Albinism – Gipopigmentatsiya – Albinismul oculocutanat de tip – Albinism ocular

Descrierea de albinism

Albinism se referă la un grup de boli rare ereditare, care sunt prezente de la nastere. Albinism afecteaza cantitatea de pigment, care este conținut în piele, păr și ochii. Persoanele cu albinism au, de obicei putin sau deloc pigment în ochi, pielea si parul, dar gradul de pierdere de pigment poate fi destul de variabilă. Există patru tipuri de albinism:

• Albinismul oculocutanat de tip
  • Tip 1 – полное отсутствие пигмента. Pielea, păr și ochii pigmentul lipsește de la nastere. Pistrui și alunițe nu apar de-a lungul vieții. Această bandă este împărțită în mai multe subtipuri în funcție de caracteristicile;
  • Tip 2 – уменьшенное количество пигмента, dar, posibil apariția pistruilor si alunite. Această formă de albinism este mai frecvent in randul persoanelor de origine africana;
    • Albinism Tip 1 și de tip 2 de obicei asociate cu probleme vizuale, inclusiv nistagmus (mișcări sărituri anormale ale ochilor) și scăderea acuității vizuale, care de multe ori nu este pe deplin îmbunătățită prin ochelari sau lentile de contact;
  • Tip 3 – красновато-коричневая кожа, părul roșu și ochii căprui, obișnuit,comună în negru din Africa de Sud;
  • Tip 4 – по аналогии с 2-го типа, apare mai ales în japoneză;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Pacientii au, de asemenea, probleme pulmonare, intestine, și tulburări, asociate cu sângerare;
• Sindromul Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Pacientii au, de asemenea, probleme cu defecte imunitare in celulele albe din sange (leucocite).

Cauzele albinism

Albinism apare ca urmare a unor schimbări în gene. În cele mai multe cazuri, gena este mostenita de la parinti. Aspectul genei poate fi un autozomal recesiva si X-legate.

Moștenire autozomal recesiva este cauza cele mai multe cazuri de albinism. Inseamna, că ambii părinți sunt purtători de o copie a genei anormale, dar nu au simptome sau semne de albinism. Copii devin victime, numai dacă moșteni gena de la fiecare parinte albinism. În această formă de moștenire, fiecare copil are o unul din patru sansa de albinism bolnav. Gene anormale reduce (sau elimină), capacitatea organismului de a produce melanina pigment. Există mai multe zeci de diferite subtipuri genetice de albinism. O persoană poate avea lipsa totală sau parțială de melanina, care afectează culoarea ochiului, păr și piele.

Șanse de moștenirea unei gene-X legate de este anormal, Acesta va varia în funcție de sexul copilului. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce masculii au un X si un Y. Dacă numai unul dintre părinți este un operator de transport, fiica va avea un cromozom X anormal și o normală. Fiica va fi un operator de transport, dar nu va avea semne sau simptome de albinism. Fiu, Totuși, Ea are un singur cromozom X-. În cazul în care cromozomul X, fiul care moștenește, patogeni, copilul va avea albinism.

Factori de risc

Альбинизм – наследственное заболевание. Prin urmare, riscul de albinism au următoarele grupuri:

• Copiii de părinți, care au albinism;
• Copiii de părinți, care au albinism, dar sunt gene modificate, care provoacă o violare;
• Prezența rudelor apropiate, cu albinism.

Альбинизм – рекое заболевание. În Europa, aproximativ fiecare persoană 17,000th are o anumită formă de albinism. Tip 1 Este mai frecventa la alb, și de tip 2 in afro-americani. Cei mai multi copii cu albinism sunt născut din părinți cu parul normal și culoarea pielii pentru originea etnică.

Simptomele albinism

Simptomele albinism depind de tipul specific de albinism. Unele tipuri de influență asupra pielii, păr și ochi. Alte tipuri afectează numai ochi sau numai la piele.

