Arachnodaktýlia, “pavúčie prsty”: čo to je, Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba, prevencia

Arachnodaktýlia; Dolichostenomelia; Pavúčie prsty; Achromachia

Arachnodaktýlia, tiež známy ako jeden zo znakov genetickej poruchy pri Marfanovom syndróme, je genetická porucha, ovplyvňujúce spojivové tkanivo v tele. Táto porucha môže postihnúť rôzne časti tela., vrátane kostry, oči, srdca a krvných ciev.

Popis arachnodaktýlie

Arachnodaktýlia sa vyznačuje dlhými tenkými prstami na rukách a nohách., ako aj iné anomálie kostry, ako dlhé ruky, nohy a prsty. Ľudia s touto poruchou tiež, zvyčajne, majú vysoko klenuté podnebie a predĺženú tvár. Okrem, môžu mať aj zakrivenie chrbtice, hypermobilita kĺbov a skolióza. Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať aj vážne kardiovaskulárne komplikácie., ako je aneuryzma aorty, prolaps mitrálnej chlopne a stenóza aortálnej chlopne.

Príčiny arachnodaktýlie

Arachnodaktýlia je spôsobená mutáciou génu fibrillín-1.. Tento gén je zodpovedný za produkciu bielkovín, ktorý pomáha pri tvorbe spojivového tkaniva v tele. Keď gén pre fibrilín-1 zmutuje, to vedie k abnormálnej tvorbe spojivového tkaniva, čo vedie ku kostným a kardiovaskulárnym abnormalitám, spojené s týmto ochorením.

Diagnóza arachnodaktýlie

Diagnóza arachnodaktýlie je založená na kombinácii fyzikálneho vyšetrenia, rodinná anamnéza a genetické vyšetrenie. Váš lekár môže tiež objednať zobrazovacie testy., ako je röntgen alebo echokardiogram, na posúdenie štruktúry a funkcie srdca a krvných ciev.

Domáca starostlivosť o arachnodaktýliu

Domáca starostlivosť o arachnodaktýliu môže zahŕňať zmeny životného štýlu, ako je pravidelné cvičenie, odvykanie od fajčenia a obmedzenie pitia alkoholu, a užívať lieky podľa predpisu. Ľudia s touto poruchou by tiež mali byť pod prísnym lekárskym dohľadom., sledovať prípadné komplikácie.

Kedy navštíviť lekára, ak máte arachnodaktýliu

Ľudia s arachnodaktýliou by mali navštíviť lekára, ak pociťujú takéto príznaky, ako dýchavičnosť, bolesť na hrudníku alebo búšenie srdca. Mali by navštíviť aj lekára, ak majú poruchu v rodinnej anamnéze alebo ak si všimnú nejaké nezvyčajné telesné znaky, ako sú dlhé prsty na rukách alebo nohách.

Čo očakávať od lekára

Pri návšteve lekára pre arachnodaktýliu lekár vykoná fyzické vyšetrenie a spýta sa na pacientove symptómy a rodinnú anamnézu.. Môžu tiež objednať zobrazovacie a genetické testy na potvrdenie diagnózy.. Lekár tiež prediskutuje možnosti liečby a potrebu priebežného sledovania a následnej starostlivosti..

Prevencia arachnodaktýlie

V súčasnosti nie je známy spôsob prevencie arachnodaktýlie.. Včasná diagnostika a liečba však môžu pomôcť predchádzať alebo oddialiť progresiu ochorenia a jeho komplikácií.. Jedinci s rodinnou anamnézou arachnodaktýlie by si mali byť vedomí tejto poruchy a porozprávať sa so svojím lekárom o potrebe genetického testovania a pravidelných kontrol..