Organe genitale nedefinite: Ce este asta, Cauze, Simptomele, diagnosticare, tratament, profilaxie

Genitale ambigue; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, când organele genitale (organele sexuale) omul nu poate fi clasificat ca masculin sau feminin. Poate fi cauzată de factori ereditari, precum bolile genetice, sau factori de mediu, precum expunerea la perturbatori hormonali în timpul sarcinii. Această condiție necesită un examen medical de specialitate., inclusiv testele hormonale și genetice, pentru a determina cauza și a planifica tratamentul. Aceasta poate include intervenții chirurgicale sau terapie hormonală.

Sexul genetic al copilului este determinat la concepție. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , iar sperma tatălui conține fie X-, sau cromozomul Y. Aceste X- iar cromozomii Y determină sexul genetic al unui copil.

În mod normal, un copil moștenește 1 o pereche de cromozomi sexuali, 1 X de la mame si 1 X sau un Y de la tată. Tatăl „determină” sexul genetic al copilului. Copil, care moștenește cromozomul X de la tatăl său, este o femeie genetică și are 2 cromozomii X. Copil, care moștenește cromozomul Y de la tatăl său, este un bărbat genetic și are 1 X- și 1 cromozomul Y.

Organele reproducătoare masculine și feminine și organele reproducătoare provin din același țesut fetal. Se pot dezvolta organe genitale nedeterminate, dacă procesul este întrerupt, ceea ce face ca acest țesut fetal să devină „mascul” sau „feminin”. Acest lucru face dificilă identificarea cu ușurință a unui copil ca bărbat sau femeie.. Gradul de ambiguitate variază. Foarte rar, aspectul fizic poate fi pe deplin dezvoltat ca opusul sexului genetic.. De Exemplu, un mascul genetic poate arata ca o femela normala.

În cele mai multe cazuri, genitale nedeterminate la femele genetice (copii cu 2 cromozomii X) au următoarele caracteristici:

• Clitoris extins, ca un penis mic.
• deschidere uretral (de unde vine urina) poate fi amplasat oriunde de-a lungul, deasupra sau sub suprafața clitorisului.
• Labiile pot crește împreună și pot arăta ca un scrot.
• Bebelușul poate fi confundat cu un bărbat cu testicule necoborâte.
• Uneori se simte un bulgăre de țesut în labiile topite, ceea ce le face să semene cu un scrot cu testicule.

La un bărbat genetic (1 X și 1 cromozomii Y) organele genitale ambigue includ cel mai adesea următoarele caracteristici:

• penis mic (mai puțin de 2-3 centimetri), care arată ca un clitoris mărit (Clitorisul unei fete nou-născute este de obicei oarecum mărit la naștere.).
• Orificiul uretral poate fi localizat oriunde de-a lungul, deasupra sau dedesubtul penisului. El poate fi atât de jos, ca un crotch, ceea ce face un copil să semene mai mult cu o femeie.
• Poate fi un mic scrot, care este separată și arată ca labiile.
• Testiculele necoborâte se găsesc de obicei cu organe genitale duale.

Organe genitale nedefinite, cu câteva excepții, cel mai adesea nu pune viața în pericol. Cu toate acestea, acest lucru poate crea probleme sociale pentru copil și familie.. Din acest motiv, o echipa de profesionisti cu experienta va fi implicata in ingrijirea copilului., inclusiv neonatologi, geneticienii, endocrinologi, psihiatri sau asistenți sociali.

Motive pentru dezvoltarea organelor genitale nedeterminate

Cauzele organelor genitale nedeterminate includ:

• Pseudohermafroditism. Organele genitale de același sex, dar sunt prezente unele caracteristici fizice ale celuilalt sex.
• Adevărat hermafroditism. Aceasta este o condiție foarte rară., în care există țesut precum ovarele, și testicule. Bebelușul poate avea piese precum cele pentru bărbați, și organele genitale feminine.
• Disgeneza gonadală mixtă (MGD). Este o condiție intersexuală, în care sunt prezente unele structuri masculine (gonade, testiculele), precum și uterul, vagin și trompe uterine.
• Hiperplazia suprarenală congenitală . Această stare are mai multe forme., dar cea mai comună formă face ca femela genetică să pară masculină. Multe clinici testează această afecțiune care poate pune viața în pericol în timpul examinărilor nou-născuților..
• Anomalii Hromosomnыe, inclusiv sindromul Klinefelter (XX) și sindromul Turner (XO).
• Dacă mama ia anumite medicamente (de exemplu,, steroizi androgeni), o femeie genetică poate arăta mai mult ca un bărbat.
• Lipsa producerii anumitor hormoni poate duce la, că embrionul se va dezvolta cu un tip de corp feminin, indiferent de sexul genetic.
• Absența receptorilor celulari de testosteron . Chiar dacă organismul produce hormoni, necesare dezvoltării fizice a bărbaților, organismul nu poate răspunde la acești hormoni. Acest lucru duce la un tip de corp feminin, chiar dacă sexul genetic este masculin.

