Nedefinované pohlavné orgány: čo to je, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Nejednoznačné genitálie; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, keď pohlavné orgány (pohlavné orgány) človeka nemožno klasifikovať ako muža alebo ženu. Môže to byť spôsobené dedičnými faktormi, ako sú genetické choroby, alebo environmentálne faktory, ako je vystavenie hormonálnym disruptorom počas tehotenstva. Tento stav si vyžaduje špecializované lekárske vyšetrenie., vrátane hormonálnych a genetických testov, určiť príčinu a naplánovať liečbu. To môže zahŕňať chirurgický zákrok alebo hormonálnu liečbu.

Genetické pohlavie dieťaťa sa určuje pri počatí. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , a spermie otca obsahujú buď X-, alebo Y-chromozóm. Tieto X- a chromozómy Y určujú genetické pohlavie dieťaťa.

Normálne dieťa dedí 1 pár pohlavných chromozómov, 1 X od matiek a 1 X alebo jedno Y od otca. Otec „určuje“ genetické pohlavie dieťaťa. Dieťa, ktorý zdedí chromozóm X od svojho otca, je genetická žena a má 2 X chromozómov. Dieťa, ktorý zdedí chromozóm Y od svojho otca, je genetický samec a má 1 X- a 1 Y-chromozóm.

Mužské a ženské reprodukčné orgány a reprodukčné orgány pochádzajú z rovnakého tkaniva plodu. Môžu sa vyvinúť neurčité genitálie, ak je proces prerušený, čo spôsobuje, že sa toto fetálne tkanivo stane „mužským“ alebo „ženským“. To sťažuje ľahkú identifikáciu dieťaťa ako muža alebo ženu.. Miera nejednoznačnosti je rôzna. Veľmi zriedkavo môže byť fyzický vzhľad plne rozvinutý ako opak genetického pohlavia.. Napríklad, genetický muž môže vyzerať ako normálna žena.

Vo väčšine prípadov neurčité genitálie u genetických žien (deti s 2 X-chromozómy) majú nasledujúce vlastnosti:

• zväčšenie klitorisu, ako malý penis.
• otvor uretry (odkiaľ pochádza moč) môžu byť umiestnené kdekoľvek pozdĺž, nad alebo pod povrchom klitorisu.
• Labia môžu rásť spolu a vyzerajú ako miešok.
• Dieťa si možno pomýliť s mužom s nezostúpenými semenníkmi.
• Niekedy sa v zrastených pyskoch ohanbia nahmatá zhluk tkaniva, čo spôsobuje, že vyzerajú ako miešok so semenníkmi.

U genetického muža (1 X a 1 Y chromozómy) nejednoznačné pohlavné orgány najčastejšie zahŕňajú nasledujúce znaky:

• malý penis (menej ako 2-3 centimetre), ktorý vyzerá ako zväčšený klitoris (Klitoris novorodenca je zvyčajne pri narodení trochu zväčšený.).
• Uretrálny otvor môže byť umiestnený kdekoľvek pozdĺž, nad alebo pod penisom. Môže byť taký nízky, ako rozkrok, čo spôsobuje, že dieťa vyzerá viac ako žena.
• Môže to byť malý miešok, ktorý je oddelený a vyzerá ako pysky.
• Nezostúpené semenníky sa bežne vyskytujú s dvojitými genitáliami.

Nedefinované pohlavné orgány, až na pár výnimiek, najčastejšie neohrozuje život. To však môže spôsobiť sociálne problémy pre dieťa a rodinu.. Z tohto dôvodu sa do starostlivosti o dieťa zapojí tím skúsených odborníkov., vrátane neonatológov, genetikov, endokrinológov, psychiatri alebo sociálni pracovníci.

Dôvody vývoja neurčitých genitálií

Medzi príčiny neurčitých genitálií patrí:

• Pseudohermafroditizmus. Pohlavné orgány rovnakého pohlavia, ale sú prítomné niektoré fyzické vlastnosti druhého pohlavia.
• Skutočný hermafroditizmus. Toto je veľmi zriedkavý stav., v ktorom je tkanivo ako vaječníky, a semenníky. Dieťa môže mať časti ako pánske, a ženských pohlavných orgánov.
• Zmiešaná gonadálna dysgenéza (MGD). Ide o intersexuálny stav, v ktorých sú prítomné niektoré mužské štruktúry (pohlavné žľazy, semenníky), ako aj maternica, vagíny a vajíčkovodov.
• Vrodená adrenálna hyperplázia . Tento stav má viacero podôb., ale najbežnejšia forma spôsobuje, že genetická žena vyzerá ako muž. Mnoho kliník testuje tento potenciálne život ohrozujúci stav počas novorodeneckých skríningov..
• Hromosomnыe anomálie, vrátane Klinefelterovho syndrómu (XX) a Turnerov syndróm (XO).
• Ak matka užíva určité lieky (napr, androgénne steroidy), genetická žena môže vyzerať skôr ako muž.
• Nedostatok produkcie určitých hormónov môže viesť k, že embryo sa bude vyvíjať so ženským typom tela, bez ohľadu na genetické pohlavie.
• Absencia testosterónových bunkových receptorov . Aj keď telo produkuje hormóny, nevyhnutné pre telesný vývoj mužov, telo nemôže reagovať na tieto hormóny. To vedie k ženskému typu tela, aj keď je genetické pohlavie mužské.

