Мысхецхнаиа дистрофија Диусхенна – Кодови

Дуцхеннова дистрофичара (ДМД; Псеудохипертропхиц дистрофичара)

Шта је Дуцхеннова мишићна дистрофија?

Мысхецхнаиа дистрофија Диусхенна (Кодови) То је генетска болест. Главни знак ДМД је мишићна слабост, што погоршава током времена. У узрасту од око пет година, мишићима, руке и труп почети да ослаби. Нешто касније, ослабљена срца и дисајних органа.

Узроци Дуцхеннова дистрофичара

ДМД је узрокована генетске мутације. Болест је проузрокована мутацијама гена, одговорно за производњу протеина, зове Дистрофин. Је потребно Овај протеин за формирање мишићног ткива.

Фактори ризика за Дуцхеннова мишићне дистрофије

Фактори, што повећава вероватноћу да ће дете ДМД:

• Породична историја болести;
• Павле: мушки.

Симптоми Дуцхеннова мисицна дистрофија

Симптоми могу да укључују ДМД:

• Дете почиње да хода доста касно;
• Повећана величина мишића телади;
• Често опада;
• Неспретност при ходу;
• Тешкоћа пењања уз степенице;
• Проблеми са баланс;
• Хоусе слабост мишића.

Дијагноза Дуцхенне мишићне дистрофије

Доктор ће вас питати о вашим симптомима и медицинске историје детета, и обавља физички преглед. Он такође може питати о породичном историјом болести неуромишићне. Нагласак ће бити посвећена мишића детета. Лекар ће тражити знаке слабости, вероватно, упутити дете за даље испитивање да се експерту.

То се може доделити испитам дете течности и ткива, за које се могу додељени:

• Биопсију мысхтс;
• Тестови крви.

Да би се испитао функционисање нерава и мишића детета може бити распоређен електромиографија (ДОХ).

Третман Дуцхенне мишићне дистрофије

Посаветујте се са лекаром о најбољем начину лечења детета. Болест се временом погоршава. Дете, можда, То захтева комбинацију различитих третмана, када болест почне да напредује. Методе за смањење симптома ДМД укључују следеће::

Физиотерапија

Терапија игра велику улогу у лечењу ДМД. Дете ће радити уз помоћ терапеута, покушати да одржи снагу мишића.

Болезнь вызывает контрактуры – сокращение мышц, што отежава кретање. Терапија ће се фокусирати на превенцију контрактура, и вежба за одржавање обима покрета.

Пацијенти са ДМД често налазе сколиоза. Вежба може да помогне подржи леђа равна могуће.

Помагала за лечење ДМД

Посебан Уређај, да задржи ноге равно и спречи контрактуре. Вокер и колица могу бити касније потребна, када мишићи ногу постају сувише слаб, и пацијент не може да хода.

Лекови у Дуцхенне мишићне дистрофије

Ваш лекар може прописати лекове стероидну, на пример, преднизолона. То може да помогне да се побољша мишићну снагу и спор мишића слабљење. Међутим,, Стероиди могу ослабити кости. Да би здравих костију, дете мора узети витамин Д и суплементе калцијума. Ако ваше дете има проблема са срцем, може бити додељен одговарајуће лекове.

Респираторни терапија у ДМД

Како болест напредује, мишић, дисање подршка, може се опустио, и дете, можда, потребна механичка вентилација. Ваздух се испоручује кроз маску, цев, а понекад кроз отвор у трахеје, после трахеотомије.

Рад у ДМД

Хирургија се понекад користи за лечење симптома ДМД. У случају тешких контрактура операција може се извести, да ослабе тетиву. Сколиоза понекад могу ометати дисање детета. У овом случају, може бити заказан за оперативних захвата на кичму.

Превенција Дуцхенне мишићне дистрофије

У овом тренутку, не постоје методе, дозвољавајући да спречи овај прогресивни болести мишића.