Porfirii hepatice

Porfirie intermitentă acută

Porfirie intermitentă acută -boala ereditara, caracterizat prin leziuni centrale şi periferice ale sistemului nervos, durere abdominală, sange a crescut presiune şi alocarea roz urina din cauza numărului mare de l predecesorul, porfirine — porfobilinogena.

Etiologia si patogeneza porfirii intermitentă acută

Boala este moştenit într-un aterom autozomal.

Baza patogenezei formelor de minciună, cel mai probabil, încălcarea sintază enzimei de activitate de izomer am uroporfirinogena şi a crescut activitatea sintetazei acidului δ-aminolevulinic. Manifestările clinice ale bolii sunt conectate, evident, aranjate în celulele nervoase toxice substanţe-δ-aminolevulinic acid.

Studiile au arătat, Δ-aminolevulinic acid este concentrată în hipotalamus şi inhibă activitatea creierului Na/K-dependente de adenozinfosfatazy, care duce la perturbarea transportului de ioni prin membranele, perturbă funcţia de țesuturi ale sistemului nervos. Poate, Acest efect toxic asociat cu expunerea pe nervos celula nu numai δ-aminolevulinic acid, dar alte monopirrolov. Rezultatul este demyelination de fibre nervoase, dezvoltă neuropatie axonală, Asta face toate manifestările clinice ale bolii.

Manifestările clinice ale porfirii acută intermitentă

Simptomul cel mai caracteristic al porfirii acută intermitentă este durerea abdominala. Uneori acesta este localizat in abdomen, Amintind de imaginea sa ulcere de stomac. Durerea poate fi localizate în zona inghinală dreaptă, simulează o imagine de apendicita acuta; în hipocondrul drept, Reamintind durerea cu litiază biliară; în regiunea lombară, forţându-colică renală suspectate, Ocazional, sarcina extrauterina, din cauza dureri severe precede adesea întârzierea menstruaţiei. Adesea astfel de pacienţi Opera, Cu toate acestea, operaţiunea nu dă posibilitatea de a descoperi sursa de durere, şi cel mai adesea duce la atenuarea starea pacientului.

Pentru acută porfirii, de asemenea, l-a învins sistemul nervos periferic de tipul beri. Posibila înfrângere şi sistemului nervos central, manifestată prin convulsii, èpileptiformnymi tulburare, Delir, halucinaţii. Uneori se dezvolta orbire.

O mare parte din pacienţii detectat creşterea tensiunii arteriale, Uneori note exprimate hipertensiune arterială cu crescut sistolice, şi diastolice presiune.

Un semn caracteristic al porfirii acută intermitentă – Urina roz, şi, uneori, Red, mai ales în perioada de exacerbare.

Pentru porfirii pot fi diferite.

Boala se manifestă frecvent la femeile tinere, fete. Aceasta a provocat de sarcina, livrare, utilizarea unor medicamente: ʙarʙituratov, sulfamide, dipyrone. Deosebit de puternica exacerbare apar după operaţii, Când apoi folosit tiopentalul sodic.

În aceste cazuri, înaintea intervenţiei chirurgicale pacientul doar se plânge de durere severă în abdomen, dar după operaţia de el apar exprimate de tulburări neurologice, care necesită gestionate de respiraţie.

Pentru a agrava boala curs poate bun venit o serie de medicamente, care conţine fenobarbital-valokordina, bellaspona belloida, teofedrina. În afară de, agravarea acestei forme de porfirii poate avea loc sub influenţa hormonii sexuali feminini, antimikoznyh medicament este griseofulvina.

Deteriorare a bolii în urma, dezvoltare de tulburări neurologice severe pot duce la moarte, Cu toate acestea, simptome neurologice, uneori, scade treptat şi ştergerea. De aceea, boala se numeşte porfirii acută intermitentă. O nouă agravare poate să apară spontan, precum şi sub influenţa de droguri sau anumite produse chimice, mai ales hlorofosa.

Manifestările clinice ale bolii sunt remarcat nu toți operatorii de transport a genei anormale. Multe ori rudele pacientilor, în special bărbați, identifică biochimice semne de boală în absenţa semnelor clinice (formă latentă de porfirii acută intermitentă). Astfel de persoane la impactul negativ factori poate duce la grave exacerbare.

