Hyperelastická pokožka, Ehlersov-Danlosov syndróm: čo je to, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Hyperelastická pokožka; Gumová koža z Indie

Hyperelastická koža je choroba, charakterizované nadmernou elasticitou a rozťažnosťou pokožky. Pokožka je zvyčajne veľmi jemná a zamatová na dotyk., dá sa veľmi ľahko natiahnuť, bez rozbitia.

Dochádza k hyperelasticite, keď je s tým problém, Ako si telo vytvára kolagénové alebo elastínové vlákna?. Toto sú typy bielkovín, ktoré tvoria väčšinu telesných tkanív.

Hyperelastická koža je známa aj ako Ehlers-Danlosov syndróm. (SED), vzácna genetická porucha, ktorý ovplyvňuje spojivové tkanivá v tele, vrátane kože, kĺbov a krvných ciev.

Príčiny hyperelasticity kože

EDS je genetické ochorenie, spôsobené mutáciou jedného z génov, zodpovedný za tvorbu kolagénu, veverička, dodáva pokožke pevnosť a štruktúru, kĺbov a iných spojivových tkanív. Existujú rôzne typy SED, z ktorých každý je spôsobený špecifickou genetickou mutáciou.

Iné podmienky, čo môže spôsobiť mierne natiahnutie pokožky, patrí:

• Marfanov syndróm (genetická porucha ľudského spojivového tkaniva)
• Krehké kosti (vrodené ochorenie kostí, krehké kosti)
• Elastický pseudoxantóm (vzácna genetická porucha, spôsobujúce fragmentáciu a mineralizáciu elastických vlákien v niektorých tkanivách)
• Subkutánny T-bunkový lymfóm (typ rakoviny lymfatického systému, dermálne)
• Zmeny starnutia pokožky, spojené so slnkom

Príznaky hyperelastickej kože

Príznaky hyperelastickej kože sa líšia v závislosti od typu EDS, ktorý človek má.. Niektoré bežné príznaky zahŕňajú:

• Veľmi jemná a zamatová pokožka, ktorý sa ľahko naťahuje a netrhá.
• Hypermobilita alebo nestabilita kĺbov.
• Časté dislokácie kĺbov
• Chronická bolesť kĺbov
• Krehké krvné cievy, ktoré sa ľahko zlomia.
• Easy modriny
• Chudák hojenie rán
• Problémy s gastrointestinálnym traktom

Kedy kontaktovať zdravotníckeho pracovníka

Ak pociťujete akékoľvek príznaky EDS, mali by ste navštíviť zdravotníckeho pracovníka na diagnostiku a liečbu. EDS je zriedkavé ochorenie, ktoré môžu byť nesprávne diagnostikované alebo nediagnostikované. Ak máte v rodinnej anamnéze SED, musíte to povedať svojmu lekárovi, aby mohol vykonať dôkladné vyšetrenie.

Otázky, že sa vás spýta váš lekár

Počas vyšetrenia vám lekár môže položiť množstvo otázok., pomôcť diagnostikovať SED, počítajúc do toho:

• Kedy ste si prvýkrát všimli príznaky?
• Máte rodinnú anamnézu SED??
• Mali ste niekedy vykĺbenie kĺbov??
• Máte gastrointestinálne problémy?
• Ľahko sa vám tvoria modriny?

Diagnóza hyperelasticity kože

Diagnostika EDS môže byť náročná, pretože príznaky môžu byť podobné ako u iných stavov. Diagnóza je zvyčajne založená na fyzickom vyšetrení, hodnotenie rodinnej anamnézy a genetické vyšetrenie. Váš lekár môže tiež objednať zobrazovacie štúdie, ako je MRI alebo počítačová tomografia, na posúdenie stability kĺbov a identifikáciu akýchkoľvek štrukturálnych abnormalít.

Liečba hyperelastickej pokožky

Neexistuje žiadny liek na hyperelastickú pokožku, a liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií. Liečba môže zahŕňať:

• Fyzikálna terapia na posilnenie svalov a zlepšenie stability kĺbov.
• Lieky proti bolesti, ako sú nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
• Kompresné oblečenie na zlepšenie prietoku krvi a zabránenie prasknutiu ciev.
• Chirurgia na opravu kĺbových dislokácií alebo iných štrukturálnych abnormalít.

Domáca liečba hyperelastickej pokožky

Okrem medikamentóznej liečby existuje niekoľko vecí, ktoré si môžete vyrobiť doma, na zvládnutie symptómov, počítajúc do toho:

• Nosenie ochranných prostriedkov počas fyzickej aktivity
• Vykonávanie cvičení s nízkym dopadom na zlepšenie sily a flexibility kĺbov.
• Zdravá strava na udržanie zdravej hmotnosti

Prevencia hyperelasticity kože

Pretože hyperelasticita kože je spôsobená genetickými chorobami, nedá sa tomu nijako zabrániť. Avšak, genetické poradenstvo sa môže odporučiť jednotlivcom s rodinnou anamnézou EDS, pomôcť posúdiť riziko prenosu poruchy na ich deti.

Záver

Hyperelastická pokožka, alebo Ehlersov-Danlosov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie, ovplyvňujúce spojivové tkanivá v tele, vrátane kože, kĺbov a krvných ciev. Príznaky EDS sa môžu líšiť, ale zvyčajne zahŕňajú hyperelastickú kožu, hypermobilita alebo nestabilita kĺbov a krehké cievy. Hoci neexistuje žiadny liek na SED, liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií. Ak pociťujete príznaky EDS, je dôležité navštíviť zdravotníckeho pracovníka na vyhodnotenie a diagnostiku.

Použité zdroje a literatúra

islamský poslanec, Roach EN. Neurokutánne syndrómy. V: Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradleyho a Daroffova neurológia v klinickej praxi. 8vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:kap 99.

James WD, Elston DM, Liečte JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Abnormality dermálneho vláknitého a elastického tkaniva. V: James WD, Elston DM, Liečte JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Choroby kože: Klinická dermatológia. 13vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 25.