X-legate adrenoleukodystrophy – ALD – Sudanofilnaya leukodystrophy – Boala Schilder lui

Descrierea adrenoleukodystrophy X-legate

X-legate adrenoleukodystrophy (ALD) Este o boală genetică ereditară rară. Totală descris 34 Tipul ALD. X-legate de ALD este cel mai formular comun. Rezultatele ALD în degenerare:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Glandele suprarenale și cortexul suprarenal înconjurător, care produc hormoni vitali.

Motive adrenoleukodystrophy

ALD Call mostenit gena defect.

La persoanele cu ALD corpul produce acizi grași în proporții greșite. Aceasta conduce la o supra-abundență de acizi grași saturați în creier și cortexul suprarenal. Ca urmare, deteriorarea teaca mielina in creier si glandele suprarenale.

Factori de risc

Factori, care crește riscul de leukodystrophy sudanofilnoy, include:

• Prezența mamei a genei defecte, cu X-legate adrenoleukodystrophy;
• Vârstă: copilărie, vârstă de maturitate;
• Paul: masculin, ALD rar se imbolnavesc.

Simptomele X-legate adrenoleukodystrophy

Simptomele pot varia în funcție de tipul de ALD.

X-stsyeplyennaya lovitură (ALD cerebrală infantilă)

Acest formular este cea mai severă. Se găsește numai la baieti. Simptomele apar de obicei între 2-10 an. Despre 35% pacienti pot avea simptome severe într-un stadiu incipient. Mediu, moartea survine termen de doi ani. Unii pacienti pot trai de zeci de ani.

Simptomele initiale includ:

• Schimbări de comportament;
• Tulburări de memorie.

Deoarece boala progresează, dezvolta simptome mai severe. Acestea includ:

• Pierderea vederii;
• Convulsii;
• Pierderea auzului;
• Dificultăți de înghițire și vorbire;
• Dificultate în mersul pe jos și coordonare;
• Vărsături;
• Oboseală;
• Hiperpigmentare (“загара”) piele, din cauza deficitului de hormon suprarenale (Boala Addison);
• Demență progresivă;
• Stare vegetativă sau deces.

X-stsyeplyennaya lovitură (ALD cerebral adolescent)

Acest tip este similar tserebralnuya ALD copiilor. Acesta începe în 11 - 21 gg. și progresează, obișnuit, încet.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Aceasta este cea mai comună formă. Simptomele de AMS poate să apară după 20 de ani. Boala progreseaza lent si poate include:

• Slăbiciune, stângăcie, slăbire, greață;
• Tulburări emoționale și depresie;
• Probleme cu mușchi (de exemplu,, dificultate de mers pe jos);
• Probleme sexuale sau impotenta;
• Disfuncție suprarenale;

X-stsyeplyennaya lovitură (ALD cerebral adult)

In acest tip de, Simptomele de obicei, rar întâlnită la tineri (la 20 an) sau de varsta mijlocie (la 50 an). Această formă de ALD provoacă simptome, similar cu schizofrenie si dementa. Boala, de obicei progreseaza rapid. Deces sau o stare vegetativă poate avea loc prin intermediul 3-4 an.

Gyetyerozigotnaya forma lovitură

Acest formular se găsește doar la femei. Simptomele pot fi usoara sau severa. Privind funcționarea forma heterozigotă suprarenale de ALD, de obicei, nu este afectată.

Diagnostic-X legate de adrenoleukodystrophy

Dacă bănuiți ALD făcut următoarele teste:

• Teste de sange, pentru a determina nivelul de acizi grași;
• RMN a creierului, pentru a evalua starea și funcționalitatea.

Tratamentul X-legate adrenoleukodystrophy

Nu există nici o metodă de tratament pentru X-legate adrenoleukodystrophy. Dar, deficiență suprarenale pot fi tratate cu cortizon. ALD este de obicei fatal în 10 ani după debutul simptomelor.

Unele tipuri de terapie poate reduce simptomele ALD. Uneori se realizează un tratament experimental.

Terapie pentru a reduce simptomele de ALD includ:

• Terapie Psihica;
• Terapia psihologica;
• Educatie speciala (pentru copii).

Unele tratamente includ:

• Transplantul de măduvă osoasă. Această operațiune poate fi cel mai util in ALD cerebral copii;
• Terapia Dieticheskaya, care include aportul:
• Produse cu o dieta foarte saraca in grasimi;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) și glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Prevenirea X-legate adrenoleukodystrophy

Nu există nici o modalitate de a preveni apariția de ALD. Când fond genetic pentru boala trebuie să decidă cu privire la nașterea de copii.

Diagnosticul și tratamentul precoce poate preveni dezvoltarea simptomelor clinice. Este deosebit de potrivit pentru tinerii băieți, care sunt tratate cu ulei Lorenzo. Noile tehnologii pot permite in curand identificarea precoce a bolilor prin screening-ul.