Charcot-Marie-Tooth boala – Motor ereditare si neuropatie senzoriala

Charcot-Marie-Tooth boala (Ereditar Motor și senzoriale neuropatii; HMSNs)

Descrierea bolii, Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot Marie dinte (CMT) – un grup de boli genetice, care afectează circulația și senzația la nivelul membrelor. Boala progreseaza lent și provoacă daune nervilor periferici. Aceste nervi controlează mișcarea mușchilor și transmite senzația de extremități la creier.

Cauzele bolii, Charcot-Marie-Tooth

CMT este cauzata de defecte in gene specifice (mutație genetică).

CMT pot fi clasificate în mai multe tipuri:

  • Тип I (demielinizanta) – Acest tip de boală afectează stratul de nervi ( teacă de mielină), prin care impulsurile nervoase sunt transmise foarte lent. Boala apare de obicei in copilarie sau adolescenta. Acesta este cel mai frecvent tip de CMT;
  • Тип II (axonala) – Acest tip afectează partea nervului, numit axonilor. Deși rata transmiterii normale a impulsurilor nervoase, puterea lor, sau valoarea este mai mică, decât de obicei. Acest tip de CMT este mai putin comuna si are loc după adolescență;
  • Тип III, de asemenea, numit boala Dejerine-Sottas – rar, greu, o forma timpurie de CMT, uneori privit ca un subtip al CMT tip I. Simptomele pot include:
    • Capacitatea de a merge întârziat din cauza slăbiciunii mușchilor picioarelor;
    • Probleme grave atingeți;
    • Pierderea auzului;
  • Тип IV (demielinizante autozomal recesiva) – similar cu tipul I, dar de multe ori simptome mai severe. Acest tip de CMT, Este foarte probabil să fie moștenită de copiii pacientului.

Factorii de risc pentru boala, Charcot-Marie-Tooth

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea CMT are un membru al familiei cu boala.

Simptome de Charcot-Marie-Tooth

Obișnuit, primele simptome apar la copii și tineri. Primul semn este adesea o mare ŠMT arc arc sau dificultate de mers pe jos. Alte simptome pot include:

  • Degetele de la picioare ciocan;
  • Scăzut senzație în picioare și picioarele;
  • Crampe musculare la nivelul picioarelor și antebrațele;
  • Degetele de la picioare îndoite;
  • Dificultăți de mișcare piciorul în poziție orizontală;
  • Glezna frecvente luxat și un picior rupt;
  • Probleme de echilibru;
  • Slabiciune musculara in extremitatile inferioare, care se poate răspândi la nivelul membrelor superioare;
  • Capacitatea de a scazut pentru a distinge atingere de elemente calde și reci, vibrație;
  • Dificultatea cu litera, flambaj butoanele și fermoare, abilitati motorii fine;
  • Întârziere în formarea de mers pe jos (тип III).

Diagnosticarea bolii Charcot-Marie-Tooth

Medicul va intreba despre simptome si istoricul medical, și de a efectua un examen fizic. Acesta poate fi testat nervoase si functia musculare. În acest scop,:

  • Studiu de conducere nervoasa;
  • Electromiograma (DOH).

De asemenea, medicul poate prescrie ar putea studia ADN-ul. Acest lucru poate fi realizat prin analiza sângelui.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth

CMT Deși nu există tratamente, Tehnica de ocazie, contribuind la îmbunătățirea funcționării, coordonare și mobilitate. Tratamentul este, de asemenea, esențială pentru a proteja impotriva prejudiciu ca urmare a slăbiciune musculară și sensibilitate redusă. Tratamentul poate include:

  • Fizioterapie și terapie ocupațională;
  • Exercitii moderate;
  • Dispozitive acceptate pe picioare mai mici;
  • Introduce în pantofi pentru a corecta deformările piciorului;
  • Picior de îngrijire și inspecția periodică a picioarelor cu un specialist;
  • Chirurgie ortopedică.

Boala Prevenirea Charcot-Marie-Tooth

Nu există nici o modalitate de a preveni CMT. Dacă aveți CMT sau CMT, există factori de risc, puteți consulta cu un consilier genetic, înainte de a avea copii.