Porfýria - prehľad, História Výskum

Porfirio - Je skupina zdedil, alebo spôsobené dedičnými chorobami predisponujúcich, pri ktorom telo sa zvyšuje obsah porfyrínov jedli prekurzorov, čo činí rad klinických príznakov; rôzne pre rôzne typy Porphyry. Skupina by nemala byť pripísaná porfýr získané chorôb opitosť, ak sa zistí, zvýšené hladiny porfyrínov v moči (porfiriiurija) alebo erytrocytov (porfirinemiya).

Za normálnych okolností, hlavné množstvo porfyrínu syntetizovaný v kostnej dreni a v pečeni. Porfyríny, prevažne syntetizovaný v kostnej dreni, použitý pre tvorbu hemoglobínu, a v pečeni - pre tvorbu cytochrómov, katalázu, peroksy- oxidázy a ďalšie enzýmy, ktoré zahŕňajú klenot.

Tieto porfyríny sú syntetizované vo všetkých bunkách tela, ktorá je nevyhnutná pre syntézu cytochrómov. Avšak, množstvo hemu, syntetizovaný v iných orgánoch, oveľa menej ako, než syntetizovaný v kostnej dreni a v pečeni. Porušenie porfyrinového syntézy sa môže vyskytnúť u erythrokaryocytes kostnej drene, a pečeň. Preto všetky porfýria rozdelené do dvoch skupín:

• Erytropoetická;
• Pečeňové.

Tým, erytropoetické porfýria patrí:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfyrie;
• Koproporfyrie

Ak chcete pečeň:

• Akútna intermitentná porfýria;
• Dedičná koproporfyrie;
• Pestrofarebný porphyria;
• Urokoproporfirii (Neskoré každý porfýr).

Prvý popis bol vyrobený v porfýria 1874. Pacientka bola pozorovaná zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie, splenomegália, červená moč. IN 1889 Pán opísal pacienta, v ktorom po nástupe prášky na spanie sa objavila červená moč. V budúcnosti, pacient zomrel na vážne poškodenie nervového systému. O niekoľko rokov neskôr to bolo popísané prípady s príznakmi polyneuritíde, duševné poruchy, bolesť brucha, uvoľňovanie červené moču alebo ružové. Jeden z pacientov s exacerbácií ochorenia nastal potom, čo vzal prášky na spanie, druhej strane - bez akéhokoľvek spojenia s podávaním liečiva.

Pigment, objavený v moči, Prvý s názvom urogematoporfirina, a potom gematoporfirina, pretože sa predpokladalo,, že látka v moči detekovaný, ktoré sa podarilo dostať sa z krvi umelo s manipuláciou s jeho kyseliny sírovej. Preto, choroba spočiatku volal gematoporfiriey alebo gematoporfirinuriey. Následne sa zistilo,, , Že v ľudskom tele, je nikdy produkovaný hematoporfyrin. Látky, v moči a výkalov v rôznych typov porfýria, To sa nevzťahuje na gematoporfirnnu, a do uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin a ich predchodcovia. Preto sa výraz "hematoporfyrin" je v súčasnej dobe nie je použiteľný.

Dôležitý príspevok k štúdiu porfyru predstavil Gunter (1911, 1922). Opísal vrodenú porfýriou, ďalej len porphyria Gunther, alebo erytropoetická uroporfiriey, stanovený, že choroba je spojená s poruchou syntézy porfyrínov, On predstavil prvý klasifikácie porfýr.

Waldenström (1937, 1939, 1957) prvý poukázal, že moč u pacientov s akútnou intermitentnej porfýriou pridelené hlavne na Porfyrín predchodca - porfobilinogénu, a že látka sa nachádza v malom množstve v moči zdravých ľudí. Založil, že akútna intermitentná porfýria sa dedí dominantné móde, Zdôraznil latentné formu choroby, Opísal najčastejšie formu porfýria, sa prejavuje v dospelých fotosenzitivitou, Zraniteľné kože, zväčšená pečeň, porušenia jej funkčného stavu.

IN 1955 g. opísal dosiaľ neznámu formu - hereditárna koproporfyrie, ktoré majú veľa spoločného s akútnou intermitentná porfýria.

IN 1961 g. popísané erytropoetická protoporfyrie, v ktorom je obsah porfyrínov v moči nie je nadmerný, však, je to zistilo zvýšené hladiny protoporfyrínovej erytrocytoch a výkaloch.

Pretože, že porphyria - skupina ochorení s rôznou patogenéze, Klinika, terapeutický prístup, predpoveď, zastrešujúci termín "Porfyrín choroba" nie je v súčasnej dobe používaný.