Downov syndróm – SD – Trysomyya 21

Downov Syndróm (DS; trizómia 21)

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je relatívne častá genetická porucha. Downov syndróm spôsobuje vrodené vady, zdravotné problémy, a určitý stupeň mentálnej retardácie.

Príčiny Downovho syndrómu

Chromozómy obsahujú genetickú informáciu o štruktúre tela. Ich počet v tele – 23 para. Downov syndróm je problém s 21. páru chromozómov. IN 21 existuje osobitná chromozóm genetický materiál, čo môže spôsobiť formy ochorenia Nasledujúca:

• Vzhľad extra chromozómu (trysomyya) – Tento typ Downovho syndrómu, sa nazýva trisomie 21. Táto choroba je výsledkom chyby v bunkovom delení vo vajci alebo spermie;
• Vzhľad extra chromozómu v niektorých bunkách – Tento typ ochorenia s názvom mozaika Downov syndróm;
• Časť chromozómu je rozbité a potom sa pripoja ďalšie chromozóm – Tento typ sa nazýva Robertsonská translokácia (Family Downovým syndrómom). Približne jedna tretina ľudí, ktorí zdedia od svojich rodičov translokácia.

Rizikové faktory pre Downovým syndrómom

Faktory, , Ktoré môžu zvýšiť riziko Downovho syndrómu zahŕňajú:

• Genetika: ak jeden z rodičov je nositeľom translokácie Downovho syndrómu, je u dieťaťa zvýšené riziko choroby;
• Vek: pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje u žien po 35 leta;
• Pavel: s Downovým syndrómom sa rodia viac chlapcov, ako dievčatá;
• Narodenia predchádzajúceho dieťaťa s Downovým syndrómom.

Príznaky Downovým syndrómom

Deti, narodí s Downovým syndrómom môžu mať niektoré alebo všetky z nasledujúcich fyzických príznakov:

• Ploché rysy tváre, Mierne depresii nosový mostík a malý nos;
• Zrazená oči, malé kožné záhyby na vnútornom kútiku oka;
• Krátky krk s voľnou kožou;
• Uši sú nepravidelný tvar a / alebo s nízkym nastavením;
• Biele škvrny na farebné časti oka;
• Jediným záhyb kože na dlaniach;
• Prebytok flexibility v kĺboch;
• Problémy s zraku a sluchu;
• Veľké a vyčnievajúce jazyk;
• Veľké vzdialenosti medzi veľkým a druhý prst.

Stupeň zdravotných problémov a mentálnym postihnutím je odlišná pre každú osobu. Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť vrodené alebo získané zdravotné problémy:

• Poruchy videnia;
• Strata sluchu;
• Srdcové chyby;
• Akútna leukémia;
• Časté ušné infekcie;
• Nestabilita kosti v hornej časti hrdla, To môže viesť k stlačeniu a poranenia miechy;
• Gastro-črevné obštrukcie;
• Hirschsprungovu choroba, celiakia;
• Problémy so spánkom, ako je napríklad blokovanie dýchacích ciest počas spánku, denná ospalosť, Poruchy spánku;
• Zvýšený výskyt demencie u starších ľudí;
• Vady v močovom systéme;
• Vysoký krvný tlak v pľúcach;
• Kŕče;
• Nedostatočná činnosť štítnej žľazy;
• Pomalý rast;
• Choré dieťa začne sedieť neskoro, chodiť a chodiť na záchod na vlastnú päsť;
• Problémy s rečou;
• Obezita;
• Emocionálne problémy.

Väčšina z týchto problémov sú liečiteľné . Priemerná dĺžka života osôb, narodí s Downovým syndrómom o 55 leta.

Diagnóza Downovým syndrómom

Lekár, zvyčajne, po pôrode môže určiť prítomnosť jeho Downovým syndrómom. Ak máte podozrenie, že prítomnosť Downovho syndrómu krvnom teste je menovaný, potvrďte ho.

Downov syndróm môže byť tiež určil pred narodením. Tam sú skríningové testy a diagnostické testy na detekciu chromozomálnych abnormalít pred narodením.

Skríningové testy na Downov syndróm

Sa vykonáva skríningový test, posúdiť riziko, že dieťa s Downovým syndrómom. Lekár bude využívať výsledky rôznych krvi a veku matky, posúdiť riziká. Krvné testy môžu zahŕňať:

• Triple screening – Alpha-fetoproteínu, beta-podjednotky ľudského choriogonadotropínu (beta-HCG), nekonjugovaný (zadarmo) theelol (SE);
• Štyri-faktor analýzy krvi matky;
• Testovanie fetálny DNA neobsahujúce bunky;

Screening môže byť vykonané už pri 11 týždeň tehotenstva. To môže tiež zahŕňať ultrazvuk a vyšetrenie krvi.

Malý počet žien screening môže dať falošne pozitívne výsledky. To znamená, test ukazuje na prítomnosť Downovho syndrómu, ale v skutočnosti, že nie je.

Diagnostické testy na Downov syndróm

Diagnostické testy ukazujú, či plod má Downov syndróm vlastne. Tieto skúšky zahŕňajú:

• Chloriových biopsia – To sa zvyčajne vykonáva v období od 10 na 12 týždne;
• Amniocentéza – To sa zvyčajne vykonáva v období od 12 na 20 týždňov tehotenstva;
• Perkutánna pupočníková krv výskum (Kordocentéza) – zvyčajne vykonáva po 20 týždeň tehotenstva.

Tieto testy sú presné o 98-99%. Každý test vyžaduje výber malý kúsok placenty tkaniva alebo pupočnej šnúry. Diagnostické metódy skúšania predstavujú malé riziko potratu.

Liečba Downovým syndrómom

Downov syndróm sa nedá vyliečiť, preto, že je genetická porucha.

Niektorí novorodenci, možná, potrebovať chirurgický zákrok na odstránenie vážne zdravotné problémy, ako je srdcové chyby.

Liečba môže byť potrebné pre vážne zdravotné problémy či vývojového oneskorenia. Špecifická terapia na pomoc deťom s Downovým syndrómom dosiahnuť svoj plný potenciál. Väčšina ľudí s podmienkou, môže aktívne zapojiť do spoločnosti,. Niektorí ľudia s Downovým syndrómom žiť v rodine, niektorí žijú s priateľmi, a niektorí žijú na vlastnú päsť.

Starostlivosť o dieťa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom môžu potrebovať viac času na jedenie. Dieťa s Downovým syndrómom tiež začne hovoriť, chodiť a hovoriť, neskôr, ako normálne deti.

Výučba dieťa s Downovým syndrómom

U detí s Downovým syndrómom tam:

• Školské programy, navrhnuté tak, aby spĺňali osobitné potreby dieťaťa;
• Programy výučba detí do bežných škôl s dodatočnou podporou podľa potreby.

Rehabilitačná liečba pacientov s Downovým syndrómom

Reč, Fyzikálne a pracovná terapia môže zlepšiť šance dieťaťa. Terapia môže pomôcť zlepšiť reč, chôdzu a každodenného života zručnosti.

Sociálna podpora u pacientov s Downovým syndrómom

Odborná podpora pomáha rodina vyrovnať sa so starostlivosťou o dieťa s VVV a mentálnu retardáciu. Psychiater pomôže vo vedení emocionálnych problémov.

Prevencia Downovho syndrómu

Nie sú žiadne pokyny pre prevenciu Downovho syndrómu. Ak máte obavy o tom mať dieťa s Downovým syndrómom, konzultovať s genetickou poradcu, pred otehotnením.