Eliptocitoză ereditară – Ovalocitoza – Anemie, asociată cu un krovorazrusheniem crescută

Eliptocitoză ereditară (ovalocitoză) - anomalie autozomal dominantă moștenită a celulelor roșii din sânge, asociat cu o încălcare a structurii membranei eritrocitare. La majoritatea purtătorilor, anomalia nu cauzează clinice manifestări, iar la unii pacienți este însoțită de anemie hemolitică cu degradare intracelulară a globulelor roșii, în principal în splină..

Conținutul de globule roșii ovale sau elipsoide din sângele oamenilor sănătoși poate ajunge 10 %. La pacienții cu eliptocitoză ereditară, numărul acestor globule roșii ajunge la 25-75 %.

Etiologia și patogeneza eliptocitozei ereditare

Eliptocitoza ereditară este, de asemenea, frecventă, precum si microsferocitoza, cu toate acestea, este diagnosticat mai rar, deoarece o proporție semnificativă de purtători ai genei patologice nu prezintă nicio manifestare a bolii.

Potrivit cercetătorilor, în cazurile de anomalii asimptomatice nu se observă anomalii ale proteinelor membranare, iar în cazul anemiei hemolitice eliptocitare, există o lipsă a mai multor fracții de proteină din membrana celulelor roșii din sânge.

Presupunere, că anemia hemolitică se observă întotdeauna în cazurile de purtare homozigotă a genei, neconfirmat prin analiza genetică a cazurilor raportate. În unele familii, unde boala este moștenită de la unul dintre părinți, Unii copii aveau purtători asimptomatici ai genei, iar altele au anemie hemolitică. Poate, că pentru ca boala să se manifeste, este necesară moștenirea unei alte trăsături. Probabil, Caracteristicile individuale ale alimentării cu sânge a splinei sunt importante.

Manifestarile clinice

În cele mai multe cazuri, nu există manifestări clinice. Eliptocitele sunt detectate în teste de sânge aleatorii.

Cea mai amănunțită examinare a unor astfel de indivizi nu evidențiază niciun semn de hemoliză crescută. Din punct de vedere clinic, anemia hemolitică eliptocitară nu diferă de microsferocitoză. Splina mărită, este locul sechestrării predominante a globulelor roșii.

Indicatori de laborator ai eliptocitozei ereditare

Pacienții pot prezenta anemie de severitate diferită, iritația vlăstarului roșu al măduvei osoase, creșterea numărului de reticulocite și a conținutului indirect de bilirubină. Volumul celulelor roșii din sânge, concentrația de hemoglobină în ele nu diferă de normă.

Examinarea morfologică a sângelui face posibilă stabilirea cu ușurință a unui diagnostic, cu toate acestea, adesea, împreună cu eliptocitoză, un anumit număr de microsferocite se găsesc în frotiu., este detectată poikilocitoză. Există o scădere a rezistenței osmotice a globulelor roșii, autohemoliză crescută, care se corectează complet de glucoză.

Este adesea găsită o combinație de eliptocitoză cu alte forme de anemie ereditară, de exemplu cu talasemie falciforme.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial trebuie pus cu eliptocitoză simptomatică, care se observă în mieloza subleucemică. Studiile altor germeni ai hematopoiezei au o importanță auxiliară., histologie a măduvei osoase. Examinarea rudelor pacienților joacă un rol important.

Prezența globulelor roșii ovoide în B₁₂-anemia prin deficit poate duce uneori la diagnosticare greșită. Pentru B₁₂-anemia deficitară este cel mai adesea caracteristică vârstei înaintate a pacientului, combinație de anemie cu leucemie- şi trombocitopenie, modificări morfologice ale globulelor roșii (macrocitoza, giperhromija eritrocite) reticulocitopenie, si nu reticulocitoza, spre deosebire de anemie hemolitică eliptocitară.