Boala Fabry – Deficitul de alfa-galactozidază

Descrierea de boală Fabry

Boala Fabry este o afectiune genetica mostenita, cauzate de defecte in gena. Boala provoaca depozite de grăsime în mai multe organe ale corpului.

Bărbați, au moștenit gena defect va fi exprimată prin semnele bolii. Femei, care au o singură genă copie, numite "purtători", și cele mai multe dintre ele nu au simptome. Dar, Unele femei au simptome, și severitatea acestor simptome pot varia larg. In unele cazuri, femeile au boala poate apărea aceeași greu, ca oameni.

Cauzele bolii Fabry

Boala este cauzata de o deficienta de enzimei alfa-galactozidază (melibiazy). El lucreaza, pentru a obține substanță grasă, numite glicosfingolipide din corpul. Dar, Boala Fabry, lipsa melibiazy produce o substanță grasă de a acumula în sânge și sânge pereții vaselor. Aceasta conduce la o îngustare a vaselor de sânge. În cele din urmă, Fluxului sanguin redus duce la probleme ale pielii, rinichi, inima și sistemul nervos.

Factori de risc

Factorul principal de risc pentru boala Fabry este prezenta in transportatorii gena familie de boli sau pacienți l.

Simptome ale bolii Fabry

Simptome ale bolii Fabry pot incepe in copilarie sau adolescenta. Simptomele includ de obicei,:

• Durere și senzație de arsură la nivelul mainilor si picioarelor, de multe ori provocate de efort fizic, oboseală, sau febră;
• Reperat, leziuni cutanate rosii inchis (angiokeratoma), care sunt de obicei situate în zona dintre buric si genunchi (Ele pot fi, de asemenea, găsite în alte locații);
• Incapacitatea de a transpira;
• Modificări în ochi (Aglia, Cataractă).

La adulți,, Barbatii pot apărea următoarele simptome datorită blocarea fluxului de sange:

• Probleme cu rinichii, necesitând adesea dializă sau transplant;
• Risc de accident vascular cerebral sau infarct miocardic precoce;
• Dureri în piept;
• Hipertensiune;
• Insuficienta cardiaca, hipertrofie ventriculară stângă;
• Prolaps de valva mitrala;
• Miscarile intestinului frecvente după consumul de;
• Diaree;
• Dureri de spate;
• Zgomote în urechi sau amețeli;
• Bronșită cronică sau scurtarea respirației;
• Osteoporoza;
• Pubertate întârziată sau de creștere întârziată.

Diagnosticul de boala Fabry

Diagnosticul se bazează de obicei pe simptome, vyshe.Test listat pentru măsurarea enzimei alfa-galactozidaza, sau analiza ADN poate confirma boala Fabry.

Tratamentul bolii Fabry

Nu există nici un tratament pentru boala Fabry. Dar 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), pentru tratamentul bolii Fabry. In timp ce efectele pe termen lung și riscurile acestui tratament nu sunt încă cunoscute, Tratamentul este recomandat pentru toti adultii cu boala Fabry și pentru toate femeile adulte, care sunt nostelyami său. În prezent, tratamente de cercetare active pentru boala Fabry.

In prezent, pentru tratamentul simptomelor bolii Fabry, următoarele medicamente și proceduri:

Pentru tratamentul durerii

• Carbamazepină (Tegretol). Atenție!!! In functie de cercetare, Pacienții de origine asiatică, care au o anumită genă, названный HLA-B * 1502, și să ia carbamazepina, risc de reacții periculoase sau chiar mortale ale pielii. Se recomandă pentru a obtine testate pentru aceasta gena, înainte de a lua carbamazepina.
• Fenitoină (Dilantin);
• Gabapentina (Neurontin).

Tratamentul hiperactivitate gastric

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Droguri cu pancreatină.

Pentru tratamentul anumitor tulburări cardiace

• Antykoahulyantы

Tratamentul bolii renale

• Hemodializă;
• Transplantul de rinichi.

Prevenirea bolilor Fabry

Nu există nici metode de prevenire ale bolii Fabry. În prezența genelor cauzatoare de boli în organism, sau prezența familiei pacientului, Avem nevoie de a examina toate riscurile, decizia de a avea copii.