Nedostatak Alfa-1-antitrypsin – Pozoriљte nedostatak – Nedostatak Alfa-1 antiproteases

Описание дефицита Альфа-1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсина (POZORIЉTE) дефицит редкое генетическое заболевание, которое вызывает недостаток фермента ААТ. Это может вызвать поражение легких и болезни печени у детей и взрослых.

Причины дефицита Альфа-1-антитрипсина

Pozoriљte nedostatak – наследственное расстройство. Оно передается от родителей к детям. Дефицит возникает, когда печень не производит достаточно ААТ. ААТ это белок, который защищает легкие и другие органы от повреждений. Когда уровень ААТ слишком низкий, могут возникнуть проблемы с легкими.

У людей с дефицитом ААТ могут также развиться заболевания печени. ААТ дефицит является одной из основных причин генетических заболеваний печени у детей. Печень вырабатывает неправильную версию ААТ белка, который в ней накапливается. Это может привести к повреждению клеток печени. В некоторых случаях могут возникнуть серьезные заболевания.

Факторы риска дефицита Альфа-1-антитрипсина

Если у кого-либо из ваших родителей есть ген ААТ недостаточности, у вас есть риск заболевания данной болезнью. Если оба ваших родителя являются носителями гена, вы подвергаетесь более высокому риску заболеть.

Симптомы ААТ недостаточности:

Первые симптомы заболевания часто появляются в зрелом возрасте от 20-50 године. Если у Вас есть любой из нижеприведенных признаков, не думайте, это связано с ААТ недостаточности. Эти симптомы могут быть вызваны другими условиями.

Симптоми:

• Одышка при незначительной физической активности;
• Кашель с мокротой (слизь из глубины легких);
• Недостатак даха;
• Мршављење;
• Емфизем (заболевание легких вызванное расширением воздушных пространств дистальных бронхиол);
• Панникулит (crvene mrlje na koži);

Штавише, при поражении печени у взрослых, могут присутствовать следующие симптомы:

• Свраб;
• Жутица (пожелтение кожи и / или белков глаз);
• Повраћање;
• Затвор;
• Бол у стомаку.

Симптомы у детей могут возникнуть в первые недели жизни или позднее в детстве. Если у вашего ребенка есть любой из этих признаков, не думайте, это связано с ААТ недостаточности. Эти симптомы могут быть вызваны другими условиями.

Симптомы ААТ недостаточности у детей:

• Жутица;
• Кашњење у развоју;
• Смрдљива столица;
• Затвор;
• Повраћање;
• Свраб.

У детей более старшего возраста:

• Умор;
• Слабо апетит;
• Затвор.

Диагностика дефицита Альфа-1-антитрипсина

Необходимо сделать физический осмотр. Лечащий врач может направить вас к специалисту, который специализируется на легких или печени, в зависимости от симптомов, которые у Вас обнаружаться.

Необходимо сделать анализы, включающие в себя следующее:

• Тестови крви, для определения уровня ААТ в крови;
• Флюорографию, для выявления проблем с легкими;
• Генетическое тестирование для выявления наследственных причин ААТ;
• Биопсию печени, небольшой кусочек печени удаляется и исследуется на наличие воспалений или рубцов.

Лечение дефицита Альфа-1-антитрипсина

Курс лечения включает следующие процедуры:

• Лечение болезней легких;
• Прием необходимых медикаментов.

Могут быть назначены лекарственные препараты для повышения уровня ААТ. Они вводяться еженедельно в виде инъекций. Если у вас есть эмфиземы, Вам могут быть назначены ингаляционные стероиды и другие лекарственные средства для улучшения дыхания.

Пушење Престанак

Ако сте пушач, необходимо постараться избавиться от этого. Курение может негативно влиять на легкие.

Лечение печени

Не существует никакого конкретного лечения заболеваний печени в связи с ААТ недостаточностью. Лечение симптомтическое для предотвращения осложнений. Третман може укључивати:

• Витамински додаци (на пример, Е, D и К);
• Лекарства против желтухи;
• Печена трансплантација (У ретким случајевима,).

Профилактика дефицита Альфа-1-антитрипсина

Вы не можете предотвратить ААТ недостаточность, если она является наследственной. Ипак,, если у вас есть ААТ недостаточность, необходимо предпринять следующее, чтобы снизить вероятность развития эмфиземы:

• Куит смокинг;
• Izbegavajte pasivno pušenje;
• Избегайте воздействия загрязнения воздуха или раздражителей;
• Носите заштитну одећу када је изложен иритансе или токсине у раду.