Simptomele pot include:

• Probleme oculare, ca:
  • Strabism, sau traversat, rătăcire ochi;
  • Săraci vederii (care ochelari de obicei, nu pot fi ajustate pe deplin sau lentile de contact);
  • In unele cazuri, orbire funcțională;
  • Nistagmus sau neregulate, miscarea rapida a ochilor;
  • Ambliopie, sau ochi "lenes";
  • Fotofobie, sensibilitate la lumina puternica sau orbire;
• Probleme ale pielii, inclusiv:
  • Slabaya sau pigmentare otsutstvuyushtaya (ca urmare pielea devine prea deschis sau alb);
  • Domenii de pigmentare scăzut (provocând pete apar pielea prea deschis sau alb);
  • Sensibilitate extrema la arsuri solare;
  • Susceptibilitate foarte mare la cancer de piele;
• Probleme cu parul, inclusiv:
  • Creșterea de păr alb;
  • Creștere de piese albe de păr (de multe ori breton);
• Unele tipuri rare de albinism, cum ar fi Hermansky-Pudlak Sindromul , poate provoca alte simptome, inclusiv:
  • Sângerare;
  • Boli pulmonare;
  • Boala intestinului;
  • Infecție;
  • Pierderea auzului;
  • Tulburări ale sistemului nervos;
  • Formulare standard de albinism, Tip 1 și 2 Noi nu sunt asociate cu aceste simptome mai severe.

Diagnosticarea albinism

In multe tipuri de boli albinism pot fi diagnosticate la puțin sau deloc pigmentare de păr, Pielea și ochii. Daca este necesar,, Analiza chimică a părului poate oferi o confirmare a diagnosticului. Deoarece cele mai multe tipuri de albinism afecteaza ochii, unele teste de ochi (inclusiv electroretinogram) sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul. Pentru unele tipuri de albinism pentru a confirma diagnosticul poate fi utilizat și în ADN teste genetice.

În timp ce tulburare congenitală albinism, poate fi atât de ușoară, că victimele pot fi constienti de diagnosticul lor, daca nu se dezvolta miscarile ochilor anormale sau insuficienta viziune.

Albinism tratament

Nu există nici un leac albinism. Tratamentul are ca scop prevenirea sau limitarea simptome. În unele cazuri, ai nevoie de un tratament special pentru anumite simptome.

Tratamentul preventiv de albinism

Tratamentul profilactic poate include:

Protectia pielii:

• Riscul de arsuri solare si a cancerului de piele poate fi redus, evitând soarele cât mai mult posibil;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 sau o mai bună protecție de la UVA si UVB;
• Close îmbrăcăminte de piele, cand sunt expuse la soare;

Protecția ochilor:

• Purta ochelari de soare cu protectie UV, cand sunt expuse la soare;
• Ochelari de soare (Protectie UV) poate scuti fotofobie.

Tratamentul specific al simptomelor de albinism

Tratamentul specific al simptomelor de albinism pot include:

Pentru ochi:

• Ochelari, lentile de contact și / sau dispozitive optice, pentru a ajuta la imbunatatirea vederii;
• Chirurgie, pentru a corecta anumite probleme oculare, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Pentru pielea:

• Chirurgie pentru a trata și / sau eliminare a cancerului de piele, în caz de necesitate.

Studiile efectuate la șoareci cu forme genetice de albinism sugerează, care transferul de gene poate preveni tulburări de vedere. Dacă aceste rezultate pot fi intr-o zi la aplicarea în practică, persoanele cu albinism, Rămâne de văzut.

Prognoza de dezvoltare a albinism

• Oamenii cu cele mai comune forme de albinism Tip 1, Tip 2 și albinism ocular durata de viata normala;
• Există un risc crescut de cancer de piele. Teste periodice de monitorizare și pentru a reduce riscul. Deoarece cancerul de piele pot apărea fără pigmentare caracteristică, Analiza în timp util a asigura diagnosticarea precoce;
• Dacă ambii soți nu sunt afectate de copii albinism, de obicei, nu au această tulburare;
• Albinism nu produce intarzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale.

Prevenirea albinism

Nu există nici o modalitate de a preveni cunoscut albinism. Testele genetice pot prezenta riscul de a avea un copil cu albinism.