Arachnodaktýlia; Dolichostenomelia; Pavúčie prsty; Achromachia
Arachnodaktýlia, tiež známy ako jeden zo znakov genetickej poruchy pri Marfanovom syndróme, je genetická porucha, ovplyvňujúce spojivové tkanivo v tele. Táto porucha môže postihnúť rôzne časti tela., vrátane kostry, oči, srdca a krvných ciev.
Arachnodaktýlia sa vyznačuje dlhými tenkými prstami na rukách a nohách., ako aj iné anomálie kostry, ako dlhé ruky, nohy a prsty. Ľudia s touto poruchou tiež, zvyčajne, majú vysoko klenuté podnebie a predĺženú tvár. Okrem, môžu mať aj zakrivenie chrbtice, hypermobilita kĺbov a skolióza. Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať aj vážne kardiovaskulárne komplikácie., ako je aneuryzma aorty, prolaps mitrálnej chlopne a stenóza aortálnej chlopne.
Arachnodaktýlia je spôsobená mutáciou génu fibrillín-1.. Tento gén je zodpovedný za produkciu bielkovín, ktorý pomáha pri tvorbe spojivového tkaniva v tele. Keď gén pre fibrilín-1 zmutuje, to vedie k abnormálnej tvorbe spojivového tkaniva, čo vedie ku kostným a kardiovaskulárnym abnormalitám, spojené s týmto ochorením.
Diagnóza arachnodaktýlie je založená na kombinácii fyzikálneho vyšetrenia, rodinná anamnéza a genetické vyšetrenie. Váš lekár môže tiež objednať zobrazovacie testy., ako je röntgen alebo echokardiogram, na posúdenie štruktúry a funkcie srdca a krvných ciev.
Domáca starostlivosť o arachnodaktýliu môže zahŕňať zmeny životného štýlu, ako je pravidelné cvičenie, odvykanie od fajčenia a obmedzenie pitia alkoholu, a užívať lieky podľa predpisu. Ľudia s touto poruchou by tiež mali byť pod prísnym lekárskym dohľadom., sledovať prípadné komplikácie.
Ľudia s arachnodaktýliou by mali navštíviť lekára, ak pociťujú takéto príznaky, ako dýchavičnosť, bolesť na hrudníku alebo búšenie srdca. Mali by navštíviť aj lekára, ak majú poruchu v rodinnej anamnéze alebo ak si všimnú nejaké nezvyčajné telesné znaky, ako sú dlhé prsty na rukách alebo nohách.
Pri návšteve lekára pre arachnodaktýliu lekár vykoná fyzické vyšetrenie a spýta sa na pacientove symptómy a rodinnú anamnézu.. Môžu tiež objednať zobrazovacie a genetické testy na potvrdenie diagnózy.. Lekár tiež prediskutuje možnosti liečby a potrebu priebežného sledovania a následnej starostlivosti..
V súčasnosti nie je známy spôsob prevencie arachnodaktýlie.. Včasná diagnostika a liečba však môžu pomôcť predchádzať alebo oddialiť progresiu ochorenia a jeho komplikácií.. Jedinci s rodinnou anamnézou arachnodaktýlie by si mali byť vedomí tejto poruchy a porozprávať sa so svojím lekárom o potrebe genetického testovania a pravidelných kontrol..
Táto stránka používa súbory cookie a služby na zhromažďovanie technických údajov od návštevníkov s cieľom zabezpečiť výkon a zlepšiť kvalitu služieb.. Pokračovaním v používaní našej stránky, automaticky súhlasíte s používaním týchto technológií.
Read More