Еритропоетске порфирије

Эритропоэтическая уропорфирия – Врожденная порфирия – Порфирия Гюнтера)

Еритропоетска уропорфирија (урођена порфирија, Порфирије Гунтер) - тежак, ретка болест, окарактерисан кожи, хемолитичка анемија са интрацелуларном хемолизом, наслаге у кожи, у еритроцитима и излучивање уринарног изомера И уропорфирина.

Етиологија и патогенеза еритропоетске уропорфирије

Еритропоетска уропорфирија - наследна болест, наследио рецесивни тип, аутосомно. Посматрано у једној генерацији, понекад и по неколико деце. Родитељи који су хетерозиготни носиоци патолошког гена немају клиничке манифестације болести., иако се понекад у урину нађе благо повећање садржаја порфирина.

У патогенези еритропоетске уропорфирије,, по свој прилици, два фактора:

• Kao prvo, повећана активност ензима синтезе δ-аминолевулинске киселине, што може бити повезано са поремећеном репресијом синтезе ензима;
• Kao drugo, извесно смањење активности ензима косинтазе уропорфириноген ИИИ, што резултира формирањем изомера И уропорфириногена из вишка количине порфобилиногена, које се у телу не могу користити за даље трансформације.

Количина формираног изомера ИИИ уропорфириногена је довољна за синтезу хема, стога пацијенти немају хипохромну анемију са високим садржајем гвожђа. Прекомерно таложење уропорфирина у еритроцитима доводи до смањења животног века еритроцита., повећана хемолиза. Истовремено, велика количина уропорфириногена се ослобађа из еритроцита., који се оксидује у уропорфирин и депонује у кожи, изазива фотосензитивност.

Клиничке манифестације еритропоетске уропорфирије

Први знаци болести су црвенило урина, повећана осетљивост коже на сунчево зрачење - може се јавити код новорођенчади.

Неколико недеља или месеци након рођења, мехурићи пречника од 1 у 10 мм,, које често улцерирају, што доводи до слабо зарастања чирева, придружује се секундарна инфекција. У будућности, уз употребу антибиотика, ожиљак од чира, појављују се подручја склеротичне коже, атрофични ожиљци. Ови ожиљци доводе до унаказивања детета., може изазвати контрактуру различитих зглобова, слепило. Често дете нема косу, нокти. На кожи лица појављују се промене сличне склеродерми. Значајна промена боје зуба, црвенкасти сјај у ултраљубичастом светлу. Скоро сви пацијенти имају увећану слезину..

Лабораторијски индикатори за еритропоетску уропорфирију

Пронађени су типични знаци хемолитичке анемије, наставља са интрацелуларном хемолизом:

• повећан ниво индиректног билирубина, садржај ретикулоцита;
• иритација црвене клице коштане сржи у одсуству повећања садржаја слободног хемоглобина у плазми и одсуства хемосидерина у урину.

Осмотска резистенција еритроцита је често смањена. Постоји смањење животног века еритроцита. У неким случајевима примећена је тромбоцитопенија..

Биохемијска студија у урину открива велику количину изомера И уропорфирина и, у много мањој мери, изомера И копропорфирина.. У еритроцитима пацијената такође се утврђује велика количина изомера И уропорфирина., црвена крвна зрнца сијају црвено под ултраљубичастим светлом.

Еритропоетска уропорфираЈа сам озбиљна болест, што доводи до тешке инвалидности и често смрти у раном детињству. Пре употребе антибиотика, смрт је наступила пре навршених годину дана.

Већина деце је умрла од сепсе., повезано са суппуратион чирева и ширењем бактеријске инфекције. За сада, прогноза остаје прилично озбиљна..

Еритропоетска протопорфирија

Еритропоетска протопорфирија је наследна болест, карактерише повећана осетљивост на сунчево зрачење.

Етиологија и патогенеза еритропоетске протопорфирије

Болест се наслеђује на доминантан начин, аутосомно.

Механизам развоја болести повезан је са кршењем синтезе хема из протопорфирина., по свој прилици, у погледу еритроцита. На то указује присуство умерено тешке хипохромне анемије, да се код већине еритрокариоцита ова синтеза ипак дешава. Штавише, јавља, очигледно, повећање синтезе σ-аминолевулинске киселине. Депозиција протопорфирина у кожи доводи до одређених поремећаја, међутим, степен токсичног дејства протопорфирина на кожу је мањи, него изомер И уропорфирина.

Клиничке манифестације еритропоетске протопорфирије

После неколико минута боравка на месту осветљеном сунцем, на отвореним деловима тела појављује се оток коже., свраб, хиперемија. Након неког времена, телесна температура се често повећава. Уз продужено излагање сунцу, појављују се хеморагични осип. Понекад се на местима опекотина налазе пликови., који се улцерирају и додатно се прекривају малим ожиљцима. Опекотина се може примити кроз прозорско окно, синтетичко доње рубље, пошто зраци главног пресека (380 Нм) спектра, изазивајући опекотине код ових пацијената, слободно продиру у прозорско стакло и синтетичка влакна.

Еритропоетска протопорфирија, за разлику од еритропоетске уропорфирије, је у већини случајева бенигна болест.. Једна од његових компликација је хипохромна анемија са високим садржајем гвожђа у телу.. Такође може постојати тенденција стварања жучних каменаца у жучној кеси.. У веома ретким случајевима болести долази до таложења у јетри огромне количине порфирина са развојем његове инсуфицијенције..

Лабораторијски индикатори за еритропоетску протопорфирију

Од биохемијских знакова за еритропоетску протопорфирију, карактеристично је значајно повећање (20-100 пута) садржај протопорфирина ИКС у еритроцитима, док анемија недостатка гвожђа, различити облици хемолитичке анемије, интоксикација оловом, његов ниво се повећава само 2-3 пута.

Повећан је садржај уропорфирина и копропорфирина у еритроцитима, пошто протопорфирија не улази у урин. Утврђено је значајно повећање количине протопорфирина и копропорфирина у фецесу, иако се овај симптом не налази код свих пацијената.