Fabryho choroba – Nedostatok Alpha-galaktozidázy

Popis Fabryho choroby

Fabryho choroba je dedičné genetická porucha, spôsobené defekty v géne. Toto ochorenie spôsobuje tukové zásoby v niekoľkých orgánoch tela.

Muži, zdedili chybný gén bude vyjadrený príznaky ochorenia. Ženy, ktoré majú jednu kópiu génu, s názvom "nosičmi", a väčšina z nich nemá žiadne príznaky. Ale, Niektoré ženy majú príznaky, a závažnosť týchto symptómov sa môže veľmi líšiť. V niektorých prípadoch, majú ženy ochorenie môže nastať rovnakom pevnom, ako muži.

Príčiny Fabryho chorobu

Choroba je spôsobená deficitom enzýmu alfa-galaktozidázy (melibiazy). Pracuje, odvodiť tukové látky, tzv glykosfingolipidy z tela. Ale, Fabryho choroba, melibiazy neprítomnosť spôsobuje tukové látky hromadiť v stenách krvi a krvných ciev. To vedie k zúženiu ciev. Konečne, Nízky prietok krvi vedie k problémom na koži, oblička, srdce a nervový systém.

Rizikové faktory

Hlavným rizikovým faktorom pre Fabryho choroby je prítomnosť v rodine prenášačov choroby alebo chorých.

Príznaky Fabryho choroby

Príznaky Fabryho choroby môže začať už v detstve alebo dospievania. Symptómy zvyčajne zahŕňajú:

• Bolesť a pálenie v rukách a nohách, často vyvolané cvičením, únava, alebo horúčka;
• Bodkovaný, tmavo červené kožné lézie (angiokeratoma), , Ktoré sa obvykle nachádza v oblasti medzi pupok a kolenami (Tie možno nájsť aj v iných miestach);
• Neschopnosť potiť;
• Zmeny v očiach (Aglio, Šedý zákal).

U dospelých,, Muži môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky kvôli zablokovaniu prietoku krvi:

• Problémy s obličkami, často vyžadujúce dialýzu alebo transplantáciu;
• Riziko predčasného mŕtvicu alebo srdcový infarkt;
• Bolesť na hrudi;
• Vysoký tlak;
• Srdcové zlyhanie, hypertrofia ľavej komory;
• Prolaps mitrálnej chlopne;
• Časté stolice po jedle;
• Hnačka;
• Bolesti chrbta;
• Zvonenie v ušiach alebo závraty;
• Chronická bronchitída alebo dýchavičnosť;
• Osteoporóza;
• Oneskorená puberta alebo oneskorený rast.

Diagnóza Fabryho choroby

Diagnóza je zvyčajne založená na symptómy, vyshe.Test uvedené pre meranie enzýmu alfa-galaktozidázu, alebo analýzy DNA môže potvrdiť Fabryho choroba.

Liečba Fabryho choroby

Neexistuje žiadna liečba pre Fabryho chorobu. Ale 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Betaagalzidázu), pre liečenie Fabryho choroby. Zatiaľ čo dlhodobé účinky a riziká tejto liečby zatiaľ nie sú známe, Liečba je teraz odporúča pre všetkých dospelých s Fabryho chorobou a pre všetky dospelé ženy, ktoré sú jeho nostelyami. V súčasnej dobe, aktívny výskum liečby Fabryho choroby.

V súčasnej dobe je pre liečbu príznakov Fabryho choroby, nasledujúcimi lieky a postupy:

Pre liečbu bolesti

• Karbamazepín (Tegretol). Pozor!!! Podľa výskumu, Pacienti ázijského pôvodu, ktorí majú určitý gén, названный HLA-B * 1502, a vziať karbamazepín, riziko nebezpečné alebo dokonca smrteľné kožných reakcií. Odporúča sa nechať vyšetriť na tento gén, pred prijatím karbamazepín.
• Fenytoín (Dilantin);
• Gabapentín (Neurontin).

Žalúdočné hyperaktivita Liečba

• Lipisorb;
• Metoclopramid (Reglan);
• Lieky s pankreatínu.

Pre liečenie niektorých srdcových porúch

• Antykoahulyantы

Liečba ochorení obličiek

• Hemodialýza;
• Transplantácia obličiek.

Prevencia Fabryho choroby

Neexistuje žiadne metódy prevencie Fabryho choroby. V prítomnosti génov spôsobujúcich ochorenia v organizme, alebo prítomnosť rodiny pacienta, Musíme preskúmať všetky riziká, rozhodovanie o tom, mať deti.