Syndróm Di dzorz

DiGeorge syndróm (Velocardiofacial syndróm; Chromozóm 22q11 Vypustenie syndróm)

Opis syndróm Di Giorgi

Syndróm Di dzorz – vzácna genetická porucha, je prítomný pri narodení. Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť celý rad symptómov a zdravotných problémov. Niektorí pacienti môžu mať mierne príznaky, zatiaľ čo iné príznaky môžu byť závažné. Ľudia s plnou syndrómom Di Giorgi žiadny týmus alebo prištítnych teliesok. Brzlík hrá dôležitú úlohu v imunitnom systéme, a prištítnych teliesok kontrolovať hladinu vápnika v krvi a tkanivách tela.

Dôvody syndróm Di Giorgi

Syndróm Di Giorgi je nedostatok niekoľkých génov, ktoré riadi vývoj týmusu (brzlík) a súvisiace žľazy.

Rizikové faktory syndróm Di Giorgi

Digeorgův syndróm v niektorých rodinách môže byť zdedená, ale väčšina prípadov, choroba nie je príbuzný dedičnosti.

Príznaky syndrómu Di Giorgi

Digeorgův syndróm Príznaky sú prítomné pri narodení a nie zhoršovať s vekom. Môžu zahŕňať:

• Dlhá tvár;
• Oči mandľového tvaru;
• Široký nos;
• Malé uši;
• Malá hlava;
• Rázštep podnebia.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• Slabé svaly;
• Nízky rast;
• Skosené alebo príliš široká prsty;
• Problémy v učení.

DiGeorge syndróm môže byť tiež spojená s ďalšími zdravotnými problémami, ako:

• Imunitný deficit, čo vedie k nebezpečenstvu infekcie;
• Srdcové chyby;
• Bradygenesis;
• Zvýšená pravdepodobnosť duševných porúch;
• Gipoparatireoz;
• Niekedy abnormality zahŕňajú konštrukčné chyby mozgu, skolióza, pupočnej alebo trieslová prietrž, anomálie obličiek, anogenitalynыe anomálie, očné abnormality, a problémy so štítnou žľazou.

Diagnóza syndrómu Di Giorgi

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. Ak dieťa má niektorých srdcových ochorení alebo iné symptómy, DiGeorge syndróm spojený s, Tie môžu byť priradené k genetické testy.

Lekár môže nariadiť ďalšie testy, čo umožňuje stanoviť, Aké problémy môžu spôsobiť digeorgův syndróm. Testy môžu zahŕňať:

• Krvné testy – nájsť problém imunitného systému a vylúčiť iné choroby;
• Hrudník X-ray – k detekcii týmus;
• Echokardiografia – Štúdia srdce.

Liečba syndróm Di Giorgi

Liečba je predpísaný v závislosti od príznakov. Niektoré liečby syndrómu Di Giorgi zahŕňajú:

Udržiavanie imunitného systému

Niektoré problémy imunitný systém môže byť veľmi závažné a vyžadujú okamžitú liečbu.

V prípade, že je neprítomný týmus, To môže byť vykonané na očkované týmus. Transplantácia kostnej drene môžu tiež prispieť k posilneniu imunitného systému. Avšak, za tieto postupy, existujú riziká, ktoré by mali byť vzaté do úvahy.

Iné metódy patrí sledovanie imunitný systém a liečbu infekcií.

Liečba srdcových vád

Srdcové chyby môže viesť k zlej rast a vývoj dieťaťa.

Niektoré srdcové chyby môžu byť opravené chirurgicky. Srdcovej chirurgie je často vykonáva v prvom roku života. Ostatné srdcové vady je potrebné sledovať celoživotné, zvlášť venovať pozornosť k nim v prvom roku života.

Liečba volchyey pasty

Môže byť vyžadovaná prevádzka alebo sériu operácií pre liečbu rázštepu podnebia. Tiež, dieťa môže pracovať s logopéda. Terapeut pomôže dieťa s kŕmenia a reči korekcia meškanie.

Riadenie hypoparatyreóza

Chýbajúce prištítnych teliesok môže mať vplyv na hladinu vápnika v tele a krvi. Doplnky vápnika a vitamínu D pomáha kompenzovať absenciu prištítnych teliesok. Diéta s nízkym obsahom fosforu môže zlepšiť zdravie. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo výživu o zmenách v strave dieťaťa.

Pomoc v ranom veku

Ak chcete pomôcť svojmu dieťaťu, Terapia môže byť použitý v raných fázach vývoja. Môžu byť použité nasledujúce postupy:

• Speech Therapy – opraviť problémy kŕmenie a reči rozvoj;
• Pracovné lekárstvo – pomáhať pri výcviku každodenných životných zručností a osobnej hygiene;
• Fyzioterapia – pre liečbu fyzických problémov;
• Vzdelávacie programy – pomôcť vášmu dieťaťu dosiahnuť príslušné etapy vývoja;
• Psychiatrie – riešiť psychické problémy.

Všeobecne, Skoršie používanie týchto terapií, lepší konečný výsledok.

Prevencia syndróm Di Giorgi

V súčasnej dobe neexistuje žiadny spôsob,, Pomáha predchádzať syndrómu Di Giorgi.