Mikrocefália: čo je to, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Mikrocefália

Mikrocefália: čo je to?

Mikrocefália – je to zriedkavý vrodený stav, pri ktorých je veľkosť hlavy a objem mozgu menší, ako zvyčajne. Môže to byť spôsobené nesprávnym vývojom mozgu v maternici alebo v dôsledku genetických mutácií..

Príčiny mikrocefálie

Mikrocefália je najčastejšie spôsobená, že mozog nerastie normálnym tempom. Rast lebky je určený rastom mozgu. Dochádza k rastu mozgu, kým je dieťa v brušku a v dojčenskom veku.

Podmienky, ovplyvňujúci rast mozgu, môže viesť k zmenšeniu veľkosti hlavy v porovnaní s normálom. Patria sem infekcie, genetické poruchy a ťažká podvýživa.

Genetické poruchy, spôsobujúce mikrocefáliu, patrí:

• Cornelius de Lange syndróm
• syndróm plačúcej mačky
• Downov syndróm
• Rubinsteinov-Taibiho syndróm
• Seckelov syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Iné problémy, čo môže viesť k mikrocefálii, patrí:

• Nekontrolovaná fenylketonúria (PKU) matka
• Otrava metylortuťou
• vrodená rubeola
• Vrodená toxoplazmóza
• Vrodený cytomegalovírus (CMV)
• Užívanie určitých liekov počas tehotenstva, najmä alkohol a fenytoín

Infekcia vírusom Zika počas tehotenstva môže tiež spôsobiť mikrocefáliu. Vírus Zika objavili v Afrike, Južný Pacifik, tropické oblasti Ázie, ako aj v Brazílii a iných častiach Južnej Ameriky, a tiež v Mexiku, Stredná Amerika a Karibik.

Príznaky mikrocefálie

Hlavným príznakom mikrocefálie je výrazne menšia veľkosť hlavy u dieťaťa v porovnaní s vekovými normami.. Ďalšie možné príznaky môžu zahŕňať:

• Menšia veľkosť hlavy, merané podľa obvodu hlavy;
• Oneskorenie vývoja a oneskorenie reči;
• Problémy s sluchu a zraku;
• Ťažkosti s učením a inteligenciou;
• Epileptické záchvaty a iné neurologické problémy.

Kedy navštíviť lekára

Ak má vaše dieťa príznaky mikrocefálie, je dôležité navštíviť lekára na posúdenie a radu. Nasledujúce prípady môžu vyžadovať okamžitú lekársku pomoc:

• Nedostatočný rast hlavy alebo rast hlavy pod vekovým štandardom;
• Významné vývojové oneskorenie a vývojové oneskorenie;
• Výskyt ďalších príznakov, ako sú problémy s jedením, pohyb alebo dýchanie.

Otázky, na ktoré sa lekár môže opýtať

Pri kontakte s lekárom s mikrocefáliou, lekár vám môže položiť nejaké otázky, aby ste lepšie pochopili situáciu a anamnézu vášho dieťaťa. Niektoré z možných otázok môžu zahŕňať:

1. Kedy si si všimol, že hlavička bábätka je menšia?
2. Mali ste v rodinnej anamnéze mikrocefáliu??
3. Mali ste problémy s tehotenstvom alebo pôrodom?
4. Aké ďalšie príznaky má vaše dieťa??

Diagnóza mikrocefálie

Diagnóza mikrocefálie začína vyšetrením dieťaťa a zberom anamnézy. Lekár môže brať do úvahy veľkosť hlavy dieťaťa, výsledky ultrazvuku (USA) hlava, ako aj ďalšie lekárske informácie. Okrem toho sa môžu odporučiť nasledujúce diagnostické postupy:

1. Genetické testy: V niektorých prípadoch môže byť potrebné genetické testovanie na identifikáciu možných genetických abnormalít.
2. ultrazvuk hlavy: Na potvrdenie diagnózy a vyhodnotenie veľkosti mozgu a lebky možno použiť ultrazvuk hlavy..

Liečba mikrocefálie

Liečba mikrocefálie závisí od konkrétnej situácie a vývoja dieťaťa.. Prístupy môžu zahŕňať nasledujúce:

1. Manažment symptómov a podpora: Lekár môže odporučiť špecifické programy alebo terapie, ktoré pomôžu dieťaťu rozvíjať sa a dosiahnuť svoj potenciál..
2. Rehabilitačné služby: Dieťa môže dostať podporu a pomoc od odborníkov na rozvoj a rehabilitáciu, ako sú fyzioterapeuti, rečovú alebo vizuálnu terapiu.
3. Manažment komplikácií: Dieťa s mikrocefáliou môže byť náchylné na rôzne komplikácie., ako sú epileptické záchvaty alebo mentálna retardácia. Váš lekár môže odporučiť liečbu alebo programy na zvládnutie týchto komplikácií..

Liečba mikrocefálie doma

Liečba mikrocefálie zvyčajne vyžaduje lekársky zásah a špecializované programy.. Domáca liečba môže zahŕňať nasledovné:

Liečba mikrocefálie často zahŕňa dlhodobé zapojenie a podporu zo strany rodičov a opatrovateľov.. Domáca starostlivosť môže zahŕňať:

• Stimulácia rozvoja: Rodičia môžu robiť cvičenia a hry, ktoré prispievajú k rozvoju motorických a kognitívnych schopností.
• Podpora učenia: Rodičia môžu spolupracovať s odborníkmi na vzdelávanie, poskytnúť dieťaťu tú najlepšiu vzdelávaciu skúsenosť.
• Pravidelné pozorovanie: Pravidelné návštevy lekára a iných špecialistov pomôžu sledovať pokrok a prijať potrebné opatrenia..

Prevencia mikrocefálie

Nasledujúce kroky môžu pomôcť znížiť riziko vzniku mikrocefálie:

• Zdravotná starostlivosť počas tehotenstva: Správna výživa, príjem vitamínov, mierna fyzická aktivita a absencia alkoholu a drog môžu udržať plod zdravý.
• prevencia infekcie: Vyhnite sa kontaktu s nákazlivými chorobami, ako je vírus Zika, najmä počas tehotenstva.
• genetické poradenstvo: Ak máte v rodine genetické ochorenia, genetické poradenstvo pred tehotenstvom môže pomôcť určiť riziká.

Na záver, mikrocefália – toto je vážny stav, vyžadujúce pozornosť špecialistov a individuálny prístup k liečbe. Ak zistíte, že vaše dieťa má príznaky mikrocefálie alebo máte obavy z jej vývoja, určite sa poraďte so svojím lekárom o odbornom posúdení a odporúčaniach. Najlepší výsledok možno dosiahnuť včasnou diagnózou a podporou lekárskych odborníkov.

Použité zdroje a literatúra

Antoniou E, Orovú E, Sarella A, a kol. Vírus Zika a riziko vzniku mikrocefálie u dojčiat: systematický prehľad. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Webová stránka Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb. vírus Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Aktualizované v septembri 20, 2021. Prístup v januári 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrodené anomálie centrálneho nervového systému. V: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Šah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson učebnica pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 609.

Mierka GM, Dobyns WB. Poruchy veľkosti mozgu. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, a kol, eds. Swaimanova detská neurológia: Princípy a prax. 6vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:kap 28.