Polidactilie (degete suplimentare de la mâini sau de la picioare): care este problema, Cauze, Simptomele, diagnosticare, tratament, profilaxie

Polidactilie; Cifre suplimentare; Cifre supranumerare

Ce este polidactilia?

Polidactilia este o tulburare congenitală rară., în care o persoană are mai mult, decât de obicei, numărul degetelor de la mâini și/sau de la picioare. Mai frecvente pe mâini, dar poate apărea și pe picioare. Obișnuit, om, născut cu polidactilie, are șase sau mai multe degete de la mâini și/sau de la picioare. Degetele accesorii sunt adesea mai mici ca dimensiune și formă și pot să nu fie complet dezvoltate..

În plus, degetele de la mâini sau de la picioare (6 Și altele) pot crește singuri. Este posibil să nu existe alte simptome sau boli. Polidactilia poate fi moștenită. Această trăsătură conține o singură genă., care poate provoca mai multe variaţii.

Polidactilia poate apărea și în unele tulburări genetice..

Degetele suplimentare de la picioare pot fi slab dezvoltate și atașate cu un picior mic. Cel mai adesea apare pe degetele mici ale mâinii.. Degetele slab formate sunt de obicei îndepărtate. Pur și simplu legarea tulpinii cu un fir strâns poate duce la, că va cădea în timp, dacă nu există oase în deget.

În unele cazuri, degetele suplimentare pot fi modelate corespunzător și chiar funcționale..

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta degetele foarte mari.

Cauzele polidactiliei

Nu este întotdeauna clar, de ce are cineva polidactilie. Se crede, că este cauzată de prezența ADN-ului suplimentar. Poate, se moşteneşte, din moment ce aproximativ 25% persoanele cu această boală au un membru al familiei cu aceeași boală. Poate fi prezentă și ca parte a unei alte tulburări genetice..

Motivele pot include:

• Distrofia toracică asfixică
• Sindromul Carpenter
• Sindromul Ellis-van Creveld (displazie condroectodermală)
• Polidactilie familială
• Sindromul Lawrence-Moon-Beadle
• Sindromul Rubinstein-Taibi
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 13

Simptomele polidactiliei

Principalul simptom al polidactiliei este prezența mai multor, decât de obicei, numărul degetelor de la mâini și de la picioare. De obicei, se observă la naștere., dar poate să nu fie observat, până când bărbatul îmbătrânește. Degetele suplimentare sunt de obicei mai mici, decât degetele obișnuite. Este posibil ca degetele suplimentare să nu fie complet dezvoltate și să fie înțepate, rotunde sau nu prea diferite de celelalte degete.

Când să vezi un medic

Este important să vezi un medic, dacă observați semne sau simptome de polidactilie sau dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii. Un medic poate confirma starea și vă poate ajuta să înțelegeți orice riscuri sau complicații, Asociate.

Intrebari, pe care medicul dumneavoastră îl poate întreba

Când mergi la medic pentru prima dată, pentru a discuta posibila polidactilie, medicul dumneavoastră vă poate pune unele dintre următoarele întrebări:

• Când observi în plus degete de la mâini și de la picioare?
• Ai alte boli?
• Există alți membri ai familiei cu condiții similare??
• Ți-au făcut teste pentru a confirma diagnosticul?
• Aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la afecțiune?

Diagnosticul polidactiliei

Polidactilia este de obicei diagnosticată la naștere sau la scurt timp după aceea.. În unele cazuri, degetele suplimentare sunt observate mai târziu în viață.. Medicul poate examina copilul și pune întrebări despre istoricul medical al familiei. Apoi, medicul poate comanda anumite teste. Teste, folosit pentru a diagnostica starea:

• Studii cromozomiale
• Teste enzimatice
• Roentgen
• Cercetare metabolică

Degetele suplimentare pot fi detectate la început 3 luni de sarcină cu o ecografie sau un test mai complex, numită embriofetoscopie.

Tratamentul polidactiliei

Tratamentul pentru polidactilie implică de obicei îndepărtarea degetelor suplimentare. Se poate face chirurgical, tăierea sau îndepărtarea unui deget suplimentar. Această procedură este de obicei efectuată, când copilul are câteva luni, dar se poate face la o vârstă mai ulterioară. Medicul va discuta cu părinții riscurile și beneficiile procedurii.

Tratament la domiciliu pentru polidactilie

Există pași pe care îi poți face acasă, pentru a face față polidactiliei. Dacă degetele suplimentare dor sau vă stau în cale, puteți aplica gheață sau atele, pentru a reduce disconfortul. De asemenea, vi se poate sfătui să păstrați degetele suplimentare curate., pentru a reduce riscul de infecție.

Prevenirea polidactiliei

Polidactilia este o tulburare congenitală, adică prezent de la naștere. Prin urmare, nu există o modalitate cunoscută de a o preveni.. Cu toate acestea, depistarea precoce și tratamentul pot ajuta la gestionarea afecțiunii. Dacă aveți antecedente familiale de polidactilie, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămurire și să faceți controale medicale regulate, pentru a monitoriza orice semne sau simptome.

Surse și literatură folosite

Carrigan RB. Membrul superior. În: Kliegman RM, Sf. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 701.

Mauck BM. Anomalii congenitale ale mâinii. În: Azar FM, Beaty JH, eds. Ortopedie operativă Campbell. 14ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:cap 80.

Fiul-Hing JP, Thompson GH. Anomalii congenitale ale extremităților superioare și inferioare și ale coloanei vertebrale. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina Neonatal-Perinatală a lui Fanaroff și Martin. 11ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 99.