arahnodactilie, “degete de păianjen”: Ce este asta, Cauze, Simptomele, diagnosticare, tratament, profilaxie

arahnodactilie; Dolichostenomelia; Degete de păianjen; Acromahie

arahnodactilie, cunoscută și ca una dintre caracteristicile tulburării genetice din sindromul Marfan, este o tulburare genetică, care afectează țesutul conjunctiv din organism. Această tulburare poate afecta diferite părți ale corpului., inclusiv scheletul, ochi, inima si vasele de sange.

Descrierea arahnodactiliei

Arahnodactilia se caracterizează prin degete lungi și subțiri de la mâini și de la picioare., precum şi alte anomalii ale scheletului, ca niște brațe lungi, picioare și degete. De asemenea, persoanele cu această tulburare, obișnuit, au palatul înalt arcuit și fața alungită. În afară de, pot avea și o curbură a coloanei vertebrale, hipermobilitatea articulară și scolioza. Persoanele cu sindrom Marfan pot avea și complicații cardiovasculare grave., cum ar fi un anevrism de aortă, prolapsul valvei mitrale și stenoza valvei aortice.

Cauzele arahnodactiliei

Arahnodactilia este cauzată de o mutație a genei fibrilinei-1.. Această genă este responsabilă de producția de proteine, care ajută la formarea țesutului conjunctiv în organism. Când gena fibrilinei-1 suferă mutații, aceasta duce la formarea anormală a țesutului conjunctiv, conducând la anomalii ale scheletului și cardiovasculare, asociat cu această boală.

Diagnosticul de arahnodactilie

Diagnosticul de arahnodactilie se bazează pe o combinație de examinare fizică, istoric familial și testare genetică. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste imagistice., cum ar fi raze X sau ecocardiograma, pentru a evalua structura și funcția inimii și a vaselor de sânge.

Îngrijire la domiciliu pentru arahnodactilie

Îngrijirea la domiciliu pentru arahnodactilie poate include modificări ale stilului de viață, cum ar fi exercițiile fizice regulate, renuntarea la fumat si limitarea consumului de alcool, și luarea medicamentelor conform prescripției. Persoanele cu această tulburare ar trebui, de asemenea, să fie sub supraveghere medicală atentă., pentru a monitoriza eventualele complicații.

Când să consultați un medic dacă aveți arahnodactilie

Persoanele cu arahnodactilie ar trebui să consulte un medic, dacă prezintă astfel de simptome, ca respirația scurtă, dureri în piept sau palpitații ale inimii. Ar trebui să vadă și un medic, dacă au un istoric familial de tulburare sau dacă observă orice trăsătură fizică neobișnuită, precum degetele lungi de la mâini sau de la picioare.

La ce să te aștepți de la un medic

Când vizitează un medic pentru arahnodactilie, medicul va efectua un examen fizic și va întreba despre simptomele pacientului și istoricul familial.. De asemenea, aceștia pot comanda teste imagistice și genetice pentru a confirma diagnosticul.. Medicul va discuta, de asemenea, opțiunile de tratament și necesitatea monitorizării continue și a îngrijirii de urmărire..

Prevenirea arahnodactiliei

În prezent, nu există o modalitate cunoscută de a preveni arahnodactilia.. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea sau întârzierea progresiei bolii și a complicațiilor acesteia.. Persoanele cu antecedente familiale de arahnodactilie ar trebui să fie conștienți de tulburare și să discute cu medicul lor despre necesitatea testelor genetice și a controalelor regulate..