Арахнодактилија, “паукови прсти”: шта је ово, Узроци, Симптоми, дијагностика, лечење, превенција
Арахнодактилија; Долихостеномелија; Паукови прсти; Ахромахија
Арахнодактилија, познат и као једна од карактеристика генетског поремећаја код Марфановог синдрома, је генетски поремећај, утиче на везивно ткиво у телу. Овај поремећај може утицати на различите делове тела., укључујући скелет, очи, срца и крвних судова.
Опис арахнодактилије
Арахнодактилију карактеришу дуги, танки прсти на рукама и ногама., као и друге скелетне аномалије, као дуге руке, ноге и прсти. Људи са овим поремећајем такође, по правилу, имају високо засведено непце и издужено лице. Штавише, могу имати и закривљеност кичме, хипермобилност зглобова и сколиоза. Људи са Марфановим синдромом такође могу имати озбиљне кардиоваскуларне компликације., као што је анеуризма аорте, пролапс митралног вентила и стеноза аортног вентила.
Узроци арахнодактилије
Арахнодактилија је узрокована мутацијом гена фибрилина-1.. Овај ген је одговоран за производњу протеина, који помаже у формирању везивног ткива у телу. Када ген фибрилин-1 мутира, ово доводи до абнормалног формирања везивног ткива, што доводи до скелетних и кардиоваскуларних абнормалности, повезан са овом болешћу.
Дијагноза арахнодактилије
Дијагноза арахнодактилије заснива се на комбинацији физичког прегледа, породична историја и генетско тестирање. Ваш лекар може такође наручити тестове снимања., као што су рендгенски снимак или ехокардиограм, за процену структуре и функције срца и крвних судова.
Кућна њега за арахнодактилију
Кућна нега за арахнодактилију може укључивати промене начина живота, као што је редовно вежбање, престанак пушења и ограничавање конзумирања алкохола, и узимање лекова како је прописано. Људи са овим поремећајем такође треба да буду под строгим медицинским надзором., да прати евентуалне компликације.
Када посетити доктора ако имате арахнодактилију
Људи са арахнодактилијом треба да посете лекара, ако доживе такве симптоме, као отежано дисање, бол у грудима или лупање срца. Такође би требало да посете лекара, ако имају породичну историју поремећаја или ако примете било какве необичне физичке карактеристике, као што су дуги прсти на рукама или ногама.
Шта очекивати од доктора
Приликом посете лекару због арахнодактилије, лекар ће обавити физички преглед и питати о симптомима пацијента и породичној историји. Они такође могу наручити снимање и генетске тестове како би потврдили дијагнозу.. Лекар ће такође разговарати о могућностима лечења и потреби за сталним праћењем и праћењем неге..
Превенција арахнодактилије
Тренутно не постоји познат начин да се спречи арахнодактилија.. Међутим, рана дијагноза и лечење могу помоћи у спречавању или одлагању напредовања болести и њених компликација.. Појединци са породичном историјом арахнодактилије треба да буду свесни поремећаја и да разговарају са својим лекаром о потреби генетског тестирања и редовних прегледа..
