Charcot-Marie-Tooth choroba – Dedičný Motor a senzorická neuropatia

Charcot-Marie-Tooth choroba (Dedičný Motor a senzorická Neuropatia; HMSN)

Popis choroby, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie ochorenie zubov (CMT) – skupina genetických porúch, ktoré majú vplyv na pohyb a pocit v končatinách. Choroba postupuje pomaly a spôsobuje poškodenie periférnych nervov. Tieto nervy ovládanie pohybu svalov a odovzdávajú pocit z končatín do mozgu.

Príčiny choroby, Charcot-Marie-Tooth

CMT je spôsobené defekty v špecifických génov (genetická mutácia).

CMT možno rozdeliť do niekoľkých typov:

• Тип Aj (demyelinizačné) – Tento typ ochorenia ovplyvňuje povlak nervov ( myelín pošva), kedy sú nervové impulzy prenášané veľmi pomaly. Choroba sa zvyčajne vyskytuje v detstve alebo adolescencii. To je najbežnejší typ CMT;
• Typ II (axonálne) – Tento typ má vplyv na časť nervu, tzv axóny. Aj keď sa rýchlosť normálny prenos nervových impulzov, ich sila, alebo množstvo je nižšia, ako zvyčajne. Tento typ CMT je menej časté a dochádza po dospievania;
• Typ III, tiež nazývaný Dejerine-Sottasova choroba – vzácny, ťažký, skorá forma CMT, niekedy videná ako subtyp CMT typu I. Príznaky môžu zahŕňať:
  • Oneskorený schopnosť prejsť kvôli slabosti svalov na nohe;
  • Závažné problémy dotyk;
  • Strata sluchu;
• Typ IV (demyelinační autozomálne recesívne) – podobné typu I, ale často menej závažné príznaky. Tento typ CMT, Je pravdepodobné, že sa dedia deti pacienta.

Rizikové faktory pre choroby, Charcot-Marie-Tooth

Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj CMT má člena rodiny s chorobou.

Príznaky Charcot-Marie-Tooth

Obvykle, Prvé príznaky sa objavujú u detí a mladých ľudí. Prvým príznakom býva vysoký oblúk ŠMT oblúk alebo ťažkosti chôdzu. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• Hammer prsty;
• Znížená pocit v nohách a chodidiel;
• Svalové kŕče v nohách a predlaktia;
• Ohnuté prsty;
• Obtiažnosť pohybom nohy do vodorovnej polohy;
• Časté vymkol členok a Zlomená noha;
• Problémy s rovnováhou;
• Svalová slabosť v dolných končatinách, ktorý sa môže šíriť do horných končatín;
• Znížená schopnosť rozlíšiť dotyk teplých i studených pokrmov, chvenie;
• Problém s písmenom, vzpier tlačidiel a zipsy, jemná motorika;
• Oneskorenie v tréningovej chôdzi (typ III).

Diagnóza ochorenia Charcot-Marie-Tooth

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. To môže byť testované nervy a svalové funkcie. Pre tieto účely,:

• Nervové vedenie štúdie;
• Elektromyogram (DOH).

Tiež môže lekár predpísať mohli študovať DNA. To možno vykonať na základe analýzy krvi.

Liečba ochorení Charcot-Marie-Tooth

Hoci CMT, nie sú tam žiadne ošetrenie, použitá technika, prispieť k zlepšeniu fungovania, koordinácia a mobility. Liečba je tiež zásadný význam pre ochranu pred zranením v dôsledku svalovej slabosti a zníženie citlivosti. Liečba môže zahŕňať:

• Fyzioterapia a ergoterapia;
• Mierne cvičenie;
• Podporované zariadenia na dolných končatín;
• Vložky v topánkach na nápravu deformít nohy;
• Starostlivosť o nohy a pravidelná kontrola nôh s odborníkom;
• Ortopedická chirurgia.

Prevencia ochorenia Charcot-Marie-Tooth

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť CMT. Ak máte CMT alebo CMT, tam sú rizikové faktory, môžete konzultovať s genetickou poradcom, pred tým, než majú deti.