Descriere boala din lemn, Schandure

Boala Batten este cea mai comună formă de un grup de tulburări rare, cunoscut ca voskovidnye neuronale lipofuscinozy (NV). Boala Batten – ereditar genetice boală, care sunt cauzele acumularea de lipopigmentov în ţesuturi ale corpului. Din lemn, Schandure boli se referă la forma iniţială NV, dar alte forme de NV, de asemenea, pot fi diagnosticate ca boala Batten. Despre 2-4 din fiecare 100000 născut să sufere date de boala. Formele includ:

• Lipofuscinoz nou-nascutului;
• Forma infantila târziu NV;
• Copiii formează NV;
• Forma Adult NV.

Cauze de boala Batten

Boala Batten se numeşte tulburări genetice, care sunt asociate cu generarea şi utilizarea de anumite proteine ale organismului. Boala duce la acumularea de grasimi si proteine, lipopigmenty numit în celulele din creier, ochi, piele şi alte ţesuturi.

Cercetătorii au făcut progrese în identificarea defect enzime şi gene mutante, care stau la baza acestor încălcări, dar încă nu este cunoscut, Ce fel de gena mutant provoacă o acumulare de lipopigmentov.

Factorii de risc de boala Batten

Factori, creşte probabilitatea de a dezvolta boala Batten:

• Din lemn, Schandure boala prezenţa părinţilor;
• Copiii de părinți, care nu suferă de această boală a butonului, dar transporta gena defecta.

Simptome de boala Batten

Simptomele de boala Batten includ::

• Pierderea vederii (un semn precoce de) şi orbire;
• Incoerenţă a muşchilor;
• Dizabilitatea intelectuală sau slăbirea funcţiei mentale;
• Tulburari emotionale;
• Convulsii;
• Spasme musculare;
• Deteriorare a tonusului muscular;
• Probleme cu mişcarea.

Simptome de boala Batten sunt similare pentru fiecare boală. Cu toate acestea, data apariției, severitatea şi rata de progresie a simptomelor pot varia în funcţie de tipul de boala:

• Lipofuscinoz nou-nascutului (Sindromul Santavuori-Haltia) – Simptomele încep să apară între vârstele de șase luni la doi ani, şi progresează rapid. Copiii cu acest tip de boala, de obicei, trăi până la mijlocul de copilărie (aproximativ cinci ani), Deşi unele supravieţui într-o stare vegetativă pentru câţiva ani mai mult.
• Forma infantila târziu NV (boala Bil'shovskogo-Yanskiy) – simptomele apar cu vârste cuprinse între 2-4 an şi progresează rapid. Copiii cu acest tip trăiesc de obicei la varsta 8-12 an.
• Copiii formează NV (Shpil'mejera-Vogt boala Batten) – Simptomele incep sa apara cu vârste cuprinse între 5-8 ani şi nu progresează ca rapid. Pacienţii de obicei, trăi până la sfârşitul adolescenţei sau înainte de 20 de ani, și, în unele cazuri, în până la 30 de minute.
• Forma Adult NV (Boala Kufsa) – simptomele apar de obicei înainte de vârsta 40 an. Simptome progresa încet şi, obișnuit, Moale. Cu toate acestea, Aceasta forma de boala scurteaza durata de viata omului.

Diagnosticul de boala Batten

Boala Batten este adesea dificil de diagnosticat, pentru că este destul de rar. Probleme de vedere sunt adesea – primele simptome. De aceea, diagnosticul iniţial se poate face cu examen oftalmologic. Pentru a confirma diagnosticul rulaţi teste:

• Testarea, pentru a căuta semne de constructii lipopigmentov:
  • Teste de sange;
  • Urină;
  • Biopsie de ţesut (piele si rectale) a studiat sub un microscop electronic;

• Fotografierea, pentru a găsi anomalii de creier specifice:
  • Scanarea IRM – test, care foloseste undele magnetice, pentru a face fotografii in interiorul corpului;
  • CT – tip de raze X, în care se utilizează calculatorul, pentru a face fotografii in interiorul corpului;
  • Electroencefalograma (EEG) – test, vă permite să activitatea creierului record de măsurare curent electric, trecând prin creier;

• Studii electrofiziologice de ochi – pentru a căuta probleme de vedere, asociate cu boala;
• Analiza ADN-ului – pentru a căuta abateri, care poate provoca o boală.

Tratamentul de boala Batten

Nu există nici un tratament, într-o poziţie pentru a opri progresia sau complicatii de boala Batten. Prin urmare, tratamentul are ca scop reducerea simptomelor.

Pacient, care sunt predispuse la convulsii, pot fi atribuite anticonvulsivante, pentru a controla convulsii. În afară de, fizice şi/sau terapie ocupationala poate ajuta pacienţii continuă să funcționeze pentru o perioadă mai lungă de timp.

Una dintre metodele de terapie experimentala – aportul de vitamine c si e, împreună cu o dieta saraca in vitamina a. Acest lucru poate încetini progresia bolii la copii, Totuși, Nu există nici o dovadă, că progresia bolii este oprit. Este necesar să se consulte un medic, înainte de a aplica acest tratament.

Foarte devreme, începând din tratamentul cu celule stem pentru infantil şi forma copil este în curs de cercetare. Există speranţă, că ei sau alte forme de genoterapij pot fi eficiente în tratarea bolii şi Batten-Yanskiy Bil'shovskogo.

Prevenirea bolilor din lemn, Schandure

Există modalităţi de cunoscut pentru a preveni boala Batten. Din lemn, Schandure boli sau dacă există defecte gene pot fi consultate cu genetician a decide să aibă copii.