Axondroplazija – Nanismus

Popis nanismus

Axondroplazija – Jedná sa o genetické ochorenie, ktorý spôsobuje nanizmu (mierny nárast). S týmto ochorením, kostí a chrupaviek rast správne. To je najviac častou príčinou trpaslíctva.

Ak máte pacient achondroplazie rast nepresahuje 130 cm. Väčšina spomalenie rastu dochádza v kosti ramennej (kosť medzi ramenom a lakťom) a femuru (kosť medzi bedier a kolien). Môže sa schádzať tváre hypoplázia.

Achondropláziou je najčastejšia forma zdedené neprimerané malého vzrastu. To je nájdené v jednom prípade, 26000 – 40000 Narodenia.

Dôvody pre achondroplázie

Achondropláziou je genetická porucha. To je spôsobené mutáciami v FGFR3, a uložené vo štvrtom chromozómu. Zároveň to inhibuje rast chrupavky. FGFR3 kóduje proteín, tzv fibroblastový rastový faktor 3. Tento proteín je zodpovedný za rast kostí organizmu. FGFR3 v achondroplazie nemôžu konať správne, a rast kosti, chrupavka spomaľuje. To vedie ku kratšej kostí, abnormálny tvar kostí, a nízky rast.

Gene achondroplazie môže byť prenesený z jednej generácie na druhú. Ak rodič má poruchu, Existuje 50% pravdepodobnosť, že prenos génu achondroplazii na potomkov. Väčšinou (80% -90%) Achondroplazie je výsledkom spontánnej mutácií (náhly genetický defekt), To sa vyskytuje vo vyvíjajúcich sa embryí.

Rizikové faktory nanismus

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť achondroplázie:

Mám achondroplazie z rodičov;

• Deti, v ktorom je zmutovaný gén FGFR3;
• Dospelý vek otca môže tiež spôsobiť spontánne mutácie.

Príznaky achondroplázie

Príznaky achondroplazie môžu mať podobu:

• Mierne zvýšenie, skrátené končatiny, ktoré sú viditeľné pri narodení;
• Dospelí zvyčajne dosahujú výšky 1-1,3 m;
• Veľkú hlavu a prominentný čelo;
• Časti tváre môže byť nedostatočne rozvinutá;
• Pri narodení, končatiny sa objavujú rovno, ale, keď dieťa začne chodiť, vyvíja deformácii kolená, alebo ohnutím nohy;
• Paže a nohy sú normálne, ale ich prsty sú krátke;
• Ohýbacie rameno v lakti môže byť obmedzená, ale zvyčajne obmedzuje pacientov s achondroplazii od akémukoľvek rokovania;
• Deti môžu rozvíjať zakrivenie dolnej časti chrbta a batoliť chôdzu;
• Zubné problémy.

Ďalšie príznaky zahŕňajú:

• Hmotnosť problémy;
• Krivé nohy;
• Zápal stredného ucha, najmä u detí. Ak nechcete prijať vhodné opatrenia,, to môže viesť k strate sluchu;
• Zubné problémy;
• Gidrocefaliя (vody na mozog);
• Neurologických ochorení a ochorení dýchacích ciest;
• Únava, bolesť a znecitlivenie v:
• Dolnej časti chrbta;
• Problémy s chrbticou.

Pacienti, ktoré majú dve kópie mutovaného génu (napr, jeden z každého rodiča, tiež známy ako homozygotná) obvykle umierajú niekoľko týždňov alebo mesiacov po pôrode. Oni, ktorí majú iba jednu kópiu (napr, iba z jedného z rodičov, heterozygotné) majú normálnu dĺžku života a inteligenciu, aj keď rozvoj pohybových schopností u detí často trvá dlhšie a je tu zvýšené riziko úmrtia v priebehu prvého roka života kvôli problémom s dýchacej sústavy. V dospelosti, oni, zvyčajne, nezávislý vo svojej každodennej činnosti a života.

Diagnóza achondroplázie

Diagnóza zahŕňa:

• Klinické hodnotenie;
• Röntgenové snímky.

Možno ho použiť molekulárne genetické testy, zisťuje mutáciu v géne FGFR3. Takéto testovanie 99% Pravdepodobnosť, odhaľuje problémy a k dispozícii v moderných klinických laboratórií. Lekár môže v priebehu pozorovaní fyzických symptómov diagnostike chorôb u novorodeného dieťaťa. Aby sa uistil, že nanizmus je spôsobená achondroplázie, X-lúče môžu byť potrebné.

Je dôležité zabezpečiť,, , Že pacient nebude vyvíjať spinálnej stenóza . Lekár hodnotí mieru kontroly močového mechúra. Slabosť a strata kontroly močového mechúra – príznaky spinálnej stenóza.

Liečba

Bohužiaľ, v súčasnej dobe žiadne metódy, , Ktoré môžu vyliečiť achondroplázie. Ako je teraz známe,, že achondroplazie je spôsobená tým, že chýba receptor rastového faktoru FGFR3, Vedci skúmajú spôsoby, ako vytvoriť ďalšie rastové faktory, ktoré môžu obísť chýbajúce receptor a viesť k normálnemu rastu kostí. Tento spôsob liečby môže, sa objaví v budúcnosti.

Liečenie

Liečba ľudského rastového hormónu sa používa už viac ako desať rokov a mierne zvyšuje rýchlosť rastu kostí, Aspoň prvý rok života. Niekoľko štúdií, v ktorom deti, liečby rastovým hormónom dosiahol viac (alebo normálne) rast.

Chirurgia

Chirurgia je niekedy nutné, opraviť niektoré kostrové deformácia.

Fúzie stavcov – operácia, umožňujúci pripojenie jednotlivé stavce. Chirurgia je indikovaná u pacientov s významnou spinálne kyfózy.
Laminektomie – pitva chrbticového kanála operáciu, zmierniť tlak tlak na miechu od spinálnej stenóza. Spinálnej stenóza, zúženie chrbticového kanála, Je to najzávažnejšie komplikácií achondroplázie.
Osteotomia – nožný kosti sú rezané a upevnené v správnej anatomickej polohe. Postup je indikovaná u pacientov s ťažkou deformáciou kolena alebo zakrivené nohy.

Zatiaľ čo primárne používa osteotomia, opraviť deformácii, V posledných rokoch, postupy pre predlžovanie kosti pre deti s malým vzrastom, vrátane pacientov s achondroplázie. Postupy sú zdĺhavé a traumatické. Bežné komplikácie, niekedy veľmi vážne. V kombinácii s rastovým hormónom, tieto postupy môžu trochu zvýšiť rast.