Sindromul Down – SD – Trysomyya 21

Sindromul Down (DS; Trisomia 21)

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afectiune genetica relativ comune. Sindromul Down cauzează malformații congenitale, probleme medicale, și un anumit grad de retard mental.

Cauzele Sindromul Down

Cromozomi conțin informații genetice despre structura corpului. Numărul lor în organism – 23 abur. Sindromul Down este o problemă cu perechea 21 de cromozomi. IN 21 există un material genetic extra cromozom, care poate provoca boli urma forme:

• Aspectul unui cromozom suplimentar (trysomyya) – Acest tip de sindrom Down este numit trisomia 21. Boala este rezultatul unei erori in diviziunea celulara in ou sau sperma;
• Aspectul unui cromozom suplimentar în unele celule – Acest tip de boală numită sindromul Down mozaic;
• O parte din cromozomul este rupt și apoi se alătură unui alt cromozom – Acest tip se numește o translocație Robertsoniene (Sindromul Down familie). Aproximativ o treime din persoanele moștenesc de la părinții lor translocație.

Factorii de risc pentru sindromul Down

Factori, care poate crește riscul de sindrom Down includ:

• Genetică: dacă un părinte este un purtător de sindrom Down translocație, există un risc crescut de boala la un copil;
• Vârstă: probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down creste la femei după 35 an;
• Paul: cu sindromul Down se nasc mai mulți băieți, decât fetele;
• Nașterea unui copil anterior cu sindromul Down.

Simptome ale sindromului Down

Bebelușii, născut cu sindromul Down poate avea unele sau toate dintre următoarele simptome fizice:

• Caracteristici plate faciale, pod nazal usor deprimat și un nas mic;
• Diagonala ochii, piele mici falduri pe colțul interior al ochiului;
• Gât scurt cu pielea pierde;
• Urechile sunt de formă neregulată și / sau set-low;
• Pete albe pe partea colorata a ochiului;
• Doar pliului de piele de pe palme;
• Excesul de flexibilitate în articulații;
• Probleme cu vederea și auzul;
• Mare și limba proeminente;
• Distanța mare între degetul mare și al doilea.

Gradul de probleme medicale și dizabilități intelectuale este diferit pentru fiecare persoană. Persoanele cu sindromul Down poate fi probleme congenitale sau dobândite de sănătate:

• Probleme de vedere;
• Pierderea auzului;
• Defecte cardiace;
• Leucemie acută;
• Infectii ale urechii frecvente;
• Instabilitatea os in partea superioara a gâtului, Aceasta poate duce la compresia si leziuni ale coloanei vertebrale;
• Obstrucție gastro-intestinală;
• Boala Hirschsprung, boala celiaca;
• Probleme cu somnul, cum ar fi blocarea cailor respiratorii in timpul somnului, somnolenta in timpul zilei, Tulburari de somn;
• Incidenta crescuta de dementa la persoanele în vârstă;
• Defecte in sistemul urinar;
• Hipertensiune arteriala in plamani;
• Convulsii;
• Activitatea insuficientă a glandei tiroide;
• Creștere lentă;
• Copil bolnav începe să se așeze cu întârziere, mers pe jos și merge la toaleta pe cont propriu;
• Probleme cu vorbirea;
• Obezitatea;
• Probleme emoționale.

Majoritatea acestor probleme sunt tratabile . Speranța medie de viață a persoanelor, născut cu sindromul Down despre 55 an.

Diagnosticul de Sindrom Down

Doctor, obișnuit, dupa nastere poate determina prezența sindromului lui Jos. Dacă bănuiți că prezența Jos test de sânge Sindromul este numit, pentru a confirma.

Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat inainte de nastere. Există teste de screening si teste de diagnostic pentru detectarea anomaliilor cromozomiale inainte de nastere.

Testele de screening pentru sindromul Down

Testul de screening se efectuează, pentru a evalua riscul de a avea un copil cu sindromul Down. Medicul va utiliza rezultatele diferitelor sânge și vârsta mamei, pentru a evalua riscul. Testele de sânge pot include:

• Triplu de screening – Alpha-fetoproteinei, beta-subunitate a gonadotropinei corionice umane (beta-HCG), neconjugată (liber) theelol (SE);
• Analiza patru factor de sangele mamei;
• Testarea ADN fetal fără celule;

Screening se poate face deja la 11 săptămână de sarcină. De asemenea, poate include ecografie si screening-ul de sange.

Un număr mic de femei ecranate poate da rezultate fals pozitive. Inseamna, testul arată prezența sindromului Down, dar, de fapt, nu este.

Teste de diagnostic pentru sindromul Down

Testele de diagnostic arată, dacă fătul are sindromul Down, de fapt. Aceste teste includ:

• Biopsie corionică – Acesta este de obicei realizată în perioada 10 la 12 săptămâni;
• Amniocenteza – Acesta este de obicei realizată în perioada 12 la 20 săptămâni de sarcină;
• Percutanata ombilical de cercetare sangele din cordonul ombilical (cordocenteza) – de obicei, efectuate după 20 săptămână de sarcină.

Aceste teste sunt corecte despre 98-99%. Fiecare test necesită selectarea o mică bucată de țesut placenta sau cordonul ombilical. Metode de testare de diagnostic prezintă un risc mic de avort spontan.

Tratamentul Sindromul Down

Sindromul Down nu poate fi vindecat, pentru că este o tulburare genetică.

Unele nou-născuți, poate, nevoie de operație a elimina problemele grave de sanatate, cum ar fi defecte cardiace.

Tratamentul poate fi necesare pentru probleme de sănătate grave sau intarziere de dezvoltare. Terapii specifice pentru a ajuta copiii cu sindromul Down atingă potențialul maxim. Cele mai multe persoane cu conditia pot participa activ în societate. Unele persoane cu sindromul Down trăiesc în familie, unele traiesc cu prietenii, iar unele trăiesc pe cont propriu.

Grija pentru un copil cu sindromul Down

Copiii cu sindrom Down pot avea nevoie de mai mult timp pentru a mânca. Un copil cu sindromul Down va începe, de asemenea, pentru a vorbi, mers pe jos și vorbesc, mai târziu, decat copiii normali.

Predarea un copil cu sindromul Down

Pentru copiii cu sindromul Down acolo:

• Programe școlare, conceput pentru a satisface nevoile speciale ale copilului;
• Programe de predare copii în școlile obișnuite, cu sprijin suplimentar dupa cum este necesar.

Tratament de recuperare a pacienților cu sindromul Down

Vorbire, Terapia fizica si ocupationala poate imbunatati sansele de un copil. Terapia poate ajuta la îmbunătățirea vorbirii, mersul pe jos și abilități de zi cu zi de viață.

Sprijin social pentru pacientii cu sindromul Down

Sprijin profesional ajută o familie face față grija de un copil cu malformatii congenitale si retard mental. Psihiatrul va ajuta la gestionarea problemelor emotionale.

Prevenirea sindromul Down

Nu există linii directoare pentru prevenirea sindromul Down. Dacă sunteți îngrijorat cu privire la a avea un copil cu sindromul Down, se consulte cu un consilier genetic, înainte de a deveni gravidă.