Microcefalie: care este problema, Cauze, Simptomele, diagnosticare, tratament, profilaxie

Microcefalie

Microcefalie: care este problema?

Microcefalie – este o afectiune congenitala rara, în care dimensiunea capului și volumul creierului sunt mai mici, decât de obicei. Poate fi cauzată de dezvoltarea necorespunzătoare a creierului în uter sau ca rezultat al mutațiilor genetice..

Cauzele microcefaliei

Microcefalia este cel mai adesea cauzată de, că creierul nu crește într-un ritm normal. Creșterea craniului este determinată de creșterea creierului. Creșterea creierului are loc, în timp ce bebelușul este în pântece și în copilărie.

Condiții, afectând creșterea creierului, poate duce la o reducere a dimensiunii capului comparativ cu normal. Acestea includ infecții, tulburări genetice și malnutriție severă.

Tulburări genetice, provocând microcefalie, include:

• Sindromul Cornelius de Lange
• sindromul pisicii care plânge
• Sindromul Down
• Sindromul Rubinstein-Taibi
• sindromul Seckel
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Alte probleme, care poate duce la microcefalie, include:

• fenilcetonurie necontrolată (PKU) mamă
• Intoxicatia cu metilmercur
• rubeola congenitală
• Toxoplasmoza congenitala
• Citomegalovirusul congenital (CMV)
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii, în special alcoolul și fenitoina

Infecția cu virusul Zika în timpul sarcinii poate provoca, de asemenea, microcefalie. Virusul Zika a fost descoperit în Africa, Pacificul de Sud, regiuni tropicale ale Asiei, precum și în Brazilia și în alte părți ale Americii de Sud, și, de asemenea, în Mexic, America Centrală și Caraibe.

Simptome de microcefalie

Principalul simptom al microcefaliei este o dimensiune semnificativ mai mică a capului la un copil în comparație cu normele de vârstă.. Alte simptome posibile pot include:

• Dimensiunea capului mai mică, măsurată prin circumferința capului;
• Întârzierea dezvoltării și întârzierea vorbirii;
• Probleme cu auzul si viziune;
• Dificultăți de învățare și inteligență;
• Crize epileptice și alte probleme neurologice.

Când să vezi un medic

Dacă copilul dumneavoastră are semne de microcefalie, este important să consultați un medic pentru evaluare și sfaturi. Următoarele cazuri pot necesita asistență medicală imediată:

• Lipsa creșterii capului sau creșterea capului sub standardul de vârstă;
• Întârziere semnificativă în dezvoltare și întârziere în dezvoltare;
• Apariția altor simptome, precum problemele alimentare, mișcare sau respirație.

Intrebari, pe care medicul îl poate întreba

Când contactați un medic cu microcefalie, medicul vă poate pune câteva întrebări, pentru a înțelege mai bine situația copilului dumneavoastră și istoricul medical. Unele dintre întrebările posibile ar putea include:

1. Când ai observat, că capul bebelușului este mai mic?
2. Ați avut antecedente familiale de microcefalie??
3. Ați avut probleme cu sarcina sau nașterea?
4. Ce alte simptome se confruntă cu copilul dumneavoastră??

Diagnosticul de microcefalie

Diagnosticul de microcefalie începe cu o examinare a copilului și cu colectarea unui istoric medical. Medicul poate lua în considerare dimensiunea capului copilului, rezultatele ecografiei (Statele Unite ale Americii) Capete, precum și alte informații medicale. În plus, pot fi recomandate următoarele proceduri de diagnosticare:

1. Teste genetice: În unele cazuri, testarea genetică poate fi necesară pentru a identifica posibile anomalii genetice.
2. ecografie capului: O ecografie a capului poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul și a evalua dimensiunea creierului și a craniului..

Tratamentul microcefaliei

Tratamentul microcefaliei depinde de situația specifică și de dezvoltarea copilului.. Abordările pot include următoarele:

1. Managementul simptomelor și suport: Medicul poate recomanda programe sau terapii specifice pentru a ajuta copilul să se dezvolte și să își atingă potențialul..
2. Servicii de reabilitare: Copilul poate primi sprijin și asistență din partea specialiștilor în dezvoltare și reabilitare, cum ar fi kinetoterapeuții, logopedie sau terapie vizuală.
3. Managementul complicațiilor: Un copil cu microcefalie poate fi predispus la diverse complicații., precum crizele de epilepsie sau retardul mintal. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente sau programe pentru gestionarea acestor complicații..

Tratamentul microcefaliei la domiciliu

Tratamentul microcefaliei necesită de obicei intervenție medicală și programe specializate.. Tratamentul la domiciliu poate include următoarele:

Tratamentul pentru microcefalie include adesea implicarea și sprijinul pe termen lung din partea părinților și îngrijitorilor.. Îngrijirea la domiciliu poate include:

• Stimularea dezvoltării: Părinții pot face exerciții și jocuri, care contribuie la dezvoltarea abilităților motorii și cognitive.
• Sprijin pentru învățare: Părinții pot colabora cu specialiști în educație, pentru a oferi copilului cea mai bună experiență de învățare.
• Observație regulată: Vizitele regulate la medic și la alți specialiști vor ajuta la urmărirea progresului și la luarea măsurilor necesare..

Prevenirea microcefaliei

Următorii pași pot ajuta la reducerea riscului de a dezvolta microcefalie:

• Îngrijirea sănătății în timpul sarcinii: Alimentația corectă, aportul de vitamine, activitatea fizică moderată și absența alcoolului și a drogurilor pot menține fătul sănătos.
• Prevenirea infectiilor: Evitați contactul cu boli contagioase, cum ar fi virusul Zika, mai ales in timpul sarcinii.
• Consiliere genetică: Dacă aveți antecedente de boli genetice în familie, consilierea genetică înainte de sarcină poate ajuta la determinarea riscurilor.

În concluzie, microcefalie – aceasta este o condiție gravă, necesitând atenția specialiștilor și o abordare individuală a tratamentului. Dacă descoperiți că copilul dumneavoastră are semne de microcefalie sau este îngrijorat de dezvoltarea acesteia, asigurați-vă că vă consultați medicul pentru o evaluare și recomandări profesionale. Cel mai bun rezultat poate fi obținut cu diagnosticarea în timp util și sprijinul experților medicali.

Surse și literatură folosite

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Virusul Zika și riscul de a dezvolta microcefalie la sugari: o revizuire sistematică. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Site-ul Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. virusul Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Actualizat septembrie 20, 2021. Accesat ianuarie 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, Sf. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 609.

Scala GM, Dobyns WB. Tulburări ale dimensiunii creierului. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferrero DM, et al, eds. Neurologia pediatrică a lui Swaiman: Principii și practică. 6ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:cap 28.