Aarskoga sindrom

Opis bolest Aarskoga sindroma

Синдром Аарскога – izuzetno ретког генетског поремећаја. Ovo sindrom vodi do promena Veličina i oblika neke kosti i hrskavica u telu. Најчешће, id=”result_box” lang=”ru”> izložen osoba, prsti ruke i stopala.

Šta izaziva sindrom Aarskoga

Aarskoga sindrom je nasledna poremećaj. Ово uzrokovano mutacija gena u x hromozoma. Prenosi se sa majke na muški decu.

Faktori rizika od Aarskoga sindroma

Rizik od sindroma Aarskoga bolest u ljudi. Bolest se prenosi sa majke na, koja ima gen za ovu bolest, muški dete.

Znaci Aarskoga sindrom

Glavni simptomi su Aarskoga sindrom:

Neproporcionalno mali rast;

Odstupanja formiraju glave i lica, укључујући:

• Zaokruženi lice;
• Široko razmaknutih oči;
• Neznatno kosim oči;
• Padanje kapka;
• Mali nos;
• Prednje nozdrve;
• Nerazvijena duž srednjeg dela;
• Širok Groove iznad usne;
• Preklopi ispod donju usnu;
• Skupljeni gornji deo uha;
• Zastoj rasta zuba;
• У неким случајевима,, usnu ili rascep nepca;

Остали симптоми могу укључивати:

• Modifikovani skrotum;
• Ундесцендед тестиса;
• Мало, široke ruke i noge;
• Kratke prste;
• U nekim slučajevima, obez′ânopodobnaâ saviti na dlanovima ruku;
• Grudni koš abnormalnost (male grudi u depresiji obraze);
• Podvezati pupka;
• Херниа;
• Питања, privodâŝime za istezanje ligamenata od kolenog zgloba;
• Svetlo mentalnih bolesti (otprilike trećina pacijenata);

Dijagnoza Aarskoga sindroma

Dijagnoza Aarskoga sindroma generalno zasniva se na crte lica pacijenta. Preciznost dijagnoza može biti potvrđena od strane rentgenoskopičeskim snimka na lice i glavu.

Tretman za Aarskoga sindrom

U ovom trenutku postoji nema Nema poznatog leka metod za Aarskoga sindrom. Лечење ograničen hirurške operacije za tretiranje Država, uzrokovano poremećaj. Takav tretman često donosi dobre rezultate. Istraživanja uspostavljena, Aarskoga sindrom узрок kršenje gen FGD1. Genetske studije na prisustvo mutacije u taj gen može identifikovati predispozicije za bolest.

Лечење укључује:

Хирургија, опис prikazan u tretman nakon poremećaja:

• Ундесцендед тестиса;
• Херниа;
• Usnu i rascep nepca.

Ortodoncija

У неким случајевима,, ortodontski tretman цан pomoć u anonomaliâh лице i zubni anomalije.

Podrška za pacijente

Подржава obično uključuje pomoć pacijentima, patnje mentalna poremećaji. Roditelji djece, Aarskoga sindrom такође često je potrebno savjetovališta i psihološkom podrškom.

Prevencija od bolesti

Nikako da sprečite bolesti Aarskoga sindrom. Genetske studije samo može da identifikuje predispozicije za bolest.