Boli de stocare

Boli de stocare – un grup de boli caracterizate prin neleykemicheskih elemente hiperplazice proliferare macrofage cu acumulare simultană a lipidelor în ele nemetabolizat. Giperplaziya elemente ale sistemului de fagocitele mononucleare din splina, ficat, măduvă, ganglionilor limfatici si alte organe atașate la natura sistemică a bolilor. In bolile de acumularea descoperit un deficit de enzime ereditar, promovarea utilizării de lipide.

Pentru bolile de stocare boala Gaucher, Boala Niemann-Pick și alte, boli rare.

Boala Gaucher

Boala este cauzata de o deficienta a enzimei glucocerebrozidaza. Acesta este caracterizat prin prezența unor elemente specifice - celulele Gaucher de până la de 20-80 m. Dimensiuni citoplasma prevalează semnificativ asupra dimensiunea nucleului, Ea vacuolată, spumos, sticlos, vâscos sau fibrilar caracter striere ca urmare a acumulării de glucocerebroside în ea. Celulele balamale sau între pachete fibrilare sunt zone luminoase, cu luciu metalic.

În citoplasma celulelor Gaucher sunt uneori găsite bucăți hemosiderină. Prezența acestor incluziuni indică activitatea fagocitară a celulelor Gaucher. Nuclee de celule Gaucher alungit, rotunde sau ovale, Structura grubosetchatoy, compact, situat în centrul și, și de-a lungul periferiei celulelor. Numărul de nuclee într-o celulă variază de la 1-2 pentru 20 Și altele. Uneori formarea sincitial. Pentru tinerii celulele Gaucher se caracterizează printr-o citoplasma omogenă fără incluziuni bazofile. De obicei, punctates identificate ca diferite forme degenerative de celule Gaucher.

Diagnosticul de boala Gaucher Acesta poate fi setat nu numai morfologic, și biochimic - prin detectarea deficienta de glucocerebrozidaza și acumularea de glucocerebroside în celule.

Boala Gaucher cele mai multe ori se dezvolta la copii, dar s-a descris cazurile de boală și la persoanele cu vârsta de peste 80 an. Cel mai adesea femeie bolnavă.

Boala este ereditara de familie. Există cazuri în care a avut mai multe membri ai familiei de la o generație (de exemplu,, două surori). Ascuțit (subacută) Necazurile opțiune Gaucher tipic pentru copilaria timpurie. Opțiune cronică cel mai des observate la varsta de mijloc și vechi.

In versiunea acuta a bolii este dificil. Exprimat diateza hemoragica (sângerări nazale, hemoragiile pe piele) și infantilism (intarzieri de dezvoltare, uneori stunting, întârziere a menstruației la fete). În versiunea cronică a bolii, de asemenea, incepe in copilarie, dar progresează foarte încet. Durata de 20 lui 30 an. Splina gros, netede sau accidentat. În forma cronică atinge masa sa 8 kg sau mai mare. Cazuri rare descrise, splina dimensiune atunci când nu sa schimbat sau a crescut ușor. Ficatul este mărită, uneori în mod semnificativ. Odată cu dezvoltarea de ciroza poate provoca icter și ascita.

Ganglionii limfatici cresc rare, deși acestea sunt aproape întotdeauna detectate punctates celule specifice. Cele radiologic detectat Infiltratele pulmonare, care bronhopneumonie recurente manifestată clinic. Adesea implicat în procesul de os. Alte organe din boala Gaucher sunt rareori afectate. Pe radiografiile relevat o expansiune semnificativă a canalului medular și subțierea corticalei osoase din interior; Volumul de măduvă osoasă a crescut.

Valoarea-clar structura osoasa (osteoporoza). În cazurile severe, glanda pineală este parțial absorbit, cartilaj rămâne neschimbat. Craniu în boala Gaucher este de obicei afectată nu.

Pielea mâinilor și a feței devine maronie, culoare ocru-galben, care poate fi cu pete sau difuza. In perioada ulterioara a bolii pielea devine bronz, dezvolta hemocromatoza și melanoza.

Pacientii pot fi văzute anemie de severitate diferite, uneori scăderea hemoglobinei la 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), și celule rosii din sange - în 2,5 T 1 L. Numărul de leucocite este normal, crescut, dar cel mai adesea observate leucopenie (la 0,8 T în 1l). În nici anomalii leukogram caracteristică. Numărul de trombocite este întotdeauna redusă la 80-90, chiar până la 20-30 T în 1 L. În unele cazuri, sângele periferic poate fi detectat celule individuale ale Gaucher.

Materialul de bază pentru diagnosticarea, splina punctiformă, în cazul în care celulele Gaucher sunt detectate în mod continuu și în număr mare. Aceste celule pot fi găsite în sternului punctiformă. Conform preponderența uneia sau alteia dintre simptomele disting următoarele variante clinice ale bolii Gaucher:

• splină, ficat;
• os;
• pulmonar;
• hemoragic.

NPD

Boala este caracterizată printr-un deficit al enzimei sfingomielinază. Ca rezultat al tulburări ale metabolismului lipidic din organism sunt formate într-o mare cantitate sfingolipidelor, sunt depozitate sub formă de picături în celule macrofage.

Celulele Niemann-Pick detectat în splină, ficat, măduvă. Aceste dimensiuni mari, 30-40 microni în diametru, formă poligonală sau rotunjită. Citoplasma lor luminos larg în formă nativă de droguri are un celular, pentru că este umplut cu o mulțime de cereale strălucitoare, parte care dă dublu refracția. Unele celule au o citoplasma omogenă. Nuclee de celule sunt mici.

Mulți cercetători numit celulele Niemann-Pick spumos, întrucât fixarea lor și citoplasmă colorare devine perforat, plăcilor (preparate tratate cu alcool, substanță Lipoid care se dizolva).

Celulele Niemann-Pick, Spre deosebire de celulele Gaucher, colorate cu Sudan III și osmiu (colorare specifică de grăsime). Toate organismele de endoteliului capilar, și elemente de macrofage, Celulele transformate Niemann Pick, sphingolipids saturate, rezultând într-un obiect ascuțit celulele distrofie tsitolemmy și se toarnă conținutul său in tesutul din jur.

Diagnosticul de NPD Acesta poate fi confirmată prin detectarea de activitate eșec sfingomielinazei biochimice în fibroblaste de cultură.

NPD, ca boala Gaucher - patologie constituțională familiala. Ea se manifestă în copilăria timpurie (chiar și în piept), Este mai frecventa la fete. Încasări în două forme clinice:

• Visceralьnoй:
• Os.

Boala viscerala Niemann Pick Se dezvolta in copilarie si se caracterizeaza prin deosebit de maligne și curge rapid. Speranța de viață a copiilor 1-3 ani. Această formă a bolii caracterizată prin hepato pronunțată- și splenomegalie, anemie progresiva, trombocitopenie, leziuni osoase și distrofie generale.

Formularul Kostnaya durerile Nimanna-Spades de obicei se dezvolta cu varsta cuprinsa ani 5-B între. Caracteristică de culoare maronie a pielii, boala osoasa, în special bolta craniană (radiologic determinat defecte osoase). În zonele afectate oasele sunt identificate zone de proliferare a țesutului conjunctiv, în care celulele detectate Niemann Pick, conținând sphingolipids.

Când forma de os splina și ganglionii limfatici a crescut ușor, dar ele, ca os, identificarea celulelor specifice. Când lipide NPD din ser a crescut de 3-4 ori peste normal (5-6 G / l).