Choroby skladovanie

Choroby skladovanie – skupina chorôb vyznačuje hyperplastických neleykemicheskih makrofágy prvky rozširovať sa za súčasného akumuláciou tukov v nich nemetabolisovaného. Gipyerplaziya prvky systému mononukleárnych fagocytov v slezine, pečeň, kostná dreň, lymfatických uzlín a iné orgány pripojené k systémovej povahe ochorenia. V ochorenie akumulácie objavil nedostatok dedičnú enzýmu, podpora využitia lipidov.

U chorôb skladovanie sú Gaucherova choroba, Niemann-Pick choroba a ďalšie, vzácna choroba.

Gaucher bolezni

Choroba je spôsobená deficitom enzýmu glukocerebrozidázy. Je charakterizovaná prítomnosťou určitých prvkov - Gaucherovej bunky až do 20-80 m. Rozmery Cytoplazma výrazne prevažujú nad veľkosti jadra, Ona vakuolizované, pěnovitá, sklený, viskózna alebo fibrilárna prúžkovania charakter v dôsledku hromadenia glukocerebrozidu v ňom. Pánty bunky alebo medzi fibrilárnych zväzky sú svetlé plochy s kovovým leskom.

V cytoplazme Gaucherove bunky sú niekedy našiel hrudky hemosiderínu. Prítomnosť týchto inklúzií označuje fagocytárnu aktivitu Gaucherove bunky. Gaucher bunková jadra podlhovastý, kruhový alebo oválny, grubosetchatoy štruktúra, kompaktný, sa nachádza v centre mesta, a, a pozdĺž obvodu buniek. Počet jadier v bunke, sa pohybuje od 1-2 do 20 a viac. Niekedy tam syncyciálny formácie. Pre mladých Gaucherove bunky sa vyznačujú homogénna bazofilné cytoplazmy bez inklúzií. Obvykle punctates identifikovaný ako rôzne degeneratívne formy Gaucherove bunky.

Diagnostika Gaucherovej choroby Je možné nastaviť nielen morfologicky, a biochemicky - detekuje nedostatok glukocerebrozidázy a akumuláciu glukocerebrozidu v bunkách.

Gaucherova choroba najčastejšie u detí, ale popísal prípady ochorenia a u jedincov vo veku nad 80 leta. Najčastejšie chorú ženu.

Choroba je dedičná rodina. Existujú prípady, kedy to malo niekoľko členov rodiny z jednej generácie (napr, dve sestry). Ostrý (podostrый) Gaucherove možnosť smútky typické pre rané detstvo. Chronická voľba najviac často videný v strednom a starobe.

Pri akútnej verzii ochorení je ťažké. Vyjadrené hemoragická diatéza (krvácanie z nosa, Hemorágia kože) a infantilizmus (vývojové oneskorenie, niekedy krnění, meškanie menštruácie u dievčat). Pri chronickej verzii ochorenie tiež začína v detstve, ale postupuje veľmi pomaly. Doba trvania jeho 20 30 leta. Slezina tučný, hladký alebo hrboľatý. V chronickej formy dosiahne jeho hmotnosť 8 kg alebo viac. Opísané zriedkavé prípady, sleziny veľkosti pokiaľ nie je zmenená alebo mierne zvýšil. Pečeň sa zväčší, niekedy významne. S rozvojom cirhózy môže spôsobiť žltačka a ascites.

Lymfatické uzliny rastú vzácne, hoci oni sú takmer vždy odhalené punctates špecifické bunky. V Rádiologické zistená pľúcne infiltráty, ktorý klinicky prejavuje recidivujúce bronchopneumónie. Často zapojené do procesu kostnej. Ostatné orgány u Gaucherovej choroby sú zriedka ovplyvnené. Na röntgenových snímkach odhalil značný nárast medulárnom kanála a stenčenie kortikálnej kosti zvnútra; Zvýšená kostnej drene objem.

Kostra value-clear (osteoporóza). V ťažkých prípadoch, epifýza je čiastočne absorbované, chrupavky zostáva bezo zmeny. Lebka v Gaucherovej choroby sa zvyčajne nie je ovplyvnená.

