Dedičná anémia dizeritropoeticheskie, vzťahujúce sa k porušeniu proces štiepenia erythrokaryocytes

Dedičná anémia dizeritropoeticheskie - Skupina vzácnych foriem anémia, vyznačujúci sa známkami porušenie divíznych erythrokaryocytes, Vnútrodreňové ničenia ich, spústa dual-core alebo multi-core erythrokaryocytes v kostnej dreni, ostrý stimulácia klíčenia v kostnej dreni alebo v relatívne malom retikulocytózou. Existujú tri typy dedičné anémie dizeritropoeticheskoy:

Typ I je charakterizovaný tým, megaloblastická kostnej dreni, duálny červené krvinky, internuclear chromatínu mosty medzi časťami buniek.

Keď typy II a III anémia dizeritropoeticheskoy megaloblasts v kostnej dreni chýba. Ak zistíte typu II dual-core a triple-core erythrokaryocytes, nájdených karyorrhexis.

Typ III sa vyznačuje výraznou makrocytózu, prítomnosť obrích erythrokaryocytes, obsahujúce od 5 na 12 jadra. Najbežnejším anémia typu II. V súčasnej dobe sa v literatúre opisuje 75 pacienti s touto formou anémie.

Dizeritropoeticheskaya typ anémie I a II zdedil autozomálne recesívne, a typ III - pravdepodobne autozomálne dominantné, Teraz je popísané iba v niekoľkých rodinách.

Etiológie a patogenézy anémia dizeritropoeticheskoy doteraz objasnená. Očakávaný, že príčinou porušenie jadrového štiepenia, je mechanizmus vada, základom ukončenie jadrového štiepenia pod vplyvom ani gemoglobinizatsii- motsitov.

Klinické prejavy anémie dizeritropoeticheskoy

Pacienti dizeritropoeticheskoy anémia často poslal do nemocnice s diagnózou "chronickej hepatitídy" alebo "dedičný hemolytická anémia". Tam žltosti o rôznej závažnosti. Tam sú zmeny v skelete - high-top-sky, veža lebka, krátka malíček.

U väčšiny pacientov, zvýšená slezina, niekedy významne.

Laboratórne testy na dizeritropoeticheskoy anémie

Keď dizeritropoeticheskoy typ anémie obsahu Aj hemoglobínu 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), väčšina pacientov typu anémia II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Môžu však nastať prípady odmietnuť 3,1 mmol / l (50 g / l). Keď napíšete III dizeritropoeticheskoy hladinu hemoglobínu anémia vyššie 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anémia, zvyčajne, normohromnaja. Obsah erytrocytov v 2-3.5 G 1 l. Počet retikulocytov mierne zvýšil (na 2.5-3.5%) alebo v hornej hranice normálu (1,2-1,8 %). Keď som a III typy anémie dizeritropoeticheskoy označený makrocytózu, vyhlásil anizocytóza, fragmentované erytrocyty.

S typu II ochorenie často anizocytóza, niekedy mierne hypochromia, bazofilné erytrocytov punktatsiya, občas microspherocytosis. Obsah normálnych leukocytov a trombocytov. Leukogram žiadne abnormality.

V kostnej dreni je ostrý erythroidní hyperplázia. Leykoeritroidnoe pomer často pod jeden. Keď sa všetky tri typy ochorenia u väčšiny pacientov erytroblastov morfologicky odlišné od normálneho. Zmeny začnú v bazofilov normocytes. Pri rôznych typov anémie dizeritropoeticheskoy sú rozmanité.

V píšem o anémie 10 % polychromatických a oxyphilic normocytes majú dvojaký jadro. Tam sú tiež multi-normocytes. Niektoré roztrieštených jadra, časť s príznakmi karyorrhexis. Charakteristika chromatínu mostov medzi sekcie jadra normy- tsytamy. U typu I anémia z nedostatku charakteristickú morfologickú podobnosť s erythrokaryocytes megaloblasts. Pri maľovaní železa odhalila veľké množstvo z nich v makrofágoch, normocytes v obsahu železa tiež zvýšil, ale umiestnenie jeho krúžkom okolo jadra nie je typické pre toto ochorenie.

