Stomatotsitoz Ereditar – Anemie, asociată cu un krovorazrusheniem crescută

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, asociată cu membrana proteine ​​defecte blocat. În unele din mass-media însoțită de anemie hemolitica cu semne de hemoliză cu distrugerea intracelulară predominantă de celule rosii din sange si splina cu forma caracteristica a celulelor rosii din sange.

Etiologia și patogenia stomatotsitoza ereditare

Cel mai probabil, când stomatotsitoze, ca în microspherocytosis, o încălcare a structurii proteinei membranei, ceea ce duce la o încălcare a permeabilității sale pentru ioni monovalenți (potasiu și sodiu) în timpul permeabilitate normală bivalent.

Poate, Un stomatotsitoza simptom combină mai multe entități clinice. În momentul de față, nu este încă clar, stomatotsitoz ce în unele cazuri dă manifestări clinice, în timp ce altele sunt asimptomatice.

Manifestările clinice de anomalii la majoritatea pacientilor nu. Pacienții cu simptome de stomatotsitozom clinica anemie hemolitica seamănă microspherocytosis bolii. Au existat semne de hemoliza intracelular (creșterea bilirubinei, splenomegalie, lipsa de hemosiderină în urină.

Rezultatelor de laborator

Creșterea conținutului de reticulocite, are supărare germina roșu de măduvă osoasă. Hemoglobina perioada de criza hemolitica este 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), în timpul crizei redus drastic, și nivelul de creșteri ale bilirubinei indirecte. La fel ca cu microspherocytosis, există o tendință de a forma pietre. Schimbările observate în scheletul.

Diagnosticul stomatotsitoza ereditare pe baza detectată într-o stomatocytes frotiu sânge.

Cautati frotiu ar trebui să fie în zonele cele mai delicate, El trebuie să fie bine fixate pentru a se evita artefact. Dacă orice anomalie trebuie să fie de mai multe ori să ia o probe de sânge pacient, pentru a verifica acuratețea diagnosticului. Dacă bănuiți că un studiu stomatotsitoz conținut dorit în roșu celule sanguine, sodiu și potasiu. Pentru stomatotsitoza caracterizată printr-o scădere bruscă a conținutului de potasiu din celulele rosii din sange si de a creste continutul de sodiu.