Charcot-Marie-Tooth choroba (Dedičný Motor a senzorická Neuropatia; HMSN)
Popis choroby, Charcot-Marie-Tooth
Charcot Marie ochorenie zubov (CMT) – группа генетических нарушений, ktoré majú vplyv na pohyb a pocit v končatinách. Choroba postupuje pomaly a spôsobuje poškodenie periférnych nervov. Tieto nervy ovládanie pohybu svalov a odovzdávajú pocit z končatín do mozgu.
Príčiny choroby, Charcot-Marie-Tooth
CMT je spôsobené defekty v špecifických génov (genetická mutácia).
CMT možno rozdeliť do niekoľkých typov:
- Тип Aj (demyelinizačné) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( myelín pošva), kedy sú nervové impulzy prenášané veľmi pomaly. Choroba sa zvyčajne vyskytuje v detstve alebo adolescencii. To je najbežnejší typ CMT;
- Typ II (axonálne) – этот тип влияет на части нерва, tzv axóny. Aj keď sa rýchlosť normálny prenos nervových impulzov, ich sila, alebo množstvo je nižšia, ako zvyčajne. Tento typ CMT je menej časté a dochádza po dospievania;
- Typ III, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, ťažký, skorá forma CMT, niekedy videná ako subtyp CMT typu I. Príznaky môžu zahŕňať:
- Oneskorený schopnosť prejsť kvôli slabosti svalov na nohe;
- Závažné problémy dotyk;
- Strata sluchu;
- Typ IV (demyelinační autozomálne recesívne) – похож на тип I, ale často menej závažné príznaky. Tento typ CMT, Je pravdepodobné, že sa dedia deti pacienta.
Rizikové faktory pre choroby, Charcot-Marie-Tooth
Hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj CMT má člena rodiny s chorobou.
Príznaky Charcot-Marie-Tooth
Obvykle, Prvé príznaky sa objavujú u detí a mladých ľudí. Prvým príznakom býva vysoký oblúk ŠMT oblúk alebo ťažkosti chôdzu. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:
- Hammer prsty;
- Znížená pocit v nohách a chodidiel;
- Svalové kŕče v nohách a predlaktia;
- Ohnuté prsty;
- Obtiažnosť pohybom nohy do vodorovnej polohy;
- Časté vymkol členok a Zlomená noha;
- Problémy s rovnováhou;
- Svalová slabosť v dolných končatinách, ktorý sa môže šíriť do horných končatín;
- Znížená schopnosť rozlíšiť dotyk teplých i studených pokrmov, chvenie;
- Problém s písmenom, vzpier tlačidiel a zipsy, jemná motorika;
- Oneskorenie v tréningovej chôdzi (typ III).
Diagnóza ochorenia Charcot-Marie-Tooth
Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. To môže byť testované nervy a svalové funkcie. Pre tieto účely,:
- Nervové vedenie štúdie;
- Elektromyogram (DOH).
Tiež môže lekár predpísať mohli študovať DNA. To možno vykonať na základe analýzy krvi.
Liečba ochorení Charcot-Marie-Tooth
Hoci CMT, nie sú tam žiadne ošetrenie, použitá technika, prispieť k zlepšeniu fungovania, koordinácia a mobility. Liečba je tiež zásadný význam pre ochranu pred zranením v dôsledku svalovej slabosti a zníženie citlivosti. Liečba môže zahŕňať:
- Fyzioterapia a ergoterapia;
- Mierne cvičenie;
- Podporované zariadenia na dolných končatín;
- Vložky v topánkach na nápravu deformít nohy;
- Starostlivosť o nohy a pravidelná kontrola nôh s odborníkom;
- Ortopedická chirurgia.
Prevencia ochorenia Charcot-Marie-Tooth
Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť CMT. Ak máte CMT alebo CMT, tam sú rizikové faktory, môžete konzultovať s genetickou poradcom, pred tým, než majú deti.