Koža na rukách a tvári sa stáva hnedastý, okrovo žltá farba, ktorý môže byť fľakatý alebo difúzne. V neskoršom období ochorení kože sa stáva bronz, to rozvíjať Hemochromatóza a melanózu.

Pacienti môžu byť videný anémia rôznej závažnosti, niekedy hemoglobín znížil na 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), a červených krviniek - do 2,5 T 1 l. Počet leukocytov je normálny, zvýšená, ale častejšie pozorované leukopénia (na 0,8 T v 1l). V žiadnom abnormalít charakteristika leukogram. Počet doštičiek je vždy znížená na 80-90, dokonca až 20-30 T v 1 l. V niektorých prípadoch, v periférnej krvi môže byť detekovaný jednotlivých buniek Gaucherove.

Základným materiálom pre diagnostiku, sleziny pozoroval po biopsii, kde sú Gaucherove bunky kontinuálne a vo veľkom počte zistených. Tieto bunky môžu byť nájdené v bodkovité hrudnej kosti. V súlade s prevahou jedného alebo druhého z príznakov rozlišovať nasledujúce klinické varianty Gaucherovej choroby:

• slezina, pečeň;
• kosť;
• pľúcna;
• hemoragické.

NPD

Ochorenie je charakterizované tým, deficitom enzýmu sfingomyelinázy. V dôsledku porúch lipidového metabolizmu v tele sú vytvorené vo veľkom množstve sfingolipidy, sú uložené vo forme kvapôčok v makrofágoch.

Bunky Niemann-Pick detekovaná v slezine, pečeň, kostná dreň. Tieto veľké veľkosti, 30-40 mikrónov v priemere, polygonálne alebo zaoblený tvar. Ich svetlé široký cytoplazma v natívnej forme liečivá má bunková, pretože je naplnený množstvom lesklých zŕn, časť, ktorá dáva dvojlom. Niektoré bunky majú homogénne cytoplazmu. Bunkové jadrá sú malé.

Mnoho výskumníkov s názvom bunky Niemann-Pick penivý, pretože ich fixácia a farbenie cytoplazmy sa stáva perforovaný, kružbami (prípravky reagovať s alkoholom, lipoidnú látku, ktorá rozpúšťa).

Bunky Niemann-Pick, Na rozdiel od Gaucherove bunky, zafarbené Sudan III a osmium (špecifické farbenie tuku). Všetky orgány kapilárneho endotelu a makrofágov prvky, Transformovanej bunky Niemann-Pickova, nasýtených sfingolipidy, čo vedie k prudkému dystrofia tsitolemmy buniek, a jeho obsah naleje do okolitého tkaniva.

Diagnóza NPD To môže byť potvrdený detekciou biochemické zlyhanie sfingomyelinázy aktivity v kultivovaných fibroblastoch.

NPD, ako Gaucher choroba - familiárna ústavné patológia. To sa prejavuje v ranom detstve (dokonca v prsníku), Je častejšia u dievčat. Prebieha v dvoch klinických foriem:

• Visceralьnoй:
• Bone.

Viscerálny ochorenia Niemann-Pick Rozvíja v dojčenskom veku a vyznačuje sa najmä malígne a rýchlo tečúcej. Očakávaná dĺžka života detí 1-3 roky. Táto forma ochorenia charakterizovaná výraznou hepato- a splenomegália, progresívne chudokrvnosť, trombocytopénia, kostnej lézie a všeobecné dystrofia.

Kostnaya forma Utrpenie Nimanna-Spades Zvyčajne sa vyvíja vo veku od 5-b rokov medzi. Charakteristika hnedasté farby kože, ochorenie kostí, najmä lebečnej klenby (Rádiologické kostných defektov). V oblastiach, sú poškodené kosti identifikované vrecká spojivového tkaniva proliferácie, v ktorom sa detekovanej bunky Niemann-Pickova, obsahujúce sfingolipidy.

Keď kosť tvar slezina a lymfatické uzliny mierne vzrástol, ale, ako kosť, identifikovať konkrétne bunky. Keď NPD lipidov v sére zvýšila 3-4 krát nad normálne (5-6 G / l).