Ehlers-Danlos syndróm

Feochromocytóm syndróm (EDS)

Ehlers-Danlos syndróm Popis

Ehlers-Danlos syndróm (SED) – группа наследственных заболеваний, ktoré ovplyvňujú spojivového tkaniva, podľa giperplastičnost′. Existujú prinajmenšom 6 rôzne typy SED. Sú klasifikované podľa druhu tkaniny, , Na ktoré sa dotýkajú, a postihnutého génov.

Príčinou syndróm, Ehlers-Danlos syndróm

Príčinou syndróm, Ehlers-Danlos syndróm je mutácie v génoch, zodpovedných za tvorbu spojivového tkaniva.

Väčšina typov SED ovplyvňuje syntézu kolagénu. Kolagén je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva, nechal ju natiahnuť.

Rizikové faktory pre vznik syndróm Ehlers-Danlos syndróm

Prítomnosť rodinných príslušníkov, Pacienti s SED, zvyšuje pravdepodobnosť výskytu tejto choroby.

Príznaky Ehlers-Danlos syndróm

Príznaky SED u rôznych ľudí môžu byť rôzne. Niektorí pacienti môžu mať drobné príznaky. Iní môžu mať závažné príznaky, ohrozuje ich životy.

Najčastejšie príznaky SED patria problémy s kĺbmi a kože. Kĺby sa voľné, veľmi gnuŝimisâ, čo môže spôsobiť:

• Opuch;
• Podvrtnutie;
• Dislokácie kĺbov (podvrtnutie, strata spoločného vrecúška);
• Bolesť kĺbov;
• Ploché nohy.

Koža sa stáva príliš mäkké, krehké, a môžete ľahko natiahnuť. To môže spôsobiť tieto problémy:

• Modriny, v dôsledku poškodenia ciev;
• Svetlo kusy môže vyústiť do vážnych rany;
• Pomalé a zlé hojenie rán;
• Problémy s kožu zošívanie, ako koža má tendenciu trhať;
• Jazvy z rany alebo podvrtnutie;
• Hrubý porasty nad jazvy;
• Kal′cificirovannye uzlíky pod kožou;
• Zvýšené riziko komplikácií.

Ďalšie príznaky závisia od typu SED u pacienta. Môžu obsahovať problémy s rôznymi orgánmi:

• Oči:
  • Krátkozrakosť;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, často vidieť u detí s SED;
  • Krehké skler, biele vonkajšej vrstvy oka;
  • Diery v oka (zriedka);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Chronická bolesť v kostiach a svaloch;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Gastrointestinálny trakt:
  • Prietrže;
  • Divertikulóza;
  • Perforácia alebo krvácanie z tráviaceho traktu;
• Tehotenstvo:
  • Potrat;
  • Prasknutie membrán;
  • Krvácanie v tehotenstve a nadmerné krvácanie počas alebo po pôrode;
  • Ruptúra maternice;
• Komplikácie operácie.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{pútko 2}

Diagnóza Ehlers-Danlos syndróm

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a vykonať fyzickú skúšku. To, zvyčajne, dosť, diagnostikovať syndróm, Ehlers-Danlos syndróm u väčšiny pacientov ochorenie. Keď zostane neistá diagnóza, dodatočné testy môžu zahŕňať:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos syndrómu ošetrenie

Momentálne nie sú žiadne ošetrenie Ehlers-Danlos syndróm. Liečba môže byť potrebné na zvládnutie symptómov, alebo v poradí, aby sa zabránilo komplikáciám.

Liečbu príznakov Ehlers-Danlos syndróm

Liečba závisí od typu ochorenia a závažnosti komplikácií.

Liečba komplikácií kože:

• Pre niektorých podtypov SED, môže byť užitočné príjem vitamínu c. To môže pomôcť znížiť, modriny a zlepšovať hojenie rán;
• Osobitnú pozornosť treba venovať liečbe rán kože. To môže pomôcť predísť alebo znížiť zjazvenie.

Liečba komplikácie pohybového systému:

• Lieky môžu pomôcť zmierniť bolesť;
• Na vyliečenie poškodenia kĺbov, chirurgický zákrok môže byť potrebné.

Bolo potrebné monitorovať možný vznik ďalších nebezpečných komplikácií, napríklad, výskyt komplikácií ciev. Váš lekár vám môže predpísať pravidelný prieskum veľkých ciev..

Ak silné krvácanie krvné transfúzie môže byť potrebné.

Znižuje riziko poškodzovania tela

Niektoré kroky môžu pomôcť znížiť pravdepodobnosť komplikácií:

• Posilnenie kĺbov používať elastický obväz;
• Na posilnenie svalov, sa športu;
• Prispieť k posilneniu svalov a kĺbov, Je potrebné absolvovať kurz fyzikálnej terapie;
• Denne použiť opaľovací krém na kožu;
• Vyhnite sa akcia, to môže viesť k zraneniam, modriny, alebo natiahnutie kĺbov;
• Poraďte sa s lekárom o možných komplikácií tehotenstva.

Ehlers-Danlos syndróm prevencie

V súčasnej dobe neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť syndróm Ehlers-Danlos syndróm. Ak máte SED, alebo je niekto v rodine chorý choroby, Môžete odkazovať na genetickej poradcu pri rozhodovaní o tom, že deti. Konzultant môže povedať o riziká vzniku SED u detí.

{/Záložky}