Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibróza

Cystická Fibróza (CF)

Čo je cystická fibróza?

Mukovystsydoz (MV) Je to dedičná choroba. Jeho vzhľad je defektná v určitých bunkách pľúc a zažívacieho traktu. Tak bunky produkujú tučný, lepkavý hlien, čo môže spôsobiť:

• Zablokovanie pľúc a dýchacích ciest;
• Problémy trávenie a vstrebávanie živín z potravy.

Cystická fibróza je závažné ochorenie,, ktorý trvá celý život, ale závažnosť rôznych ľudí sa môžu výrazne líšiť. Dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou je o 35 leta. Niektorí pacienti s miernymi formami CF môžu žiť až do 60 roky alebo dlhšie.

Prichinы CF.

Cystická fibróza je genetické ochorenie. Deti, Pacienti s cystickou fibrózou zdedí defektný gén od svojich rodičov. Rodičia, ktoré majú gén, Cystická Fibróza, ale oni netrpia nich, zvané nosiče.

Faktorы riziko CF.

Faktory, čo môže zvýšiť riziko cystickej fibrózy patrí:

• Prítomnosť génu pre cystickú fibrózu rodičov;
• Bratia a sestry, s cystickou fibrózou;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, ako muži, chorých s cystickou fibrózou často sterilné.

Simptomы CF.

Abnormálne hustý hlien, generované pri cystickej fibróze, blokuje fungovanie niektorých orgánov, ktorý spôsobuje symptómy.

Môžu zahŕňať príznaky cystickej fibrózy u detí :

• Obtiažnosť absolvovaní prvej stolice;
• Koľkých, niekedy vyžadujúce chirurgický zákrok;
• Salty pot.

Sliz, upchávanie svetlo, môže spôsobiť nasledujúce príznaky:

• Kašeľ a dýchavičnosť;
• Dýchavičnosť;
• V nepravidelný tvar prstov;
• Skreslený tvar hrudníka.

Hlienu môže tiež blokovať slinivku, ktorý podľa poradia blokov produkcie enzýmov, pre vylúhovanie. To môže spôsobiť:

• Priberanie na váhe;
• Nízky rast;
• Oneskorenie;
• Podvýživa;
• Dehydratácia;
• Bad voňajúce, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Hnačka.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať cystická fibróza :

• Znížená plodnosť u žien;
• Archoptosis;
• Zlá produkcia spermií u mužov;
• Nosové polypy;
• Chronická nosová obštrukcia z chronického zápalu vedľajších nosových dutín;
• Žltačka alebo iné príznaky ochorenia pečene;
• Nadmerná smäd a časté močenie, ktorý môže ukázať diabetes 2 typ;
• Žalúdočné bolesti a opuchu črevnej blokáde.

Dievčatá trpia cystickou fibrózou viac, ako chlapci.

Diagnóza Cystická fibróza

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. Podozrenie cystická fibróza sa vyskytuje u dieťaťa, ak je to pozorované klasické príznaky ochorenia, najmä cystická fibróza chorý brat alebo sestra.

Cystická fibróza je často diagnostikovaná prítomnosť príznakov, rodinná história cystickej fibrózy alebo pozitívny skríning novorodencov. Diagnóza môže byť potvrdená po priechode genetického testovania. Ostatné laboratórne testy, ktoré môžu byť použité na potvrdenie cystická fibróza:

• Test Sweat chlorid;
• Meranie nazálna transepithelial elektrického potenciálny rozdiel (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Lekár môže vykonať skúšobný svietidlo, Vyhľadajte príznaky cystickej fibrózy alebo určiť typ liečby. Testy môžu zahŕňať:

• Hrudník X-ray a / alebo sínus;
• Testovanie pľúcnych funkcií;
• Izolácia spúta kultúr.

Môžu byť tiež testy nutné kontrolovať fungovanie pankreasu, vyhodnotiť príznaky alebo určiť typ liečby.

Cystická fibróza Liečba

Cystická fibróza nemožno vyliečiť. Podporná liečba je zameraná na:

• Zlepšenie vstrebávania potravy v tele;
• Prevencia a liečba ochorení pľúc a prínosových dutín;
• Podpora pre fungovanie dýchacích ciest a pľúc.

Liečba cystickej fibrózy patrí:

Power pri cystickej fibróze

Správna výživa môže pomôcť zlepšiť vaše celkové zdravie, rovnako ako vývoj dieťaťa. Deti, ktorý strelil normálnej hmotnosti do dvoch rokov po diagnostikovaní majú menej epizódy kašľa a majú lepšiu funkciu pľúc. Niektoré kroky, ktoré môžu pomôcť zahrnúť:

• High-kalórií, vyvinutý dietológom;
• Výživové doplnky, vrátane recepcie rozpustné vitamíny (D, E, a K);
• Prijatie pankreatických enzýmov spolu s jedlom na zlepšenie trávenia a vstrebávania živín;
• Pitie dostatok tekutín a doplňovania soli odvodené od po tom, najmä v horúcom počasí alebo pri chorobe.

Liečba pľúcnej infekcie pri cystickej fibróze

Hromadenie husté hlienu v dýchacích cestách zvyšuje riziko respiračných infekcií. Infekcia môže tiež spôsobiť vážne komplikácie s dýchaním, v dôsledku hromadenia hlienu. Liečba recidivujúce infekcie často vyžaduje antibiotiká. Ak chcete zabrániť novej infekcie použitých:

• Očkovanie;
• Antibiotiká (obvykle pri vdýchnutí).

Udržujte dýchacie cesty a pľúca pri cystickej fibróze

Lieky pomáhajú udržiavať dýchacie cesty otvorené. Väčšina liekov nasnímané pomocou inhalátora alebo rozmlžovače. Nevyhnutné lieky môžu zahŕňať:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (len v prípade potreby);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Ďalšie kroky, ktoré môžu pomôcť priniesť hlien z pľúc:

• Hypertonický fyziologický roztok je špeciálny druh slanej vody. Zvláštne prístroje spreje riešenie ako hmlu, ktorý je potom inhaluje. Hmla môže pomôcť znížiť produkciu hlienu v pľúcach;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Postupom možno získať hlienu z dýchacích ciest.

Keď choroba postupuje, môže vyžadovať kyslíkovej terapie alebo mechanickú ventiláciu.

Iné liečby cystickej fibrózy

Pre liečbu upchatie v čreve môže vyžadovať chirurgický zákrok. To môže byť považované za transplantácie pľúc a možnosť transplantácie pečene.

Podpora je veľmi dôležité pre pacientov s cystickou fibrózou a ich rodín. Porozprávajte sa so svojím lekárom o podporných skupín alebo poradenstvo psychológa.

Ak vy alebo vaše dieťa s cystickou fibrózou, Postupujte podľa pokynov svojho lekára.

Prevencia Cystická fibróza

Neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť cystická fibróza, Ak máte chybné gény.

Pred plánovanie koncepciu detí, Dospelí môžu byť testované na prítomnosť génu, volá cystickej fibrózy. Prenatálne testovanie môže určiť, ak je dieťa choré s cystickou fibrózou.