Disfuncție congenital (giperplaziya) corticosuprarenaliană

Congenital Adrenal hiperplazia (CAH)

Descrierea hiperplazie suprarenala congenitala

Hiperplazia suprarenala congenitala (VHKN) Acesta reprezintă un grup de boli ereditare, care afectează glandele suprarenale. Glandele suprarenale controla creșterea și dezvoltarea organismului. Există mai multe tipuri de CAH. Cele mai frecvente doua forme:

  • Classical CAH – formă mai severă;
  • Nonclassical CAH – forma usoara

Pentru unii pacienti, boala poate fi viața în pericol. Din fericire, tratament adecvat pot ajuta persoanele cu CAH duce normala, viață sănătoasă.

Cauzele hiperplazie suprarenala congenitala

CAH este o boala genetica si se transmite de la mamă la copil.

HAC simptome legate de probleme in glandele suprarenale. Activitatea principală a acestor glande este, pentru a produce hormoni vitali. Când CAH, există probleme în dezvoltarea acestor hormoni:

  • Cortizolul – El ajută organismul să răspundă adecvat la stres si infectii;
  • Aldosteron – Aceasta ajută organismul să mențină nivelurile normale de sodiu și potasiu.

Glandele suprarenale incep sa produca mai multe hormoni. Acest lucru poate duce la supraproductie de un alt hormon – androgena. Acest hormon este, băieți și fete, dar este responsabil pentru dezvoltarea caracteristicilor masculine.

Forma clasică de CAH includ niveluri scăzute de cortizol, poate, niveluri scăzute de aldosteron, si niveluri ridicate de androgeni. Când forma non-clasic de HAC glandelor suprarenale poate produce niveluri normale de cortizol și aldosteron, dar, de asemenea în cele din urmă produc androgeni excesiv.

Factorii de risc pentru hiperplazia suprarenala congenitala

Un istoric familial de CAH va crește șansele copilului de prezența bolii. Oamenii pot fi purtatori ai genei CAH, dar nu are boala. În acest caz, daca ambii parinti au gena CAH, copilul are 25% susceptibile de a dezvolta CAH.

Simptome de hiperplazie suprarenala congenitala

Simptomele pot varia în funcție de tipul de gen a copilului și CAH. Simptomele comune includ:

  • Caracteristici modificate sau neașteptate ale fetei nou-nascutului, ca:
    • Aspectul neobișnuit al organelor genitale la fete pentru copii;
    • O parte din organele genitale externe pot semene cu o penis;
  • Primele semne de pubertate la baieti in varsta de doi-trei ani, ca:
    • Structura corp foarte musculos;
    • Creșterea accelerată a penisului;
    • Creștere de păr pubian;
    • Ingrosarea vocii;
  • Creșterea excesivă a părului pe față și / sau organismul;
  • Creșterea rapidă în comparație cu alți copii de varsta comparabile (Cele mai multe se va opri în creștere, mai devreme, decât colegii lor);
  • Complexitatea lupta impotriva infectiilor respiratorii și boli;
  • Hipertensiune arterială;
  • Deshidratare;
  • Nutriție proastă și vărsături;
  • Imposibilitatea de a câștiga în greutate;
  • Creștere redusă;
  • Acnee severa.

Diagnosticul de hiperplazie suprarenala congenitala

Testarea poate fi efectuată în timpul sarcinii, imediat dupa nastere sau dupa debutul simptomelor.

Testarea este efectuată în timpul sarcinii, În cazul în care soții au un istoric familial de CAH. În special, dacă boala are un frate. Pentru test poate fi selectat de către un mic esantion de lichid amniotic sau tesut. Probele sunt luate în următoarele moduri:

  • Biopsie corionică;
  • Amniocenteza.

Pentru diagnosticul de CAH la copii sau în, care nu au trecut de screening după naștere, medicul va intreba despre simptome si istoria bolii sale copilului, efectua un examen fizic. Medicul poate lua o cantitate mică de sânge și urină pentru a verifica nivelul de hormoni. Adesea, acest lucru este suficient, pentru a diagnostica.

În cazul în care rezultatele testelor nu sunt clare, medicul dumneavoastră vă poate prescrie teste genetice, care este efectuată de către un test de sange.

Tratamentul hiperplaziei adrenale congenitale

Dumneavoastră și copilul dumneavoastră poate fi trimis la un specialist. După tratament, copilul poate trăi o viață normală. Tratamentul hiperplaziei adrenale congenitale includ:

Tratamentul prenatal

Dacă CAH este găsit înainte de naștere, pentru tratamentul poate fi utilizat dexametazona. Acest medicament poate ajuta la reducerea nivelului de androgeni și se normalizează dezvoltarea organelor genitale feminine. Dar el nu a oprit dezvoltarea de CAH.

Medicamente pot fi administrate sub forma de comprimate sau în formă lichidă și luat mama.

Medicamente la CAH

Cei mai multi copii, născut cu CAH trebuie să ia medicamente Terapia de substitutie hormonala. Aceste medicamente steroizi înlocuiesc hormonii care lipsesc. Tipul de steroizi va depinde starea copilului. De droguri, de asemenea, ajută la încetinirea producției de androgeni, ceea ce ar reduce dezvoltarea caracteristicilor masculine la fete.

Aceste medicamente pot avea efecte secundare, cum ar fi încetinirea sau scăderea masei osoase. La fete, terapia hormonala poate duce, de asemenea, la frustrare, Acesta a invitat sindromul Cushing. Medicul va monitoriza starea copilului și ajustați dacă este necesar, doza de medicamente.

Este nevoie de cortizol in timpul situatiilor de stres și boală. Dacă luați medicamente, în locul lui cortizol, Posibil să aveți nevoie de doze suplimentare de ea în timpul evenimentelor stresante, de exemplu în timpul interventiei chirurgicale sau a bolilor.

Persoanele cu clasic CAH va trebui să ia medicamente de-a lungul vieții lor. Unii copii cu forma non-clasic de CAH medicament poate fi întreruptă în timpul maturitate.

Schimbari in dieta

Lipsa de aldosteron poate provoca o stare de, numit epuizare sare. Această problemă de menținere cantitatea dorită de sare în sânge. Tulburare poate duce la scăderea tensiunii arteriale și un nivel ridicat de potasiu în sânge. Dacă aveți o pierdere de sare, puteți crește cantitatea de sare din dieta.

Chirurgie

Operațiunea va ajuta să corecteze forma nefiresc a organelor genitale. Ea de multe ori a avut loc, atunci când copilul a împlinit vârsta 1-3 an.

Prevenirea hiperplazie suprarenala congenitala

CAH mostenit boala, pentru el, nu există măsuri preventive.

Dacă cineva din familie este bolnav imediat CAH, Consultați-vă medicul despre testele genetice. Este important, dacă se așteaptă sau de planificare pentru a avea un copil.