Deficit alfa-1-antitrypsínu – Zlyhanie – Deficit alfa-1 antiprotease

Popis deficit Alyfa-1-antitrypsín

Alyfa-1-antitrypsín (JSC) nedostatok je zriedkavá genetická ochorenie, čo spôsobuje nedostatok enzýmu AAT. To môže spôsobiť pľúc a ochorenie pečene u detí a dospelých.

Príčiny deficitu alfa-1-antitrypsínu

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. To sa prenáša z rodičov na deti. Nedostatok sa vyskytuje, keď pečeň neprodukuje dostatočné množstvo AAT. AAT je proteín, ktorý chráni pľúca a iné orgány pred poškodením. Ak je hladina príliš nízka AAT, môžu vzniknúť problémy so svetlom.

Ľudia s deficitom AAT môžu tiež vyvinúť ochorenie pečene. Deficit AAT je hlavnou príčinou genetické ochorenie pečene u detí. Pečeň produkujú nesprávnu verziu ZSDP bielkovín, , Ktoré sa hromadia v ňom. To môže mať za následok poškodenie pečeňových bunkách. V niektorých prípadoch, môže spôsobiť vážne ochorenie.

Rizikové faktory pre nedostatok alfa-1-antitrypsínu

Ak sa niektorý z vašich rodičov, majú nedostatok génu AAT, Máte riziko tohto ochorenia. Ak sú obaja rodičia sú nositeľmi génu, ste na vyššie riziko rozvoja.

Príznaky deficitu AAT:

Prvé príznaky ochorenia sa často objavujú v dospelosti by 20-50 leta. Ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.

Príznaky:

• Dýchavičnosť s malou fyzickou aktivitou;
• Kašeľ (hlien z hlboko vnútri pľúc);
• Dýchavičnosť;
• Strata váhy;
• Эmfizema (ochorenie pľúc spôsobené expanziou vzduchovými medzerami distálnej bronchiolov);
• Pannykulyt (červené škvrny na koži);

Okrem, pri ochorení pečene u dospelých, Tieto príznaky môžu byť prítomné:

• Svrbenie;
• Žltačka (zožltnutie kože a / alebo očného bielka);
• Zvracanie;
• Zápcha;
• Bolesť brucha.

Symptómy u detí môže dôjsť v prvom týždni života alebo neskôr v priebehu detstva. Ak vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, Nemyslite si, že, to je kvôli nedostatku AAT. Tieto príznaky môžu byť spôsobené inými podmienkami.

Medzi príznaky deficitu AAT u detí:

• Žltačka;
• Oneskorenie vo vývoji;
• Páchnuce stoličky;
• Zápcha;
• Zvracanie;
• Svrbenie.

U starších detí:

• Únava;
• Zlá chuť k jedlu;
• Zápcha.

Diagnóza nedostatok alfa-1-antitrypsínu

Je nevyhnutné, aby sa fyzické kontroly. Váš lekár vás môže odkázať na špecialistu, ktorý sa špecializuje na pľúc alebo pečene, v závislosti od príznakov, že ste obnaruzhatsya.

Je nutné, aby analýzy, zahŕňa nasledujúce:

• Krvné testy, pre stanovenie hladiny AAT v krvi;
• Flyuorografïyu, odhaliť problémy so svetlom;
• Genetické testovanie identifikovať genetické príčiny ZSDP;
• Pečeňovej biopsie, malý kúsok pečene sa odstráni a testovať na prítomnosť zápalu alebo zjazvenie.

Schodok Liečba Alyfa-1-antitrypsín

Liečba zahŕňa nasledujúce postupy:

• Liečenie chorôb pľúcnych;
• Príjem potrebným liekom,.

Môžu byť priradené k drogám na zlepšenie AAT. Sú zavádzajú týždenne injekciou. Ak máte emfyzém, Tie môžu byť predpísané IKS a iné lieky pre zlepšenie dýchania.

Odvykanie od fajčenia

Ak fajčíte, musíte snažiť zbaviť. Fajčenie môže mať vplyv na pľúca.

Liečba pečene

Neexistuje žiadna špecifická liečba ochorenia pečene v dôsledku deficitu AAT. Liečba simptomticheskoe aby sa zabránilo komplikáciám. Liečba môže zahŕňať:

• Vitaminnыe doplnky (napr, IS, D a K);
• Lieky proti žltačke;
• Pečené transplantácia (zriedka).

Prevencia nedostatku alfa 1-antitrypsínu

Nemôžete zabrániť nedostatku AAT, v prípade, že je dedičná. Ale, ak máte nedostatok AAT, musíte vykonať nasledujúce, znížiť pravdepodobnosť vzniku emfyzém:

• Prestať fajčiť;
• Vyhnite sa pasívnemu fajčeniu;
• Vyvarujte sa vystavenie znečistenému ovzdušiu alebo dráždidlá;
• Noste ochranný odev, pokiaľ sú vystavené dráždivých alebo toxínov pri práci.