Ereditar dizeritropoeticheskie anemie, referitoare la încălcarea erythrokaryocytes procesului de fisiune

Ereditar dizeritropoeticheskie anemie - Un grup de forme rare de anemie, caracterizat prin semne de încălcare a erythrokaryocytes Division, distrugerea intramedulare lor, mulțime dual-core sau multi-core erythrokaryocytes în măduva osoasă, stimularea puternică a germina roșu de măduvă osoasă la o reticulocitoză relativ mic. Există trei tipuri de anemie ereditară dizeritropoeticheskoy:

Tipul I este caracterizat prin măduvă osoasă megaloblastică, Celulele rosii duble, punți cromatinei internuclear între secțiunile de celule.

Când tipuri II și III ale anemiei megaloblasts dizeritropoeticheskoy din maduva osoasa lipsesc. Dacă detectați tip II dual-core și triple-core erythrokaryocytes, karyorrhexis găsite.

Tipul III se caracterizează printr-o macrocitoza pronunțată, prezența erythrokaryocytes gigant, conținând de la 5 la 12 miezuri. Cel mai comun tip de anemie II. În prezent, literatura descrie un 75 pacientii cu aceasta forma de anemie.

Dizeritropoeticheskaya tip anemie I și II moștenit autosomal recesiv, și tipul III - probabil un autosomal dominanta, acum este descris doar în câteva familii.

Etiologia și patogeneza anemiei nu dizeritropoeticheskoy încă clarificat. Așteptat, că cauza de încălcări ale fisiunii nucleare este un mecanism defect, care stau la baza încetarea fisiunii nucleare sub influența nici gemoglobinizatsii- motsitov.

Manifestările clinice ale anemiei dizeritropoeticheskoy

Pacientii anemie dizeritropoeticheskoy adesea trimise la spital cu un diagnostic de "hepatită cronică" sau "anemia hemolitică ereditară". Nu îngălbenire de diferite severitate. Există schimbări în scheletul - de înaltă top cer, turn craniu, un deget mic scurt.

La majoritatea pacienților, splina a crescut, uneori în mod semnificativ.

Testele de laborator de la anemie dizeritropoeticheskoy

Când dizeritropoeticheskoy conținut am hemoglobină tip anemie de 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), cei mai multi pacienti de tip anemie II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Cu toate acestea pot exista cazuri refuza 3,1 mmol / l (50 g / l). Când tastați III dizeritropoeticheskoy nivel anemie hemoglobinei mai sus 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemie, obișnuit, normohromnaja. Conținutul de eritrocite în 2-3,5 G 1 L. Numărul de reticulocite a crescut ușor (la 2,5-3,5%) sau în limita superioară a normalului (1,2-1.8 %). Când I și III tipuri de anemie dizeritropoeticheskoy marcate macrocitoza, anizocitoză pronunțat, eritrocite fragmentate.

Cu tip II boală de multe ori anizocitoză, hipocromia uneori moderată, bazofile punktatsiya eritrocite, microspherocytosis ocazional. Conținutul de leucocite și trombocite normale. Leukogram anomalii.

În măduva osoasă este o hiperplazie eritroide ascuțit. Raportul Leykoeritroidnoe de multe ori de mai jos unul. Când toate cele trei tipuri de boala la majoritatea pacientilor eritroblaști morfologic diferit de la normal. Modificări începe în normocytes bazofile. Când diferite tipuri de anemie dizeritropoeticheskoy acestea sunt diverse.

La scriu despre anemie 10 % normocytes policromatice și oxyphilic au dual core. Există, de asemenea multi-normocytes. Unele nuclee fragmentate, parte cu semne karyorrhexis. Caracteristic poduri cromatinei între norma secțiunea nuclee- tsytamy. Pentru tip I deficit anemie similitudinea caracteristică morfologică cu erythrokaryocytes megaloblasts. Atunci când pictura de fier a relevat o cantitate mare de ea în macrofage, normocytes în conținut de fier, de asemenea, a crescut, dar locul de inel în jurul miezului nu este tipic pentru această boală.

Pentru dizeritropoeticheskoy tip anemie II nu sunt megaloblasts tipice. O parte din normocytes policromatice și oxyphilic conține două nuclee, unele dintre ele nucleu de 3-4.

Printre normocytes bazofile poate fi, de asemenea, dual-core. Eritroblaști duble nu a fost găsit. În normocytes oxyphilic găsit karyorrhexis și structura nucleului lobi, exista celule cu nuclee, amintește de dud. În unele cazuri, dizeritropoeticheskoy tip anemie II prezintă o stimulare puternică a osoase roșu germeni maduva cu un număr mic de reticulocite. Acest dublu erythrokaryocytes nu sunt mai mult de 2-3 %.

O trăsătură caracteristică a dizeritropoeticheskoy tip anemie III este prezența erythrokaryocytes gigant, conținând până la 5-12 miezuri.

Electron microscopie de os de tip anemie maduva I și II a arătat diferite anomalii miezuri erythrokaryocytes, decupaje din fisuri adânci ușoare. In unele celule plic nucleare pierde alcalinității și citoplasmă în nucleu între masele cromatină. O trăsătură caracteristică a dizeritropoeticheskoy anemie tip II este prezența unei membrane dublu în celula. În unele cazuri, membrana suplimentar formează un fel de incluziuni ovale, situată în regiunea de 40-60 nm la suprafața interioară.

Pe suprafata celulelor rosii din sange de la pacientii cu anemie de tip II dizeritropoeticheskoy găsit un antigen neobisnuit, față de care ser multe persoane sanatoase au anticorpi. Prezența unei astfel antigen poate fi explicată prin modificările în structura proteine ​​membrana, identificarea acestora prin electroforeză în gel polnakrilamidnom, mai ales atunci când se utilizează electroforeza bidimensională. În serul persoanelor sanatoase contine anumite anticorpi naturale tip hemolizinei, îndreptate împotriva antigenului, detectate la pacientii cu anemie de tip II dizeritropoeticheskoy.

Sub influența celulelor rosii din sange de pacienti cu complement dizeritropoeticheskoy anemie de tip II sunt distruse, precum și, precum si celulele roșii din sânge de pacienți cu hemoglobinuria paroxistică nocturnă, dar toate APG odnogruppnoy donatori ser proaspăt de către având le completeze distrugerea celulelor rosii din sange, iar în cazul în care boala a avut efecte devastatoare asupra celulelor rosii din sange au doar ser, care conțin anticorpi împotriva eritrocitelor de pacienti cu anemie dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya tip anemie II adesea găsite în literatura de specialitate ca HEMPAS.

O trăsătură caracteristică a anemiei dizeritropoeticheskih este un exces de fier în organism. Crește conținutul de fier, uneori, până 54 mmol / l (300 g%). Unii pacienti au găsit sideroza hepatică moderată.

Fier radioactiv, administrarea la un pacient, părăsește repede plasma, Cu toate acestea, includerea de fier in celulele rosii cu redus (25-50 %). Nu acumulare de fier radioactiv în măduva osoasă, indicând faptul că așa-numita eritropoieza ineficace, t. este. o distrugere medular pronunțat erythrokaryocytes. Acest lucru este, de asemenea, indicat exprimat iritarea măduva roșie creștere cu o mică creștere a nivelului de reticulocite.

Bilirubinei crescut în principal datorită indirectă, și, de asemenea, ca urmare a maduvei osoase normocytes eșec. Acest lucru este, de asemenea, evidențiat prin creșterea nivelului de monoxid de carbon în aerul expirat. Valoarea acestui parametru corespunde gradului de distrugere a hemoglobinei.