Polydaktýlia (ďalšie prsty na rukách alebo nohách): čo je to, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Polydaktýlia; Extra číslice; Nadpočetné číslice

Čo je polydaktýlia?

Polydaktýlia je zriedkavá vrodená porucha., v ktorom má človek viac, ako zvyčajne, počet prstov na rukách a/alebo nohách. Častejšie na rukách, ale môže sa vyskytnúť aj na nohách. Obvykle, človek, narodený s polydaktýliou, má šesť alebo viac prstov na rukách a/alebo nohách. Prsty príslušenstva majú často menšiu veľkosť a tvar a nemusia byť úplne vyvinuté..

Extra prsty na rukách alebo nohách (6 a viac) môžu rásť sami. Nemusia existovať žiadne iné príznaky alebo choroby. Polydaktýlia môže byť dedičná. Táto vlastnosť obsahuje iba jeden gén., čo môže spôsobiť viacero variácií.

Polydaktýlia sa môže vyskytnúť aj pri niektorých genetických poruchách..

Ďalšie prsty môžu byť slabo vyvinuté a pripevnené k malému chodidlu. Najčastejšie sa vyskytuje na malých prstoch ruky.. Zle tvarované prsty sú zvyčajne odstránené. Jednoduché zviazanie stonky pevnou niťou môže viesť k, že časom odpadne, ak v prste nie sú kosti.

V niektorých prípadoch môžu byť extra prsty správne tvarované a dokonca funkčné..

Na odstránenie extra veľkých prstov môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Príčiny polydaktýlie

Nie je to vždy jasné, prečo má niekto polydaktýliu. Predpokladá sa,, že je to spôsobené prítomnosťou extra DNA. Možno, sa to dedí, od cca 25% ľudia s týmto ochorením majú člena rodiny s rovnakým ochorením. Môže byť tiež prítomná ako súčasť inej genetickej poruchy..

Dôvody môžu zahŕňať:

• Asfyxická dystrofia hrudníka
• Carpenterov syndróm
• Ellis-van Creveldov syndróm (chondroektodermálna dysplázia)
• Rodinná polydaktýlia
• Lawrence-Moon-Beadle syndróm
• Rubinsteinov-Taibiho syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Trysomyya 13

Príznaky polydaktýlie

Hlavným príznakom polydaktýlie je prítomnosť viacerých, ako zvyčajne, počet prstov na rukách a nohách. Zvyčajne je to viditeľné pri narodení., ale nemusí si to všimnúť, kým muž nezostarne. Extra prsty sú zvyčajne menšie, než obyčajné prsty. Ďalšie prsty nemusia byť úplne vyvinuté a môžu byť lemované, okrúhle alebo nie príliš odlišné od ostatných prstov.

Kedy navštíviť lekára

Dôležité je navštíviť lekára, ak spozorujete znaky alebo príznaky polydaktýlie alebo ak sa tento stav vo vašej rodine vyskytol. Lekár môže potvrdiť stav a pomôcť vám pochopiť akékoľvek riziká alebo komplikácie, Pridružený.

Otázky, že sa vás spýta váš lekár

Pri prvej návšteve lekára, diskutovať o možnej polydaktýlii, Váš lekár vám môže položiť niektoré z nasledujúcich otázok:

• Keď si všimnete ďalšie prsty na rukách a nohách?
• Máte iné choroby?
• Existujú aj iní členovia rodiny s podobnými podmienkami??
• Absolvovali ste nejaké testy na potvrdenie diagnózy?
• Máte nejaké otázky alebo obavy týkajúce sa stavu?

Diagnóza polydaktýlie

Polydaktýlia je zvyčajne diagnostikovaná pri narodení alebo krátko po ňom.. V niektorých prípadoch sa neskôr v živote objavia ďalšie prsty.. Lekár môže dieťa vyšetriť a klásť otázky o rodinnej anamnéze. Lekár potom môže nariadiť určité testy. Skúšky, používané na diagnostiku stavu:

• Chromozomálne štúdie
• Enzýmové testy
• Roentgen
• Metabolický výskum

Najprv môžu byť detekované ďalšie prsty 3 mesiaci tehotenstva ultrazvukom alebo zložitejším testom, nazývaná embryofetoskopia.

Liečba polydaktýlie

Liečba polydaktýlie zvyčajne zahŕňa odstránenie ďalších prstov. Dá sa to urobiť chirurgicky, odrezanie alebo odstránenie ďalšieho prsta. Tento postup sa zvyčajne vykonáva, keď má dieťa niekoľko mesiacov, ale dá sa to aj v neskoršom veku. Lekár s rodičmi prediskutuje riziká a prínosy zákroku.

Domáca liečba polydaktýlie

Existujú kroky, ktoré môžete urobiť doma, vyrovnať sa s polydaktýliou. Ak ďalšie prsty bolia alebo prekážajú, môžete použiť ľad alebo dlahu, k zníženiu nepohodlie. Môžete vám tiež odporučiť, aby ste udržiavali čisté prsty., aby sa znížilo riziko infekcie.

Prevencia polydaktýlie

Polydaktýlia je vrodená porucha, t.j. prítomný od narodenia. Preto nie je známy spôsob, ako tomu zabrániť.. Avšak, včasná detekcia a liečba môže pomôcť zvládnuť tento stav. Ak máte v rodinnej anamnéze polydaktýliu, mali by ste sa o akýchkoľvek obavách porozprávať so svojím lekárom a absolvovať pravidelné lekárske prehliadky, na sledovanie akýchkoľvek príznakov alebo symptómov.

Použité zdroje a literatúra

Carrigan RB. Horná končatina. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Šah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson učebnica pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 701.

Mauck BM. Vrodené anomálie ruky. V: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbellova operatívna ortopédia. 14vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:kap 80.

Syn-Hing JP, Thompson GH. Vrodené abnormality horných a dolných končatín a chrbtice. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff a Martinova neonatálna-perinatálna medicína. 11vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 99.