Deficit alfa-1-antitrypsínu – Zlyhanie – Deficit alfa-1 antiprotease
Popis deficit Alyfa-1-antitrypsín
Alyfa-1-antitrypsín (JSC) nedostatok je zriedkavá genetická ochorenie, čo spôsobuje nedostatok enzýmu AAT. To môže spôsobiť pľúc a ochorenie pečene u detí a dospelých.
Príčiny deficitu alfa-1-antitrypsínu
Zlyhanie – dedičná porucha. To sa prenáša z rodičov na deti. Nedostatok sa vyskytuje, keď pečeň neprodukuje dostatočné množstvo AAT. AAT je proteín, ktorý chráni pľúca a iné orgány pred poškodením. Ak je hladina príliš nízka AAT, môžu vzniknúť problémy so svetlom.
Ľudia s deficitom AAT môžu tiež vyvinúť ochorenie pečene. Deficit AAT je hlavnou príčinou genetické ochorenie pečene u detí. Pečeň produkujú nesprávnu verziu ZSDP bielkovín, , Ktoré sa hromadia v ňom. To môže mať za následok poškodenie pečeňových bunkách. V niektorých prípadoch, môže spôsobiť vážne ochorenie.
Rizikové faktory pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu
Ak sa niektorý z vašich rodičov, majú nedostatok génu AAT, Máte riziko tohto ochorenia. Ak sú obaja rodičia sú nositeľmi génu, ste na vyššie riziko rozvoja.
Príznaky deficitu AAT:
Prvé príznaky ochorenia sa často objavujú v dospelosti by 20-50 leta. Ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.
Príznaky:
- Dýchavičnosť s malou fyzickou aktivitou;
- Kašeľ (hlien z hlboko vnútri pľúc);
- Dýchavičnosť;
- Strata váhy;
- Эmfizema (ochorenie pľúc spôsobené expanziou vzduchovými medzerami distálnej bronchiolov);
- Pannykulyt (červené škvrny na koži);
Okrem, pri ochorení pečene u dospelých, Tieto príznaky môžu byť prítomné:
- Svrbenie;
- Žltačka (zožltnutie kože a / alebo očného bielka);
- Zvracanie;
- Zápcha;
- Bolesť brucha.
Symptómy u detí môže dôjsť v prvom týždni života alebo neskôr v priebehu detstva. Ak vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.
Medzi príznaky deficitu AAT u detí:
- Žltačka;
- Oneskorenie vo vývoji;
- Páchnuce stoličky;
- Zápcha;
- Zvracanie;
- Svrbenie.
U starších detí:
- Únava;
- Zlá chuť k jedlu;
- Zápcha.
Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu
Je nevyhnutné, aby sa fyzické kontroly. Váš lekár vás môže odkázať na špecialistu, ktorý sa špecializuje na pľúc alebo pečene, v závislosti od príznakov, že ste obnaruzhatsya.
Je nutné, aby analýzy, zahŕňa nasledujúce:
- Krvné testy, pre stanovenie hladiny AAT v krvi;
- Flyuorografïyu, odhaliť problémy so svetlom;
- Genetické testovanie identifikovať genetické príčiny ZSDP;
- Pečeňovej biopsie, malý kúsok pečene sa odstráni a testovať na prítomnosť zápalu alebo zjazvenie.
Schodok Liečba Alyfa-1-antitrypsín
Liečba zahŕňa nasledujúce postupy:
- Liečenie chorôb pľúcnych;
- Príjem potrebným liekom,.
Môžu byť priradené k drogám na zlepšenie AAT. Sú zavádzajú týždenne injekciou. Ak máte emfyzém, Tie môžu byť predpísané IKS a iné lieky pre zlepšenie dýchania.
Odvykanie od fajčenia
Ak fajčíte, musíte snažiť zbaviť. Fajčenie môže mať vplyv na pľúca.
Liečba pečene
Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia pečene v dôsledku deficitu AAT. Liečba simptomticheskoe aby sa zabránilo komplikáciám. Liečba môže zahŕňať:
- Vitaminnыe doplnky (napr, IS, D a K);
- Lieky proti žltačke;
- Pečené transplantácia (zriedka).
Prevencia nedostatku alfa 1-antitrypsínu
Nemôžete zabrániť nedostatku AAT, v prípade, že je dedičná. Ale, ak máte nedostatok AAT, musíte vykonať nasledujúce, znížiť pravdepodobnosť vzniku emfyzém:
- Prestať fajčiť;
- Vyhnite sa pasívnemu fajčeniu;
- Vyvarujte sa vystavenie znečistenému ovzdušiu alebo dráždidlá;
- Noste ochranný odev, pokiaľ sú vystavené dráždivých alebo toxínov pri práci.