Diagnosticul de porfirii acută intermitentă

Diagnosticul de porfirii intermitentă acută se bazează pe detectarea in urina la pacienţii de predecesorii de sinteza porfirinelor — porfobilinogena şi δ-aminolevulinic acid. Pentru aceasta, se aplică cantitative proba Mauzerall şi Granick definițiile acestor substanțe în proba de urină şi de înaltă calitate, care este după cum urmează. În eprubetă la 1-2 ml de urină proaspătă a pacientului se adaugă o cantitate egală de reactiv Ehrlich pe (2 % soluţie paradimetil-aminobenzal′degida, dizolvat în 4% acid clorhidric). În cazul în care apare porfobilinogena cherry- Pătarea roşie. Acelaşi colorare poate apărea în cantităţi mari în urină de urobilin. Pentru a clarifica natura trecerea de la un amestec de urină şi reactiv se adaugă o cantitate egală de cloroform. După apărarea cloroform se transformă în partea de jos, şi stratul de apă pe partea de sus. Dacă colorat este asociat cu urobilinom, Se merge în stratul inferior al hloroformennyj, în porfirii colorare rămâne în stratul superior de apă.

Koproporfiriâ ereditare

Koproporfiriâ ereditare este găsit relativ rar forma porfirii. Acesta a fost descris în 1955 g. Manifestări clinice este o reminiscenţă a peremežaûŝuûsâ acute de porfirie.

Etiologia si patogeneza koproporfirii ereditare

Boala este moştenit într-un tip autozomal dominantă. Curge frecvent latente. Când koproporfirii ereditare a detectat o încălcare a enzimei de activitate koproporfirino- genoksidazy. În timp ce în ficat mai activ sinteza acidului δ-aminolevulinic.

Deteriorarea sistemului nervos atunci când koproporfirii ereditare conectat, evident, de asemenea, cu acumularea de δ-aminolevulinic acid sau orice conexiune pyrrole subunităţi sunt rezumate.

Caracteristicile clinice ale koproporfirii ereditare

Cel mai frecvent simptom este durerea abdominala, uneori, marcată de tulburări mentale, pareză, dar sunt mai rare si nu exprimate, în ceea ce priveşte porfirii acută intermitentă. Poate creşte tensiunea arterială, uneori tahicardie. Unii pacienti au simptome de bulleznogo fotodermatita.

Majoritatea pacientilor cu koproporfiriej ereditar este durere abdominală, Unii pacienţi detectabile hipersensibilitate la iradiere solară. Dezvoltarea de pareză, tulburări psihice, prezenţa epileptice. Unii pacienţi a observat o uşoară creştere a temperaturii corpului, hipertensiune, tahicardie, vărsături, constipație.

Parametri de laborator în koproporfirii ereditare

In urina pacientilor cu koproporfiriej ereditare în vremuri de creşterea detectat creşte în acid δ aminolevulinic şi porfobilinogena, Deşi într-o măsură mai mică, decât în porfirii acută intermitentă.

În urină şi fecale a crescut dramatic numărul de koproporfirina. Uroporphyrin conţinut în urină şi protoporphyrin în Calais în limite normale. Nu s-a mărit numărul de eritrocite porfirinelor. În timpul remiterea conţinutul acidului porfobilinogena şi δ-aminolevulinic poate fi normal, Cu toate acestea, nivelul de koproporfirina în urină şi fecale şi a rămas ridicat în timpul remiterii.

Porfirie Variegatnaâ

Variegatnaâ porfirie acută intermitentă porfirii are caracteristici şi simptome de leziuni cutanate.

Etiologia si patogeneza variegatnoj porfirii

Boala este mostenita autosomal dominante. Patogeneza sa este situată, aparent, încălcare a enzimei de activitate protoporfirinogenoksidazy, responsabil pentru sinteza protoporphyrin din protoporfirinogena. Sinteza creşterea activităţii sintetazei acidului δ-aminolevulinic prin creşterea acid δ aminolevulinic.

Manifestările clinice ale variegatnoj porfirii

Boala apare la ambele sexe, dar manifestările de leziuni ale pielii cel mai frecvent observate la bărbaţi, dar semne de porfirii acută-femei. Durere abdominală, Simptomatologia neurologică, ca cu porfirii acută intermitentă, apar sub influenţa barbiturice, sulfamide, dipyrone, griseofulvina.

Atunci când variegatnoj porfirii, Spre deosebire de formele acute intermitente, uneori se dezvolta insuficienta renala. Manifestări neurologice pot fi foarte pronunţat.

