Sindromul Di dzorz

Sindromul DiGeorge (Sindromul Velocardiofacial; Cromozom 22q11 Sindromul ștergere)

Sindromul descriere Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, este prezent la nastere. Este o boală genetică care poate provoca o gamă largă de simptome și probleme de sănătate. Unii pacienti pot avea simptome usoare, în timp ce alte simptome pot fi severe. Persoanele cu sindrom complet Di Giorgi nu timus sau glandelor paratiroide. Timusul joacă un rol important în sistemul imunitar, și glandele paratiroide controla nivelul de calciu in sange si tesuturi ale corpului.

Sindromul motive Di Giorgi

Sindromul Di Giorgi este lipsa mai multor gene, care controlează dezvoltarea timusului (timusul) și glandele asociate.

Sindromul Factori de risc Di Giorgi

Sindromul DiGeorge, in unele familii pot fi mostenite, dar majoritatea cazurilor, boala nu este legată de ereditate.

Simptome ale sindromului Di Giorgi

Simptomele Sindromul DiGeorge sunt prezente la nastere si nu agrava cu varsta. Acestea pot include:

• Fata lung;
• Ochii în formă de migdale;
• Nas lat;
• Urechi mici;
• Cap mic;
• Palatoschizis.

Alte simptome pot include:

• Mușchii slabi;
• Creștere redusă;
• Degete conice sau prea largi;
• Dificultăți în învățare.

Sindromul DiGeorge pot fi asociate și cu alte probleme de sănătate, ca:

• Deficit imunitar, ceea ce duce la pericolul de infecție;
• Defecte cardiace;
• Bradygenesis;
• Probabilitatea crescut de tulburari mintale;
• Gipoparatireoz;
• Uneori, anomalii includ defecte ale creierului structurale, scolioză, hernie ombilicală sau inghinala, anomalii ale rinichiului, anomalii anogenitalynыe, anomalii oculare, si probleme cu glanda tiroidă.

Diagnosticul de sindrom Di Giorgi

Medicul va intreba despre simptome si istoricul medical, și de a efectua un examen fizic. Dacă un copil are anumite boli de inima sau alte simptome, Sindromul DiGeorge asociat cu, Ele pot fi atribuite la teste genetice.

Medicul dumneavoastră poate cere alte teste, care permite să se determine, Ce probleme poate provoca sindromul DiGeorge. Testele pot include:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Sindromul tratament Di Giorgi

Tratamentul este prescris în funcție de simptomatologie. Unele tratamente sindrom Di Giorgi includ:

Menținerea sistemului imunitar

Unele probleme ale sistemului imunitar pot fi foarte grave și necesită tratament imediat.

Dacă timusul este absent, Se poate face trimitere grefei timus. Transplant de măduvă osoasă poate ajuta, de asemenea, pentru a stimula sistemul imunitar. Cu toate acestea, pentru aceste proceduri, există riscuri, care trebuie luate în considerare.

Alte metode includ monitorizarea sistemului imunitar și tratarea infecțiilor.

Tratamentul defecte cardiace

Defecte ale inimii pot duce la creștere economică slabă și dezvoltarea copilului.

Unele defecte cardiace pot fi reparate chirurgical. Chirurgie cardiaca este de multe ori face in primul an de viata. Alte defecte cardiace trebuie să monitorizeze pe tot parcursul vieții, în special acordând o atenție pentru a le, în primul an de viață.

Paste volchyey tratament

Operațiune sau serie de operațiuni pot fi necesare pentru tratamentul palatoschizis. De asemenea, un copil poate lucra cu un logoped. Terapeutul va ajuta copilul cu alimentare și vorbire întârzieri de corecție.

Hipoparatiroidism de control

Lipsește glandele paratiroide poate afecta nivelul de calciu din trupul și sângele. Suplimentele de calciu si vitamina D pentru a ajuta la compensarea absenta glandelor paratiroide. O dieta saraca in fosfor poate imbunatati sanatatea. Discutați cu medicul dumneavoastră sau nutritionist despre schimbarile in dieta copilului.

Ajuta la o vârstă fragedă

Pentru a ajuta copilul dumneavoastră, Terapia poate fi utilizat în stadii incipiente de dezvoltare. Pot fi utilizate următoarele proceduri:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

În general, Folosirea anticipată a acestor terapii, mai bine rezultatul final.

Sindromul de prevenire Di Giorgi

În prezent, nu există nici o modalitate de, Ajuta la prevenirea sindromul Di Giorgi.