Болести Стораге

Болести Стораге – група болести карактеризира хиперпластична нелеикемицхеских макрофага пролиферације елемената са истовременим акумулацијом липида у њима унметаболизед. Гипиерплазииа елементи система мононуклеарних фагоцита у слезини, јетра, коштана срж, лимфних чворова и других органа везан за системској природи болести. Код болести акумулације открили наследну недостатка ензима, промовисање коришћења липида.

За болести складиштења су Гауцхер болест, Ниеманн-Пицк болест и друге, ретка болест.

Гауцхер Болезни

Болест је изазвана недостатком ензима глуцоцеребросидасе. Карактерише је присуство одређених елемената - гауцхер ћелије до 20-80 м. Димензије Цитоплазма значајно предност над величину језгра, Она шупљих, пенаста, стаклени, вискозна или фибриларан стриатион карактер као резултат акумулације глукоцереброзид у њему. Шарки ћелије или између Фибриллар снопове су светле површине са металним сјајем.

У цитоплазми ћелија Гауцхер су понекад фоунд грудвице хемосидерин. Присуство ових вклучениј указује фагоцитне активности Гауцхер ћелија. Гауцхер ћелија језгра издужено, округлог или овалног, грубосетцхатои структура, компактни, налази се у центру и, и дуж периферији ћелија. Број језгара у ћелији варира од 1-2 до 20 анд море. Понекад се синцитијала формирање. За младе Гауцхер ћелије одликују хомогене басопхилиц цитоплазме без инклузије. Обично пунцтатес идентификован као различите дегенеративних облика гауцхер ћелија.

Дијагноза болести Гауцхер Може се подесити само морфолошки, и биохемијски - детекцијом мањак глуцоцеребросидасе и акумулацију глукоцереброзид у ћелијама.

Гауцхер болест најчешће развија код деце, али је описао случајеве болести и код појединаца старије од 80 године. Најчешће болесна жена.

Болест је наследна породична. Постоје случајеви у којима је имала неколико чланова породице једне генерације (на пример, две сестре). Акутан (подострыи) Гауцхер оптион туга типично за рано детињство. Хронична опција најчешће види у средњем и старости.

У акутног верзији болести тешко. Изражено хеморагичне дијатеза (крварење из носа, крварења на кожи) и инфантилизм (развојни кашњења, понекад заостајања у расту, кашњење менструације у девојака). Код хроничне верзији болести, такође почиње у детињству, али напредује веома споро. Трајање његовог 20 30 године. Слезина дебела, глатка или нераван. У хроничног облика достиже његову масу 8 кг или више. Описани ретки случајеви, СПЛЕЕН величину када се није променило или незнатно повећан. Јетра је увећана, понекад значајно. Са развојем цирозе може изазвати жутицу и асцитесом.

Лимфни чворови расте ретка, иако су скоро увек детектује пунцтатес специфичне ћелије. У радиолошки детецтед плућа инфилтрати, која клинички манифестује понављају бронхопнеумонија. Често укључени у процес кости. Остали органи у Гауцхер болест се ретко утиче. На снимака показала приметно ширење медуларног канала и стањивање кортикалне кости изнутра; Коштана срж повећан обим.

Боне струцтуре вредности јасно (остеопороза). У тежим случајевима, епифиза је делимично апсорбује, хрскавица остаје непромењена. Лобања у Гауцхер болест се обично не утиче на.

Кожа руку и лица постаје браонкаста, окер-жуте боје, који може бити спорадична или дифузни. У каснијем периоду болести кожа постаје бронза, да развију хемохроматозе и меланосис.

Пацијенти могу видети анемију различитог интензитета, понекад хемоглобина смањена на 3,72-4,34 ммол / л (60-70 Г / Л), и црвених крвних зрнаца - до 2,5 Т. 1 Ја. Број леукоцита је нормална, повећана, али чешће приметио леукопенију (у 0,8 Т у 1л). Ни у ком аномалија карактеристика леукограм. Број тромбоцита се увек своди на 80-90, чак и до 20-30 Т у 1 Ја. У неким случајевима, периферне крви може бити детектован појединачне ћелијама Гауцхер.

Основни материјал за дијагностику, слезине ПУНКТАТА, где се континуирано и у великом броју откривена Гауцхер ћелије. Ове ћелије се могу наћи у ПУНКТАТА грудној кости. Према превласти једног или другог симптома разликовати следеће клиничке варијанте Гауцхер болести:

• слезине, јетре;
• кост;
• плућни;
• хеморагичне.

НПД

Болест карактерише недостатком ензима спхингомиелинасе. Као резултат поремећаја метаболизма липида у телу су формирају у великом количином сфинголипиди, уплаћују се у облику капљица у макрофага ћелије.

Ћелије Ниеманн-Пицк детектована у слезини, јетра, коштана срж. Ове велике величине, 30-40 микрона у пречнику, полигонална или заобљени облик. Њихова бригхт виде цитоплазма у природном облику лека има ћелијског, јер је испуњен са пуно сјајних зрна, Део који даје двоструку рефракцију. Поједини ћелије имају хомоген цитоплазму. На једра ћелија су мале.

Многи истраживачи називају ћелије Ниеманн-Пицк пенаста, јер је њихова фиксација и бојење цитоплазма постаје перфориран, шара (препарати третиран са алкохолом, Липоид супстанца која се раствара).

Ћелије Ниеманн-Пицк, За разлику од Гауцхер ћелија, бојени Судан ИИИ и осмијума (специфична бојење масти). Сви органи капиларног ендотела, и макрофага елементи, трансформисане ћелије Ниеманн-Пицк, засићени сфинголипиди, довело до оштрих дистрофија тситолемми ћелија и сипајте његов садржај у околно ткиво.

Дијагноза НПД Може се потврђује детекцијом биохемијске неуспех спхингомиелинасе активности у култури фибробластима.

НПД, као Гауцхер болест - породичне патологије уставног. То се манифестује у раном детињству (чак иу грудима), То је чешћи код девојчица. Приход у два клиничким облицима:

• Висцеральнои:
• Кост.

Висцерални болест Ниеманн-Пицк Она се развија у детињству и карактерише посебно малигних и брзо тече. Очекивано трајање живота деце 1-3 година. Овај облик болести карактерише изразита Хепато- и спленомегалија, прогресивна анемија, тромбоцитопенија, кости лезије и опште дистрофија.

Костнаиа облик жалости Ниманна-Спадес Обично се развија у доби између 5-б година. Карактеристика бровнисх боја коже, обољење костију, посебно лобање трезор (радиолошки одређен коштаних дефеката). У областима оштећене кости су идентификовани џепове везивног ткива пролиферација, у коме су детектоване ћелије Ниеманн-Пицк, садржи сфинголипиди.

Када је кости облик слезине и лимфних чворова благо повећан, али они, као кост, идентификују специфичне ћелије. Када НПД липиди у серуму порасла 3-4 пута изнад нормале (5-6 Г / Л).