Crouzonův syndróm – Kraniofaciálnou Dysostosis

Crouzonův syndróm (Kraniofaciálnou Dysotosis)

Čo je crouzonův syndróm?

Crouzonův syndróm je genetická choroba, čo vedie k abnormálne spojovacích kostí lebky a tváre.

Kojenci majú škár medzi kosťou tváre a lebky. Keď sa mozog dieťaťa rastie, Tieto kĺby umožňujú lebka expandovať. Švy úplne zarastené, keď je mozog úplne tvoril a jej rast sa zastaví.

Keď crouzonův syndróm a tvárovej kosti poistky lebky príliš skoro, lebky a potom nútený rast v smere zostávajúcich otvorených stehy. To vedie k abnormálnemu tvaru hlavy, tvár a zuby.

Príčiny crouzonův syndróm

Crouzonův syndróm je spôsobená genetickým defektom. Nie je jasné,, Aké dôvody vyzvaní gén, Crouzonův syndróm Príčiny, mutovať. Niektoré z mutovaného génu môže byť dedičné z génov rodičov.

Crouzonův syndróm Rizikové faktory

Faktory, , Ktoré môžu zvyšovať riziko crouzonův syndróm u dieťaťa, patrí:

• Rodičia s crouzonův syndróm;
• Rodičia, ktoré nemajú tento neporiadok, ale ktoré majú gén, volanie crouzonův syndróm;
• Dospelý alebo staroby jeho otec pri počatí.

Príznaky crouzonův syndróm

Medzi hlavné príznaky a symptómy crouzonův syndróm patrí:

• Sploštené hornej a zadnej časti hlavy;
• Sploštené čelo a chrámy;
• Stredná časť tváre je malý a vytiahnuť viac, ako zvyčajne;
• Špicaté nos;
• Komprimované nosovej dierky, čo často vedie k zníženiu v prúde vzduchu cez nos;
• Väčšia, vyčnievajúce spodná čeľusť;
• Radenie zuby;
• Narrow neba, alebo rázštep podnebia.

Iné príznaky a komplikácie, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku crouzonův syndróm patrí:

• Problémy s vývojom vnútorného ucha a straty sluchu;
• Ménierovej choroby – závraty alebo zvonenie v ušiach;
• Očné problémy, vrátane očné problémy, Strabizmus, alebo mimovoľné pohyby očí;
• Rachiocampsis;
• Bolesť hlavy;
• Akantóza – malý, tmavý, zamatovej škvrny kože;
• Gidrocefaliя – nahromadenie tekutiny v lebke.

Diagnóza crouzonův syndróm

Lekár zvyčajne diagnostikovať crouzonův syndróm na základe fyzických znakov a príznakov.

Lekár môže potrebovať fotografie lebky, chrbtice alebo paže kosti. Pre ich realizáciu, nasledujúce metódy:

• Roentgen;
• MRT;
• CT sken.

Lekár môže tiež vykonať genetické testy, na potvrdenie diagnózy.

Liečba crouzonův syndróm

Neexistuje žiadna metóda vyliečiť crouzonův syndróm. V súčasnej dobe je veľa príznakov môže byť liečený chirurgii.

Liečba príznakov crouzonův syndróm môže zahŕňať:

Operácia pre liečbu crouzonův syndróm

Existuje celý rad operácií, Používa sa na liečbu príznakov crouzonův syndróm. Medzi ne patrí:

• Kraniektomie – odstránenie a expanzia kostí lebky. Operácie, ktoré sa majú vykonať čo možno najskôr po narodení, , Aby sa zabránilo poškodeniu mozgu. Postup tiež pomôže opraviť, čo najviac, tvar lebky;
• Operácie pre liečenie výčnelku jedného alebo oboch buľvy – úpravy sú vyrobené z kosti, obklopujúce očné jamku;
• Operácie na liečbu vyčnievajúce spodnú čeľusť, normalizovať vzhľad čeľuste;
• Prevádzka izlecheniyu volchyey pasca.

Ortodontickej liečenie crouzonův syndróm

Ortodontická liečba môže pomôcť správne krivé zuby. To môže zahŕňať inštaláciu výstuh zladiť uhryznutie.

Liečba zraku a sluchu u detí s crouzonův syndróm

Dojčatá a deti s crouzonův syndróm by mal byť pod dohľadom odborníka, ktorý sleduje stav ich sluchu a zraku, a v prípade problémov po liečbe.

Podporná starostlivosť o deti s crouzonův syndróm

Deti s poruchami učenia alebo mentálna retardácia, možná, potrebujú osobitnú pomoc pri vzdelávaní.

Prevencia crouzonův syndróm

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť crouzonův syndróm. Ak máte crouzonův syndróm, alebo rodinnej anamnéze ochorenie, môžete hovoriť na genetického poradcu pri rozhodovaní mať deti.