X-viazaná adrenoleukodystrofie – Ald – Sudanofilnaya leukodystrofie – Schilderova choroba

Popis X-viazaná adrenoleukodystrofie

X-viazaná adrenoleukodystrofie (Ald) Je to vzácne dedičné genetické ochorenie. Celkovo bolo popísané 34 Typ ALD. X-viazaná ALD je najviac bežná forma. ALD výsledky v degenerácie:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Nadobličky a okolité kôry nadobličiek, ktoré produkujú hormóny dôležité.

Dôvody adrenoleukodystrofie

ALD Call zdedili defektný gén.

U ľudí s ALD telo produkuje mastné kyseliny v zlých pomeroch. To vedie k nadbytku nasýtených mastných kyselín v mozgu a kôry nadobličiek. V dôsledku toho poškodenia myelínové pošvy v mozgu a nadobličiek.

Rizikové faktory

Faktory, ktoré zvyšujú riziko leukodystrofie sudanofilnoy, patrí:

• Prítomnosť matky defektného génu s X-spojený adrenoleukodystrofie;
• Vek: detstva, veku do dospelosti;
• Pavel: samec, ALD zriedka ochorie.

Príznaky X-spojený adrenoleukodystrofie

Príznaky môžu líšiť v závislosti od typu ALD.

X-viazaná ALD (detská mozgová ALD)

Táto forma je najzávažnejší. To sa vyskytuje iba u chlapcov. Symptómy sa zvyčajne objavujú medzi 2-10 leta. O 35% pacienti môžu mať závažné príznaky v ranom štádiu. Priemerný, Smrť nastáva počas dvoch rokov. U niektorých pacientov môže žiť po celé desaťročia.

Počiatočné príznaky zahŕňajú:

• Behaviorálne zmeny;
• Zhoršenie pamäti.

Ako choroba postupuje, rozvinúť vážnejšie príznaky. Medzi ne patrí:

• Strata zraku;
• Záchvaty;
• Strata sluchu;
• Ťažkosti pri prehĺtaní a rozprávanie;
• Ťažkosti pri chôdzi a koordinácii;
• Zvracanie;
• Únava;
• Zvýšená pigmentácia (“загара”) kože, v dôsledku nedostatku hormónu nadobličiek (Addisonova choroba);
• Progresívnej demencie;
• Vegetatívnom stave alebo smrť.

X-viazaná ALD (adolescent mozgová ALD)

Tento typ je podobný detstva ALD tserebralnuya. Začína v 11 - 21 GG. a postupuje, zvyčajne, pomaly.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

To je najčastejšia forma. Symptómy AMS môže dôjsť po 20 rokoch. Choroba postupuje pomaly a môžu zahŕňať:

• Slabosť, nešikovnosť, strata váhy, nevoľnosť;
• Emočné poruchy a depresie;
• Problémy s svaly (napr, obtiažnosť chôdzi);
• Sexuálne problémy alebo impotencia;
• Nadobličiek dysfunkcia;

X-viazaná ALD (Adult mozgová ALD)

V tomto type, príznaky obvykle zriedka videný u mladých (na 20 leta) alebo stredného veku (na 50 leta). Táto forma ALD vyvoláva príznaky, podobne ako schizofrénia a demencie. Choroba sa zvyčajne neprogreduje. Smrť, alebo môže dôjsť prostredníctvom vegetatívnom stave 3-4 rok.

Heterozygotná forma ALD

Táto forma sa vyskytuje iba u žien. Príznaky môžu byť mierne alebo ťažké. Na fungovanie nadobličiek heterozygotná forme ALD zvyčajne nie je ovplyvnený.

Diagnostic X-viazaná adrenoleukodystrofie

Ak máte podozrenie, ALD urobil nasledujúce testy:

• Krvné testy, na stanovenie úrovne mastných kyselín;
• MRI mozgu, posúdiť jeho stav a funkčnosť.

Liečba X-spojený adrenoleukodystrofie

Neexistuje žiadna metóda liečby pre X-spojený adrenoleukodystrofie. Ale, adrenalínu nedostatok môže byť liečení kortizónu. ALD je zvyčajne fatálne v rámci 10 rokov po nástupe príznakov.

Niektoré typy liečby môže zmierniť príznaky ALD. Niekedy to vykonala experimentálnu liečbu.

Terapia sa zmierniť príznaky patrí ALD:

• Fyzikálnej terapie;
• Psychologická terapia;
• Špeciálna pedagogika (pre deti).

Niektoré liečby zahŕňajú:

• Transplantácia kostnej drene. Táto operácia môže byť veľmi užitočné pri detskej mozgovej ALD;
• Terapia Dieticheskaya, ktorý zahŕňa príjem:
• Výrobky s veľmi nízkym obsahom tuku diétu;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) a glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Prevencia X-spojený adrenoleukodystrofie

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť ALD. Keď genetické pozadie choroby musieť rozhodnúť o narodení detí.

Včasná diagnóza a liečba môže zabrániť rozvoju klinických symptómov. Je vhodný najmä pre mladých chlapcov, ktorí sú liečení oleje Lorenzo. Nové technológie môžu čoskoro umožniť včasné zistenie choroby prostredníctvom skríningu.