Axondroplazija – Nanism

Descriere nanism

Axondroplazija – Este o boală genetică, care cauzează nanism (ușoară creștere). Cu această boală, os și cartilaj crească în mod corespunzător. Aceasta este cel mai cauza frecventa de nanism.

Dacă aveți un pacient achondroplasia creștere să nu depășească 130 cm. Cele mai retard de creștere apare în humerusului (osul între umăr și cot) și femur (osul dintre șold și genunchi). Se poate întâlni, de asemenea hipoplazie faciala.

Achondroplasia este cea mai comuna forma de mostenit disproporționate statura. Se gaseste intr-un caz, 26000 – 40000 Nașteri.

Motive pentru achondroplasia

Achondroplasia este o tulburare genetică. Aceasta este cauzata de mutatii ale FGFR3, și stocate în a patra cromozomul. În același timp, inhibă creșterea cartilajului. FGFR3 codifică proteina, numit factor de creștere a fibroblastelor 3. Această proteină este responsabil pentru creșterea oaselor organismului. FGFR3 în achondroplasia nu poate acționa în mod corespunzător, și creșterea oaselor, cartilaj incetineste. Aceasta duce la oase mai scurte, Forma anormala a oaselor, și creștere redusă.

Gene achondroplasia pot fi transmise de la o generație la alta. Dacă un părinte are tulburare, El există 50% probabilitatea de gene de transfer achondroplasia la pui. În cele mai multe cazuri (80% -90%) Achondroplasia este rezultatul unei mutații spontane (defect genetic bruscă), Ea apare în curs de dezvoltare embrioni.

Factori de risc nanism

Factori, care creste probabilitatea de achondroplasia:

Am achondroplasia de la un părinte;

• Copii, în care gena mutantă FGFR3;
• Vârsta tatălui adult poate provoca, de asemenea mutații spontane.

Simptomele achondroplasia

Simptomele achondroplasia pot lua forma unor:

• O mică creștere, membrelor scurtat, care sunt vizibile la naștere;
• Adulții ajung, de obicei, la o înălțime 1-1,3 m;
• Un cap mare și frunte proeminentă;
• Parti ale fetei pot fi subdezvoltate;
• La naștere, picioarele apar drept, dar, atunci când copilul începe să meargă, dezvoltă deformare a genunchiului sau îndoire picioare;
• Brațele și picioarele sunt normale, dar degetele sunt scurte;
• Îndoire brațul de la cot poate fi limitată, dar de obicei limitează la pacienții cu achondroplasia de la a face orice act;
• Copiii pot dezvolta curbură a inferioara a spatelui și merge cu pași mici mersul;
• Probleme dentare.

Alte simptome includ:

• Probleme de greutate;
• Picioare strâmbe;
• Inflamația urechii medii, în special la copii. Dacă nu ia măsurile corespunzătoare, acest lucru poate duce la pierderea auzului;
• Probleme dentare;
• Gidrocefaliя (hidrocefalie);
• Boli neurologice și boli ale tractului respirator;
• Oboseală, durere și amorțeală în:
• De jos a spatelui;
• Probleme cu coloanei vertebrale.

Pacientii, care au două copii ale genei mutante (de exemplu,, unul de la fiecare părinte, De asemenea, cunoscut sub numele homozigotă) în general, mor de câteva săptămâni sau luni după naștere. Ei, care au doar un singur exemplar (de exemplu,, dintr-un singur părinte, heterozigot) au o speranta de viata normala si inteligenta, deși dezvoltarea abilităților motorii la copii de multe ori durează mai mult și există un risc crescut de deces in timpul primului an de viață din cauza unor probleme cu sistemul respirator. La varsta adulta, ei, obișnuit, independent în activitățile lor de zi cu zi și de viață.

Diagnosticul de achondroplasia

Diagnosticul include:

• Evaluare clinica;
• Radiografiile.

Acesta poate fi folosit teste genetice moleculare, pentru detectarea mutațiilor în gena FGFR3. Astfel de teste 99% probabilitate relevă probleme și disponibile în laboratoarele clinice moderne. Un medic poate diagnostica tulburări la nou-născut în timpul observarea simptomelor fizice. Pentru a vă asigura, care nanism este cauzata de achondroplasia, Razele X pot fi necesare.

Este important să se asigure, că pacientul nu dezvolta stenoza spinarii . Doctorul evaluează gradul de control vezicii urinare. Slăbiciune și pierderea controlului vezicii urinare – simptome de stenoza spinarii.

Tratament

Din păcate, în prezent nu există metode, care poate vindeca achondroplasia. După cum este cunoscut acum, că achondroplasia este cauzata de lipsa unei creșteri FGFR3 receptorul factorului, oamenii de stiinta sunt explorarea modalități de a crea factori de crestere suplimentari, care pot ocoli receptorul lipsa și să conducă la o creștere normală a oaselor. Această metodă de tratament poate, va apărea în viitor.

Medicație

Tratamentul de hormon de creștere uman a fost folosit de peste un deceniu și ușor crește rata de creștere osoasă, cel puțin în primul an de viață. Câteva studii, în care copiii, primesc tratament cu hormon de creștere a ajuns la mai mult (sau normal) creștere.

Chirurgie

Chirurgie este uneori necesar, pentru a corecta anumite deformare scheletic.

Fuziunea vertebrelor – operație, permite conectarea vertebrelor individuale. Chirurgia este indicata la pacientii cu cifoza spinarii semnificativ.
Laminectomie – disecție de operatie canalului spinal, pentru a diminua presiunea presiunea asupra maduvei spinarii din stenoza spinarii. Stenoza spinala, ingustarea canalului spinal, Este cea mai grava complicatie a achondroplasia.
Osteotomie – oasele picioarelor sunt tăiate și fixate în poziția anatomică corectă. Procedura este indicată pentru pacienții cu deformare severă a genunchiului sau picioare curbate.

În timp ce în primul rând osteotomie second hand, pentru a corecta deformarea, În ultimii ani, procedurile de oase alungire pentru copii cu statura, inclusiv la pacientii cu achondroplasia. Procedurile sunt lungi și traumatice. Complicatii comune, uneori foarte grave. În combinație cu hormon de creștere, aceste proceduri pot crește oarecum creștere.