Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul de feocromocitom (EDS)

Descriere de sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) – Grup de boli ereditare, care afectează ţesutul conjunctiv, de giperplastičnost′. Există cel puțin 6 diferite tipuri de SED. Acestea sunt clasificate după tipul de ţesătură, la care acestea afectează, şi gene afectate.

Cauza de sindrom, sindromul Ehlers-Danlos

Cauza de sindrom, sindromul Ehlers-Danlos este o mutaţie în gene, responsabil pentru producerea de ţesut conjunctiv.

Majoritatea tipurilor de SED afectează sinteza colagenului. Colagenul este o parte importantă a tesutului conjunctiv, lasa-l întinde.

Factorii de risc pentru apariţia sindromului Ehlers-Danlos sindromul

Prezența membrilor familiei, pacienţii cu SED, creşte riscul de această boală.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Simptomele de SED în diferite persoane pot fi diferite. Unii pacienţi pot avea simptome minore. Altele pot avea simptome severe, pune în pericol viaţa lor.

Cele mai frecvente simptome de SED includ probleme cu articulatiile si pielea. Articulatiile devin vrac, gnuŝimisâ foarte mult, care poate provoca:

  • Umflătură;
  • Entorsa;
  • Dislocarea de articulaţii (entorse, pierderea de saci de comun);
  • Dureri articulare;
  • Picioare plate.

Кифоз

Pielea devine prea moale, fragil, şi se poate întinde cu uşurinţă. Acest lucru poate provoca următoarele probleme:

  • Vânătăi, ca urmare a unor daune la navele;
  • Taie lumina poate degenera în răni grave;
  • Lent şi săraci vindecarea rănilor;
  • Dificultate cu piele de capsare, ca pielea tinde să rupă;
  • Cicatrici de răni sau entorse;
  • Creşteri dur deasupra cicatrici;
  • Kal′cificirovannye noduli sub piele;
  • Risc crescut de complicaţii chirurgicale.

Alte simptome depind de tipul de SED la un pacient. Acestea pot include probleme cu diverse organisme:

  • Ochi:
    • Miopie;
    • Epicanthal falduri – piele ori pe fiecare parte a nasului poate acoperi interior colţul ochiului, frecvent observate la copiii cu SED;
    • Fragil sclerei, alb stratul exterior al globului ocular;
    • Gaura in globul ocular (rareori);
  • Plămânii – pierderea elasticitatii tesutului normal;
  • Durere cronică la nivelul oaselor si muschilor;
  • Vase de sânge – o ţesătură slabă ar putea duce la anevrizme de aorta si ruperea vaselor de sange;
  • Coagularea sângelui – poate provoca vânătaie şi sângerări;
  • Valvele cardiace – prolaps de valva mitrala;
  • Gingiile – sângerare şi boala;
  • Tract gastrointestinal:
    • Hernie;
    • Diverticuloza;
    • Perforaţie sau sângerare din tractul gastro-intestinal;
  • Sarcină:
    • Avort;
    • Ruptura membranelor;
    • Sângerare în timpul sarcinii şi excesiv de sângerare în timpul sau după naşterea copilului;
    • Rupturi uterine;
  • Complicatiile din operaţiunile de.
  • Musculare – scăzut musculare ton şi motor de activitate.

{Fila 2}

Diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos

Medicul va intreba despre simptome si istoricul medical, și de a efectua un examen fizic. Acest lucru, obișnuit, destul, pentru a diagnostica Sindromul, sindromul Ehlers-Danlos în majoritatea pacienţilor boala. Când diagnosticul rămâne incert, testele suplimentare pot include:

  • Biopsia de piele – pentru a detecta anomalii in tesutul conjunctiv;
  • Definiţie de defecte biochimice specifice – pentru unele tipuri de SED

Sindromul Ehlers-Danlos Sindromul Tratamentul

În acest moment nu există nici tratamente pentru sindromul Ehlers-Danlos. Tratament pot fi necesare pentru a controla simptomele, sau pentru a, prevenirea complicațiilor.

Tratamentul simptomelor sindromului Ehlers-Danlos

Tratamentul va depinde de tipul bolii şi severitatea complicaţii.

Tratamentul complicatiilor din piele:

  • Pentru unele subtipuri de SED poate fi un util aportul de vitamina C. Acest lucru poate ajuta la reducerea vânătăi şi îmbunătăţi vindecarea ranilor;
  • O atenţie deosebită trebuie acordată tratamentul ranilor pielii. Aceasta poate ajuta la prevenirea sau reducerea cicatrici.

Tratarea complicaţiilor sistemului locomotor:

  • Medicamente pot ajuta la reducerea durerii;
  • Pentru a vindeca daune in comun, intervenţie chirurgicală poate fi necesară.

A fost necesar pentru a monitoriza apariţia posibil alte complicatii periculoase, de exemplu, apariţia complicaţiilor vaselor de sânge. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un sondaj regulate de vasele de sange majore.

În cazul în care o hemoragie puternică transfuzia de sânge pot fi necesare.

Reducerea riscului de a provoca un pericol pentru organism

Cativa pasi poate ajuta la reducerea riscului de complicaţii:

  • Pentru consolidarea articulaţiilor folosi bandaj elastic;
  • Pentru a consolida muschii, Du-te pentru sport;
  • Pentru a ajuta la intarirea muschilor si articulatiilor, Este necesar să urmeze un curs de terapie fizică;
  • Aplică zilnic de protecţie solară a pielii;
  • Evite acțiunile, care pot duce la leziuni, vânătăi sau intindere a articulatiilor;
  • Consultaţi-vă medicul despre posibile complicatii ale sarcinii.

Prevenirea de sindromul Ehlers-Danlos

La momentul actual nu există nici o modalitate de a preveni sindromul Ehlers-Danlos sindromul. Dacă aveţi o SED, sau cineva din familie este bolnav de boala, Vă poate referi la un consilier genetic, atunci când se decide să aibă copii. Consultantul poate spune tu despre riscurile apariţia SED într-un copil.

{/file}