Piele hiperelastică, Sindromul Ehlers-Danlos: care este problema, Cauze, Simptomele, diagnosticare, tratament, profilaxie

Piele hiperelastică; piele din cauciuc din India

Pielea hiperelastică este o boală, caracterizată prin elasticitatea excesivă și extensibilitatea pielii. Pielea este de obicei foarte moale și catifelată la atingere., se poate intinde foarte usor, fără să se rupă.

Apare hiperelasticitatea, când există o problemă cu asta, Cum produce corpul fibre de colagen sau elastina?. Acestea sunt tipurile de proteine, care alcătuiesc majoritatea țesuturilor corpului.

Pielea hiperelastică este cunoscută și sub numele de sindromul Ehlers-Danlos. (SED), o boala genetica rara, care afectează țesuturile conjunctive din organism, inclusiv pielea, articulațiilor și vaselor de sânge.

Cauzele hiperelasticității pielii

EDS este o boală genetică, cauzată de o mutație a uneia dintre gene, responsabil pentru producerea de colagen, veveriță, oferind rezistență și structură pielii, articulații și alte țesuturi conjunctive. Există diferite tipuri de SED, fiecare dintre acestea fiind cauzată de o mutație genetică specifică.

Alte condiții, care poate provoca o ușoară întindere a pielii, include:

• Sindromul Marfan (tulburare genetică a țesutului conjunctiv uman)
• Oase fragile (boala osoasa congenitala, oase fragile)
• Pseudoxantom elastic (o boala genetica rara, determinând fragmentarea şi mineralizarea fibrelor elastice în unele ţesuturi)
• Limfom subcutanat cu celule T (tip de cancer al sistemului limfatic, dermică)
• Îmbătrânirea pielii se schimbă, asociat cu soarele

Simptomele pielii hiperelastice

Simptomele pielii hiperelastice variază în funcție de tipul de EDS pe care îl are o persoană.. Unele simptome comune includ:

• Piele foarte moale și catifelată, care se întinde ușor și nu se rupe.
• Hipermobilitatea sau instabilitatea articulațiilor.
• Luxații frecvente ale articulațiilor
• Dureri articulare cronice
• Vase de sânge fragile, care se sparg usor.
• Ușor vânătaie
• Vindecarea ranilor saraci
• Probleme cu tractul gastrointestinal

Când să contactați un profesionist din domeniul sănătății

Dacă aveți simptome de EDS, ar trebui să consultați un profesionist din domeniul sănătății pentru diagnostic și tratament. EDS este o boală rară, care pot fi diagnosticate greșit sau nediagnosticate. Dacă aveți antecedente familiale de SED, trebuie să-i spuneți medicului dumneavoastră, astfel încât să poată efectua o examinare amănunțită.

Intrebari, pe care medicul dumneavoastră îl poate întreba

În timpul examinării, medicul vă poate pune o serie de întrebări., pentru a ajuta la diagnosticarea SED, inclusiv:

• Când ai observat prima dată simptomele?
• Aveți antecedente familiale de SED??
• Ați avut vreodată luxații articulare??
• Ai probleme gastrointestinale??
• Te vânătăi ușor?

Diagnosticul hiperelasticității pielii

Diagnosticarea EDS poate fi o provocare, deoarece simptomele pot fi similare cu alte afectiuni. Diagnosticul se bazează de obicei pe examenul fizic, evaluări ale istoricului familial și teste genetice. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda studii imagistice, precum RMN sau tomografia computerizată, pentru a evalua stabilitatea articulației și a identifica orice anomalii structurale.

Tratamentul pielii hiperelastice

Nu există leac pentru pielea hiperelastică, iar tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include:

• Terapie fizică pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea stabilității articulațiilor.
• Medicamente pentru durere, precum antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS)
• Îmbrăcăminte de compresie pentru a îmbunătăți fluxul de sânge și pentru a preveni ruperea vaselor de sânge.
• Chirurgie pentru repararea luxațiilor articulare sau a altor anomalii structurale.

Tratament la domiciliu pentru piele hiperelastică

Pe lângă tratamentul medicamentos, există mai multe lucruri, pe care le poți face acasă, pentru a gestiona simptomele, inclusiv:

• Purtarea echipamentului de protecție în timpul activității fizice
• Efectuarea de exerciții cu impact redus pentru a îmbunătăți forța și flexibilitatea articulațiilor.
• Mâncând o dietă sănătoasă pentru a menține o greutate sănătoasă

Prevenirea hiperelasticității pielii

Deoarece hiperelasticitatea pielii este cauzată de boli genetice, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, consilierea genetică poate fi recomandată persoanelor cu antecedente familiale de EDS, pentru a ajuta la evaluarea riscului de transmitere a tulburării copiilor lor.

Concluzie

Piele hiperelastică, sau sindromul Ehlers-Danlos, este o tulburare genetică rară, care afectează țesuturile conjunctive din organism, inclusiv pielea, articulațiilor și vaselor de sânge. Simptomele EDS pot varia, dar includ de obicei piele hiperelastică, hipermobilitatea sau instabilitatea articulațiilor și vasele de sânge fragile. Deși nu există un remediu pentru SED, tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Dacă aveți simptome de EDS, este important să vedeți un profesionist din domeniul sănătății pentru evaluare și diagnostic.

Surse și literatură folosite

deputat islamic, Roach EN. Sindroame neurocutanate. În: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Neurologia lui Bradley și Daroff în practica clinică. 8ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:cap 99.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Anomalii ale țesutului dermic fibros și elastic. În: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Boli ale pielii: Dermatologie clinică. 13ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 25.