Deficit alfa-1-antitrypsínu – Zlyhanie – Deficit alfa-1 antiprotease

Popis deficit Alyfa-1-antitrypsín

Alyfa-1-antitrypsín (JSC) nedostatok je zriedkavá genetická ochorenie, čo spôsobuje nedostatok enzýmu AAT. To môže spôsobiť pľúc a ochorenie pečene u detí a dospelých.

Príčiny deficitu alfa-1-antitrypsínu

Zlyhanie – dedičná porucha. To sa prenáša z rodičov na deti. Nedostatok sa vyskytuje, keď pečeň neprodukuje dostatočné množstvo AAT. AAT je proteín, ktorý chráni pľúca a iné orgány pred poškodením. Ak je hladina príliš nízka AAT, môžu vzniknúť problémy so svetlom.

Ľudia s deficitom AAT môžu tiež vyvinúť ochorenie pečene. Deficit AAT je hlavnou príčinou genetické ochorenie pečene u detí. Pečeň produkujú nesprávnu verziu ZSDP bielkovín, , Ktoré sa hromadia v ňom. To môže mať za následok poškodenie pečeňových bunkách. V niektorých prípadoch, môže spôsobiť vážne ochorenie.

Rizikové faktory pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu

Ak sa niektorý z vašich rodičov, majú nedostatok génu AAT, Máte riziko tohto ochorenia. Ak sú obaja rodičia sú nositeľmi génu, ste na vyššie riziko rozvoja.

Príznaky deficitu AAT:

Prvé príznaky ochorenia sa často objavujú v dospelosti by 20-50 leta. Ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.

Príznaky:

  • Dýchavičnosť s malou fyzickou aktivitou;
  • Kašeľ (hlien z hlboko vnútri pľúc);
  • Dýchavičnosť;
  • Strata váhy;
  • Эmfizema (ochorenie pľúc spôsobené expanziou vzduchovými medzerami distálnej bronchiolov);
  • Pannykulyt (červené škvrny na koži);

Okrem, pri ochorení pečene u dospelých, Tieto príznaky môžu byť prítomné:

  • Svrbenie;
  • Žltačka (zožltnutie kože a / alebo očného bielka);
  • Zvracanie;
  • Zápcha;
  • Bolesť brucha.

Symptómy u detí môže dôjsť v prvom týždni života alebo neskôr v priebehu detstva. Ak vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.

Medzi príznaky deficitu AAT u detí:

  • Žltačka;
  • Oneskorenie vo vývoji;
  • Páchnuce stoličky;
  • Zápcha;
  • Zvracanie;
  • Svrbenie.

U starších detí:

  • Únava;
  • Zlá chuť k jedlu;
  • Zápcha.

Биопсия печени

Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu

Je nevyhnutné, aby sa fyzické kontroly. Váš lekár vás môže odkázať na špecialistu, ktorý sa špecializuje na pľúc alebo pečene, v závislosti od príznakov, že ste obnaruzhatsya.

Je nutné, aby analýzy, zahŕňa nasledujúce:

  • Krvné testy, pre stanovenie hladiny AAT v krvi;
  • Flyuorografïyu, odhaliť problémy so svetlom;
  • Genetické testovanie identifikovať genetické príčiny ZSDP;
  • Pečeňovej biopsie, malý kúsok pečene sa odstráni a testovať na prítomnosť zápalu alebo zjazvenie.

Schodok Liečba Alyfa-1-antitrypsín

Liečba zahŕňa nasledujúce postupy:

  • Liečenie chorôb pľúcnych;
  • Príjem potrebným liekom,.

Môžu byť priradené k drogám na zlepšenie AAT. Sú zavádzajú týždenne injekciou. Ak máte emfyzém, Tie môžu byť predpísané IKS a iné lieky pre zlepšenie dýchania.

Odvykanie od fajčenia

Ak fajčíte, musíte snažiť zbaviť. Fajčenie môže mať vplyv na pľúca.

Liečba pečene

Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia pečene v dôsledku deficitu AAT. Liečba simptomticheskoe aby sa zabránilo komplikáciám. Liečba môže zahŕňať:

  • Vitaminnыe doplnky (napr, IS, D a K);
  • Lieky proti žltačke;
  • Pečené transplantácia (zriedka).

Prevencia nedostatku alfa 1-antitrypsínu

Nemôžete zabrániť nedostatku AAT, v prípade, že je dedičná. Ale, ak máte nedostatok AAT, musíte vykonať nasledujúce, znížiť pravdepodobnosť vzniku emfyzém:

  • Prestať fajčiť;
  • Vyhnite sa pasívnemu fajčeniu;
  • Vyvarujte sa vystavenie znečistenému ovzdušiu alebo dráždidlá;
  • Noste ochranný odev, pokiaľ sú vystavené dráždivých alebo toxínov pri práci.

Tlačidlo Späť na začiatok