Cerebral autosomal dominanta cu arteriopatie infarcte subcorticale și leucoencefalopatie – CADASIL-sindrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Ce CADASIL-sindrom?

CADASIL este o boala genetica, care afecteaza functionarea creierului. Mutatie afecteaza celulele musculare, cele din jurul vaselor mici de sânge în creier. Daune musculare duce la deteriorarea vaselor de sange, care poate duce la fluxul de sange saraci, și corespunzător, migrenă, accident vascular cerebral si dementa.

Motive CADASIL-sindrom

Aspectul de CADASIL cauzata de o mutatie in gena Notch3. Această genă este localizată pe cromozomul 19.

Factori de risc CADASIL-sindrom

Principalul factor de risc este prezența tulburării la unul sau ambii părinți.

Simptomele CADASIL-sindrom

Pentru unii oameni, prezența simptomelor CADASIL dezvolta în jurul vârstei de 30 an. Alții nu au simptome vreodată, sau apar la persoanele în vârstă.

Simptomele CADASIL-sindrom pot include:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Probleme de sănătate mintală, cum ar fi depresia sau anxietatea;
• Convulsii;
• Probleme de memorie (demență).

Diagnosticul de sindrom CADASIL-

Doctor:

• Studiind istoria bolii, cu accent special pe, dacă părinții sau alți membri ai familiei CADASIL;
• Întreba despre simptome ale bolii;
• Efectua un examen fizic.

Pentru diagnosticul medicului CADASIL poate prescrie unele teste:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsia de piele, pentru a localiza anomaliile din structura vaselor mici de sânge;
• Teste genetice, pentru a găsi mutatia Notch3.

Tratamentul CADASIL sindromul

Acum, cercetatorii studiaza modalitati de a trata CADASIL.

În prezent, tratamentul CADASIL are ca scop ameliorarea simptomelor. Acesta poate include medicamente pentru tratamentul unor boli, cum ar fi:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresie sau anxietate;
• Probleme de comportament.

Alte medicamente sunt atribuite, pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral sau infarct miocardic. Acestea pot include aspirina doza zilnică sau medicamente pentru reducerea tensiunii arteriale.

Când se prescrie medicul trebuie să fie foarte atenți. Unele medicamente pot face mai rău starea prin reducerea în continuare a fluxului de sange in creier.

După diagnosticul de CADASIL, pacientul poate experimenta o gamă largă de emoții, emoție și de anxietate. Pentru a face față cu acest:

• Obține sprijin din partea membrilor familiei și prietenilor. Vorbeste cu ei despre diagnosticul;
• Alăturați-vă un grup de sprijin pentru persoanele cu boli genetice;
• Aflați mai multe despre CADASIL si metode, prin care puteți rămâne sănătoși.

Prevenirea CADASIL-sindrom

Acum nu există nici o modalitate de a preveni cunoscut această tulburare. Dar, dacă aveți un istoric familial de CADASIL, poti vorbi cu un consilier genetic atunci când se decide să aibă copii.