црвене коштане сржи клице са малим бројем ретикулоцита. Овај двоструки еритхрокариоцитес су не више од 2-3 %.

Карактеристично за дизеритропоетицхескои анемије типа ИИИ је присуство џиновских еритхрокариоцитес, који садржи до 5-12 језгара.

Електронска микроскопија коштане сржи типа анемије И и ИИ открила разне аномалије језгра еритхрокариоцитес, исечци из благим до дубоке пукотине. У неким целијама нуклеарна коверта губи своју Алкалитет и цитоплазме у нуклеус измедју хроматина масама. Карактеристично за дизеритропоетицхескои анемије типа ИИ је присуство двоструке мембране у ћелији. У неким случајевима, додатни мембране формира врсту овалног инклузије, лежао у региону 40-60 нм од унутрашње површине.

На површини црвених крвних ћелија пацијената са типом анемије ИИИ дизеритропоетицхескои пронашао необичан антиген, Серум против којих многе здраве особе имају антитела. Присуство таквих антигена може објаснити променама у структури мембранских протеина, идентификују их електрофорезе гел полнакриламидном, посебно када се користе дводимензионална електрофореза. У серуму здравих особа садржи одређени природни антитела тип хемолизина, усмерена против антигена, детектована у пацијената са анемије типа ИИ дизеритропоетицхескои.

Под утицајем црвених крвних ћелија код пацијената са комплемент дизеритропоетицхескои анемије типа ИИ се уништавају такође, као и црвених крвних зрнаца пацијената са пароксизмалном ноћног хемоглобинуриа, Али све АПГ одногруппнои донатори свежем серуму тако што их употпуни уништавања црвених крвних зрнаца, а ако је болест имала разорне последице на црвеним крвним зрнцима имају само серум, који садрже антитела против еритроцитима пацијената са анемија дизеритропоетицхескои.

Дизеритропоетицхескаиа тип анемија ИИ често налазе у литератури као ХЕМПАС.

Карактеристично за дизеритропоетицхеских анемије је вишак гвожђа у организму. Повећање садржаја гвожђа, понекад до 54 ммол / л (300 г%). Неки пацијенти наћи умерен јетре сидерозу.

Радиоактивни гвожђе, примену код пацијента, Брзо оставља плазме, Међутим, укључивање гвожђа у еритроцита са смањеним (25-50 %). Радиоактивни гвожђа акумулација постоји у коштаној сржи, што указује да тзв неефикасна еритропоезу, Т. то је. изражена медуларна уништавање еритхрокариоцитес. Ово је такође указао је изразио иритацију црвени раста срж са малим повећањем нивоа ретикулоцита.

Билирубин повећан углавном због индиректног, као и због коштане сржи нормоцитес отказа. Ово је такође сведочи и повећање нивоа угљен моноксида у ваздуху издише. Вредност овог параметра одговара степену уништења хемоглобина.