Domáca starostlivosť o neurčité pohlavné orgány

Z dôvodu možných sociálnych a psychologických dôsledkov tohto stavu sa rodičia musia rozhodnúť, či, či vychovávať dieťa ako chlapca alebo dievča, čo najskôr po stanovení diagnózy. Najlepšia vec, ak sa toto rozhodnutie urobí v priebehu prvých dní života. Ide však o dôležité rozhodnutie., takže rodičia by sa do toho nemali ponáhľať.

Kedy kontaktovať poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ak má dieťa neurčité genitálie

Kontaktujte svojho lekára, ak vás znepokojuje vzhľad vonkajších genitálií dieťaťa alebo ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich stavov:

• Potrebovať viac 2 týždne, získať späť svoju pôrodnú váhu
• Zvracanie
• Dieťa vyzerá dehydrované (sucho v ústach, nedostatok sĺz pri plači, menej 4 mokré plienky za deň, oči vyzerajú zapadnuté)
• Má zníženú chuť do jedla
• Má záchvaty zadržiavania dychu (krátke obdobia, keď sa do pľúc dostáva znížené množstvo krvi)
• Problémy s dýchaním

To všetko môže byť príznakom vrodenej adrenálnej hyperplázie. .

Neurčité genitálie môžu byť zistené už pri prvom vyšetrení dieťaťa .

Čo môžete očakávať pri návšteve lekára

Zdravotnícky pracovník vykoná lekársku prehliadku, ktoré môžu odhaliť pohlavné orgány, ktorí nie sú „typický muž“ alebo „typická žena“, ale sú niekde uprostred.

Lekár bude klásť otázky o anamnéze, na zistenie akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít. Otázky môžu zahŕňať:

• Existuje rodinná anamnéza potratu?
• Existujú prípady mŕtvo narodených detí v rodine?
• Existujú prípady predčasného úmrtia v rodine?
• Mal niektorý z členov rodiny deti?, ktorí zomreli v prvých týždňoch života alebo ktorí mali neurčité genitálie?
• Existujú nejaké poruchy v rodinnej anamnéze, spôsobuje nedefinované pohlavné orgány?
• Aké lieky užívala matka pred alebo počas tehotenstva? (najmä steroidy)?
• Aké ďalšie príznaky sú prítomné?

Genetické testy môžu určiť, či je dieťa geneticky muž alebo žena. Často sa na tento test môže odobrať malá vzorka buniek z tváre dieťaťa.. Štúdium týchto buniek často postačuje na určenie genetického pohlavia dieťaťa.. Chromozomálna analýza je rozsiahlejší test, ktoré sa môžu vyžadovať v pochybnejších prípadoch.

Na určenie prítomnosti alebo neprítomnosti vnútorných pohlavných orgánov (napr, nezostúpené semenníky) môže vyžadovať endoskopiu, röntgen brucha, Ultrazvuk brucha alebo panvy a podobné vyšetrenia.

Laboratórne testy môžu pomôcť určiť, ako dobre fungujú reprodukčné orgány. To môže zahŕňať testy na adrenálne a gonadálne steroidy..

V niektorých prípadoch laparoskopia, Na potvrdenie abnormalít môže byť potrebná exploračná laparotómia alebo gonadálna biopsia, čo môže spôsobiť nejasné genitálie.

V závislosti na príčine, používa sa chirurgický zákrok, užívanie hormónov alebo inej liečby na liečbu stavov, čo môže spôsobiť nedefinované pohlavné orgány.

Niekedy si rodičia musia vybrať, vychovávať dieťa ako muž alebo žena (bez ohľadu na chromozómy dieťaťa). Táto voľba môže mať na dieťa veľký sociálny a psychologický dopad., preto sa najčastejšie odporúča poradenstvo.

Často je technicky jednoduchšie zvládnuť dieťa (a, Teda, vychovávať ho) ako dievča. Toto je, že pre chirurga je jednoduchšie vyrobiť ženské pohlavné orgány, než u mužov. Takže niekedy sa to odporúča, aj keď je dieťa geneticky mužského pohlavia. Je to však ťažké rozhodnutie.. Mali by ste to prediskutovať so svojou rodinou, lekár, chirurg, detský endokrinológ a ďalší lekárski špecialisti.

Použité zdroje a literatúra

Rey RA, josso n. Diagnostika a liečba porúch sexuálneho vývoja. V: Jameson JL, Veľký LJ, kruhy DM, a kol, eds. Endokrinológia: Dospelí a pediatrickí. 7vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:kap 119.

Biele PC. Vrodená adrenálna hyperplázia a súvisiace poruchy. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Šah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson učebnica pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 594.

Biele PC. Sexuálny vývoj a identita. V: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecilova medicína. 26vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 220.

Vaše RN, Diamantový DA. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológie, hodnotenie, a lekársky manažment. V: Strana AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein urológia. 12vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:kap 48.