Parametri de laborator în porfirii variegatnoj

Caracterizată de o creștere semnificativă a conținutului de permanentă de protoporphyrin în Calais la pacienţii. În vremuri de creşterea numărului de boli de acid δ aminolevulinic şi porfobilinogena creşte, Cu toate acestea, după îmbunătăţire a pacientului, reduce dureri abdominale, simptome neurologice sunt foarte mult reduse, iar uneori devine destul de normal.

Urokoproporfiriâ – Porfirie cutanata târziu

Urokoproporfiriâ (Porfirie cutanata târziu) este cea mai comună formă de porfirii. Se caracterizeaza prin simptome pronunţat de leziuni cutanate, apar mai des în vârstă 40 an.

Etiologia si patogeneza urokoproporfirii

Până în prezent cauze si mecanism de dezvoltare a urokoproporfirii neinstalat. Cunoscut, că boala apare adesea la persoanele, agresorii de alcool, în trecut, pacienţii au hepatita, a avut contact cu gepatotoksicskimi otrăvuri, și la persoanele, bazat pe munca de soldaţi cu benzina, de exemplu, drivere.

Majoritatea persoanelor cu porfirie a constatat încălcarea starea funcţională a ficatului. Toate acestea sugerează, ce urokoproporfiriâ nu este ereditara, şi dobândite forma porfirii. Totuși, este cunoscut, că doar un procent mic de persoane, agresorii de alcool, bolnav porfirie. În afară de, în forme severe de hepatită în urină creşte conţinutul de koproporfirina, în loc de uroporphyrin, În timp ce urokoproporfirii în urină a crescut de conţinut în mare măsură uroporphyrin, şi numărul de koproporfirina creşte uşor. Majoritatea au rude bolnave urokoproporfiriej detectat crescut uroporphyrin în urină şi koproporfirina în Calais.

Manifestarea clinică a urokoproporfirii

Caracteristicile cele mai caracteristice urokoproporfirii includ hipersensibilitate la lumină leziuni mecanice, iradiere solară, gipotrihoz, Pigmentare modificări (Cum să scadă, şi de a creşte sale), difuze subţierea sau îngroşarea pielii, așa-zisul psevdosklerodermiâ.

Sensibilitate crescută la leziuni mecanice se manifestă pe pielea de pe degete, persoană, Gât. Perie de fundal după un traumatism sau după bubble, care rezultă din expunerea la soare, rămân cicatrici mici pictate. Pentru urokoproporfirii tipic prosopodobnye retentional chisturi rotunde forma cu un diametru mai mic decât 1 mm 5-hand degetele pe piele, uneori pe fata.

Probabil, atipic pentru urokoproporfirii ca o formă de sklerodermopodobnoj, în cazul în care există alternanţă între pigmentare şi depigmentare cu sigiliu atrofia pielii şi ulterioare, precum şi tipic de sclerodermie voskovidnym strălucire pielii şi colorant galben-albicios.

Când melanodermičeskoj forma porfirii semnificative întunecare a pielii fără semne exprimate de fotodermatoza.

Foarte caracteristic pentru marirea urokoproporfirii hepatice, care este adesea însoţită de o încălcare a statutului funcţionale.

Amestecat destul de des forma porfirii diagnosticat fără motiv atunci când pacientii urokoproporfiriej dureri abdominale sau simptome neurologice. Cu toate acestea, pacientii adesea abuz alcool urokoproporfiriej, ce pot face aceste manifestări. Prin urmare variegatnoj de diagnostic trebuie să koproporfirii şi studii speciale porfirii ereditare.

Parametri de laborator în urokoproporfirii

Când conţinutul de urokoproporfirii de uroporphyrin în urină a crescut de la 2000-10000 g 1 norma de creatinina g 20 mcg pentru 1 g. Conţinutul de koproporfirina, de asemenea, este promovat, dar într-o măsură mult mai mică-la 300-800 g 1 g norma creatinina 20-80 g 1 g. Prin urmare, nu este suficient pentru a explora continutul koproporfirina, aşa cum este practicată în multe laboratoare, Când răspunsul este dat în puncte. Acest medic de multe ori dezinformat de cercetare, deoarece porfiriâh practic creşte conţinutul de uroporphyrin, şi numărul de korproporfirina creşte cu saturnism si hepatita.

Conținutul de acid porfobilinogena şi δ-aminolevulinic în urină şi suma de porfirine eritrocite la pacienţii cu urokoproporfnriej în limite normale. Conţinutul porfirinelor în fecale poate fi normal, mai ales în perioadele de crescut. Cu îmbunătăţirea numărul de pacienţi de porfirine din Calais (koproporfirina şi protoporphyrin) poate crește.