Pre dizeritropoeticheskoy anémia typu II nie sú typické megaloblasts. Časť polychromatických a oxyphilic normocytes obsahuje dve jadrá, niektoré z nich 3-4 kernel.

Medzi bazofilných normocytes môže byť tiež dual-core. Duálny erytroblastoch nebol nájdený. V oxyphilic normocytes našiel karyorrhexis a vykrajované štruktúru jadra, tam sú bunky s jadrami, pripomínajúce moruše. V niektorých prípadoch dizeritropoeticheskoy anémia typu II vykazuje ostrý stimuláciu klíčkov červenej kostnej drene, s malým počtom retikulocytov. Tento dvojaký erythrokaryocytes nie sú viac ako 2-3 %.

Charakteristickým rysom dizeritropoeticheskoy anémia typu III, je prítomnosť obrích erythrokaryocytes, obsahujúce až 5-12 jadier.

Elektrónová mikroskopia kostnej drene anémia typu I a II odhalil rôzne anomálie jadier erythrokaryocytes, výstrižky od miernej až hlboké praskliny. V niektorých bunkách nukleárnej obálku stráca svoju zásaditosť a cytoplazmy do jadra medzi chromatinových masami. Charakteristickým rysom dizeritropoeticheskoy anémie typu II je prítomnosť dvojitej membrány v bunke. V niektorých prípadoch, ďalší membrána tvoria akési oválnych inklúzií, ležiace v oblasti 40-60 nm, z vnútorného povrchu.

Na povrchu červených krviniek u pacientov s anémiou typu II dizeritropoeticheskoy objavili zvláštne antigén, Sérum proti ktorému mnoho zdravých ľudí má protilátky. Prítomnosť takéhoto antigénu možno vysvetliť zmenami v štruktúre membránových proteínov, označí je podľa elektroforézy gélu polnakrilamidnom, zvlášť pri použití dvojrozmerné elektroforézy. V sére zdravých jedincov obsahuje určitý prirodzené protilátky typu hemolyzín, namierené proti antigénu, zistená u pacientov s anémiou typu II dizeritropoeticheskoy.

Pod vplyvom červených krviniek u pacientov s anémiou komplementu dizeritropoeticheskoy typu II, sú zničené, ako, rovnako ako červené krvinky pacientov s paroxyzmálna nočná hemoglobinúria, Ale všetky APG odnogruppnoy čerstvé darcovia v sére tým, že má doplniť ich ničí červené krvinky, a v prípade, že choroba mala zničujúci vplyv na červené krvinky majú iba sérum, ktoré obsahujú protilátky proti erytrocytov u pacientov s anémiou dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anémia typu II často nájdené v literatúre ako HEMPAS.

Charakteristickým rysom dizeritropoeticheskih anémia je nadbytok železa v tele. Zvýšenie obsahu železa niekedy až 54 mmol / l (300 g%). Niektorí pacienti našiel stredne ťažkou pečeňovou siderózu.

Rádioaktívne železo, podávanie pacientovi, rýchlo opustí plazmy, Avšak zahrnutie železa v červených krvinkách sa znížila (25-50 %). Tam rádioaktívne akumulácie železa v kostnej dreni, čo naznačuje, že tzv neefektívne erytropoézu, T. to je. vyslovene medullary zničenie erythrokaryocytes. Toto je tiež uvedené vyjadrená podráždenie červenú rast kostnej drene s malým zvýšením úrovne retikulocytov.

Zvýšenie bilirubínu hlavne kvôli nepriame, a tiež v dôsledku zlyhania kostnej drene normocytes. To dokazuje aj zvyšujúce sa hladiny oxidu uhoľnatého vo vydychovanom vzduchu. Hodnota tohto parametra zodpovedá stupňu deštrukcie hemoglobínu.