Îngrijire la domiciliu pentru organele genitale nedeterminate

Din cauza potențialelor consecințe sociale și psihologice ale acestei afecțiuni, părinții trebuie să ia o decizie dacă, dacă să crești un copil ca băiat sau fată, cât mai curând posibil după diagnostic. Cel mai bun lucru, dacă această decizie este luată în primele zile de viață. Cu toate acestea, aceasta este o decizie importantă., așa că părinții nu ar trebui să se grăbească în asta.

Când să contactați un furnizor de servicii medicale dacă un copil are organe genitale nedeterminate

Luați legătura cu medicul dumneavoastră, dacă sunteți îngrijorat de aspectul organelor genitale externe ale copilului sau dacă aveți oricare dintre următoarele:

• Nevoie de mai mult 2 săptămâni, pentru a-ți recâștiga greutatea la naștere
• Vărsături
• Copilul pare deshidratat (gură uscată, lipsa lacrimilor la plâns, Mai puțin 4 scutece umede pe zi, ochii par scufundati)
• Are apetit redus
• Are crize de ținere a respirației (perioade scurte, când o cantitate redusă de sânge pătrunde în plămâni)
• Probleme respiratorii

Toate acestea pot fi un semn al hiperplaziei suprarenale congenitale. .

În timpul primei examinări a copilului pot fi detectate organe genitale nedeterminate .

La ce să vă așteptați când vizitați un medic

Asistentul sanitar va efectua un control medical, care poate dezvălui organele genitale, care nu sunt „bărbat tipic” sau „femeie tipică”, dar sunt undeva la mijloc.

Medicul va pune întrebări despre istoricul medical, pentru a detecta orice anomalii cromozomiale. Întrebările pot include:

• Există un istoric familial de avort spontan??
• Există cazuri de naștere mortii în familie??
• Există cazuri de deces prematur în familie??
• A avut vreunul dintre membrii familiei copii?, care au murit în primele săptămâni de viață sau care aveau organe genitale nedeterminate?
• Există un istoric familial de tulburări?, provocând organe genitale nedefinite?
• Ce medicamente a luat mama înainte sau în timpul sarcinii? (mai ales steroizi)?
• Ce alte simptome sunt prezente?

Testarea genetică poate determina, indiferent dacă copilul este un bărbat sau o femeie genetică. Adesea, pentru acest test poate fi luată o mică probă de celule de pe obrazul unui copil.. Studiul acestor celule este adesea suficient pentru a determina sexul genetic al unui sugar.. Analiza cromozomală este un test mai amplu, care poate fi necesar în cazuri mai îndoielnice.

Pentru a determina prezența sau absența organelor genitale interne (de exemplu,, testicule necoborâte) poate necesita endoscopie, Raze X ale cavității abdominale, Ecografia de abdomen sau pelvis și teste similare.

Testele de laborator pot ajuta la determinarea, cat de bine functioneaza organele de reproducere. Aceasta poate include teste pentru steroizi suprarenali și gonadici..

În unele cazuri, laparoscopie, laparotomia exploratorie sau biopsia gonadală poate fi necesară pentru a confirma anomaliile, care poate provoca organe genitale vagi.

În funcție de motiv, se foloseste interventia chirurgicala, luând hormoni sau alte tratamente pentru a trata afecțiunile, care poate provoca organe genitale nedefinite.

Uneori, părinții trebuie să aleagă, crește un copil ca bărbat sau ca femeie (indiferent de cromozomii copilului). Această alegere poate avea un mare impact social și psihologic asupra copilului., prin urmare, cel mai adesea se recomandă consilierea.

Este adesea mai ușor din punct de vedere tehnic să te descurci cu un copil (și, Prin urmare, educați-l) ca o fată. Aceasta este, că este mai ușor pentru un chirurg să facă organe genitale feminine, decât a bărbaților. Deci uneori este recomandat, chiar dacă copilul este genetic bărbat. Cu toate acestea, aceasta este o decizie dificilă.. Ar trebui să discutați despre asta cu familia, doctor, chirurg, endocrinolog pentru copii și alți specialiști medicali.

Surse și literatură folosite

Rey RA, josso n. Diagnosticul și tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală. În: Jameson JL, Marele LJ, Cercurile DM, et al, eds. Endocrinologie: Adult si Pediatric. 7ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:cap 119.

PC alb. Hiperplazia suprarenală congenitală și tulburări asociate. În: Kliegman RM, Sf. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 594.

PC alb. Dezvoltare sexuală și identitate. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 220.

RN dumneavoastră, Diamond DA. Tulburări ale dezvoltării sexuale: etiologie, evaluare, si management medical. În: Petrecere AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, eds. Urologie Campbell-Walsh-Wein. 12ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:cap 48.